Geri Dön

Prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kayıplı çocuklarda connexin 26 geni 35deIG mutasyonu sıklığı

Frequency of the 35delG mutation in the connexin 26 gene in children with pelingual non syndromic hearing loss

  1. Tez No: 156393
  2. Yazar: ELİF ÇOMAK
  3. Danışmanlar: PROF.DR. İNCİ ERGÜRHAN İLHAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

vn. ÖZET işitme bozuklukları yaklaşık olarak 1000 çocuktan birini etkilemekte olup, vakaların yarısı genetik nedenlidir. Genetik nedenli işitme kayıplarının büyük çoğunluğu prelingual, sendromik olmayan sensörinöral tipte olup, % 80'î otozomal resesif olarak geçer. Son yıllarda sendromik olmayan işitme kaybına neden olan genlerin tesbit edilmesinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. İşitme kaybı olan bir ailede connexin 26 genindeki (GJB2) mutasyonun tesbit edilmesi ile, otozomal resesif sendromik olmayan işitme kayıplarının yansından fazlasının GJB2 mutasyonlanndan kaynaklandığı ortaya çıkmıştır. Spesifik bir mutasyon olan 35deIG (aynı zamanda 30delG olarak da bilinir), kalıtsal ve sporadik vakaların büyük bir kısmından sorumludur. Bu çalışmanın amacı prelingual başlangıçtı sendromik olmayan işitme kaybı bulunan Türk çocuklarında 35delG mutasyonu sıklığını araştırmaktır. Sendromik olmayan işitme kaybı bulunan 153 çocuk (dört tanesi aynı aileden, 149 tanesi farklı ailelerden), araştırmaya dahil edildi. Afyon, Denizli ve İsparta illerinde bulunan devlete ait okullara devam etmekte olan bu çocuklar, yanlarında aile üyelerinden birisi varken, standart bir sorgulama ve fizik muayene ile değerlendirildi. Araştırmaya dahil edilen tüm çocukların ailelerinden ve onsekiz yaşından büyük olanların kendilerinden yazılı onay belgesi alındıktan sonra, kan örnekleri toplandı. Standart fenol-kloroform yöntemi kullanılarak DNA elde edildi. Tüm örneklerde PCR işlemi sonunda, Bsl I restriksiyon enzimi kullanılarak 35delG mutasyonu varlığı araştırıldı. 96Araştırma sonucunda 35delG mutasyonu için, toplam 27 çocuk (% 17.6) homozigot ve dokuz çocuk (% 5.8) heterozigot olarak bulundu. Alel frekansı % 20.5 idi (306 alelden 63 'ü pozitif). Her iki ebeveynin de işitme kayıplı olduğu sekiz aile vardı (asortatif evlilik). Bu ailelerin bütün çocukları da işitme kayıplıydı (non- complementary). Anne baba arasında akrabalık, probandlarm 52' sinde var, 101 'in de yoktu. Homozigot 35delG mutasyonu, anne-baba arasında akrabalık bulunan 41 çocuğun sekizinde (% 19.5), akrabalık bulunmayan 76 çocuğun 19'unda (% 25) vardı. Bu sonuçlar göstermiştir ki, Türk toplumunda prelingual sendromik olmayan işitme kaybı vakalarının önemli bir bölümünden 35delG mutasyonu sorumludur. Bölgeler arasında büyük farklılıklar olması nedeniyle bu sonuçların tüm ülkeyi yansıtmayacağı da ımutulmamalıdır. Türk toplumunda işitme kayıplı tüm bireylerin bu mutasyon açısından taranması, işitme kayıplarının genetik temeUerinin büyük oranda anlaşılmasına katkı sağlayacaktır. İşitme kayıplıların aile üyelerindeki taşıyıcılığın tesbiti de riskli gebeliklerin prenatal tanısına imkan verecektir. 97

Özet (Çeviri)

vm. ingilizce özet“Frequency of the 35deIG mutation in the connexin 26 gene in children with prelingual non syndromic hearing loss”Congenital hearing loss occurs in approximately 1 in 1000 live births and 50 % of these cases are hereditary. Most cases of hereditary hearing loss are non syndromic sensorineural hering loss, with autosomal recessive forms accounting for 80 % of cases. Recently, significant progress has been made in identifying the genes for non- syndromic hearing loss. Since the mutation of connexin 26 (Cx 26) gene (GJB2) in a deaf family was identified, half of autosomal recessive non syndromic deafness was found to be caused by GJB2 mutations. One specific mutation, 35deIG (also known as 30delG), accounts for the majority of the Cx 26 mutant allele- it is the most common cause of inherited, sporadic congenital deafness. The aim of this prospective study is to investigate the 35delG mutation present in deaf students from Turkey. A total of 153 deaf children (149 unreleated and 4 releated) with prelingual, nonsyndromic, sensorineural deafness were included in this study. The children are from the residential schools for the deaf in the cities of Afyon, Denizli and Isparta. Children were interviewed and examined when at least one parent was present by using a standart questionnaire and examination form. Blood samples were obtained following informed consent from the parents and/or patients. Genomic DNA was extracted using conventional phenol-chloroform method. All samples were screened 98for the 35delG mutation, by PCR followed by digestion with Bsl I restriction enzyme. A total of 27 children (17.6%) were homozygotes for the 35delG mutation and 9 children (5.8%) were heterozygotes (35delG allele frequency 20.5% in total material of 306 allels). Both parents were deaf in 8 families (assortative marriages). These families, all children were also deaf (non-complementary). Parental consanguinity was noted in 52 and negative 101. Among the 41 probands whose parents were consanguineous, 8 were found to be homozygous for the 35delG (19.5%). However, 19 of the 76 probands whose parents were not consanguineous were homozygous for 35delG (25%). The results demonstrate a very high contribution of mutation 35delG to prelingual non-syndromic hearing loss in Turkey. It should be noted that these frequencies may not correctly reflect the whole population in Turkey, because over representation of a region where 35delG mutation is more or less common makes considerable changes. Our results indicate that screening for this mutation in all hearing-impaired in our population, would facilitate determination of the genetic basis of hearing loss in a significant proportion. This will in turn aid carrier determination in family members and prenatal diagnosis in pregnancies at risk. 99

Benzer Tezler

  1. Tez No

    225718

    Sendromik olmayan Türk işitme kayıplı olgularda otoferlin ((OTOF) gen mutasyonlarının belirlenmesi dd

    Detection of OTOF gene mutations in Turkish patients with nonsyndromic hearing loss

    ÇAĞLAR DOĞUER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Tıbbi BiyolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ADNAN MENEVŞE

  2. Tez No

    673826

    Erken koklear implantasyon yaşının konuşma sesi bozukluğu şiddetine ve konuşma anlaşılırlığı düzeyine olan etkisinin incelenmesi

    Examining the effect of early cochlear implantation age on speech sound disorder severity and speech intelligibility level

    BEYZA PEHLİVAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kulak Burun ve BoğazHacettepe Üniversitesi

    Dil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESRA ÖZCEBE

  3. Tez No

    248923

    Koklear implant uygulanan hastaların isitsel performans analizleri

    Auditory performance analysis in cochlear implanted patients

    SÜLEYMAN ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Kulak Burun ve BoğazÇukurova Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METE KIROĞLU

  4. Tez No

    426513

    Alt çene lingual ark yer tutucu apareyinin dişsel ve iskeletsel etkilerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of skeletal and dental effects of lower lingual arch as a space maintainer

    VOLKAN ÇİFTÇİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Diş HekimliğiÇukurova Üniversitesi

    Pedodonti Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHARREM CEM DOĞAN

  5. Tez No

    985062

    Çalışma boyu tespitinde kullanılan farklı elektronik apeks bulucuların başlangıç yıkama solüsyonları değiştirilerek doğruluklarının karşılaştırılması

    Accuracy comparison of different electronic apex locators used in working length determination by changing initial cleaning solutions

    GÜLİZ RANA TELLİOĞLU AVCI

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Diş HekimliğiDicle Üniversitesi

    Endodonti Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SADULLAH KAYA

Geri Dön