Geri Dön

Metilentetrahidrofolat redüktaz 677 C-T, 1298 A-C, metilentetrahidrofolat dehidrogenaz 1958 G-A ve metilen sentaz 66 A-G gen değişimlerinin Türk pediatrik serebral infaktlı hastalarda önemi

The Importance of methylenetetrahydrofolate reductase 677 C-T, methylenetetrahydrofolate reductase 1298 A-C, methylenetetrahydrofolate dehydrogenase G-A and methylene synthase reductase 66 A-G mutations in Turkish pediatric patients with stroke

  1. Tez No: 123826
  2. Yazar: DUYGU ÖZEL
  3. Danışmanlar: PROF.DR. NEJAT AKAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2002
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 55

Özet

47 ÖZET Metilentetrahidrofolat Redüktaz 677 C-T, Metilentetrahidrofolat Redüktaz 1298A-C, Metilentetrahidrofolat Dehidrogenaz 1958G-A ve Metilen Sentaz Redfiktaz 66 A-G değişimlerinin Turk Pediatrik Serabral İnfarktlı Hastalarda önemi Homosistein metabolizmasındaki MTHFR 677 C-T, MTHFR 1298 A-C, MRTFD 1958 G-A ve MTRR 66 A-G enzim gen değişimlerinin heterozigot ve/veya homozigot olarak bulunması hiperhomosistenemiye yol açarak trombus riskini artırabilir. Bu mutasyonlann homosistein metabolizmasıyla ilşkili olarak stroke riskini artırması olası olmasına rağmen bizim verilerimizle uyuşmamaktadır. Bu defektleri çocuklardaki akut stroke ile ilşkilendiren çok az sayıda rapor vardır. Biz bu mutasyonların iskemik stroklu Türk çocuklarında rolünü çalışmayı amaçladık. Bu çalışmaya klinik olarak serebral infarkt tanısı almış ve manyetik rezonans görüntüleme yöntemi ile infarkt tanısı kesinleştirilmiş 43 olgu alınmıştır. Bütün hastalar 18 yaşın altındadır (10 ay- 18 yaş ). Türkiyenin aynı coğrafik bölgesinden seçilmiş, kendisi ve ailesinde trombus, strok ve behçet hastalığı öyküsü olmayan 83 birey kontrol grubu olarak seçilmiştir. Yaygın olan bu mutasyonların genotiplendirilmesi daha önce bahsedilmiş olan metodlarla yapılmıştır. Pediatrik strok hastalan ve kontrol gruplarında; MTHFR 677 C-T, MTHFD 1958 G-A ve MTRR 66A-G enzim gen değişimlerine ait allel dağılımları bakımından her hangi bir fark yoktur, MTHFR 1298 A-C değişimi ise 3.1 kat risk getirmektedir. Koagülasyon metabolik yoluna etki eden FV 1691 A ve PT 20210 A mutasyonlarının trombus üzerine etkileri kliniğimizde yapılan çalışmalar sonucunda elde edilen verilerine göre oldukça önemlidir. Ancak homosisteinin başta FV aktivasyonuna etkisi olmak üzere koagülasyon yolundaki önemini düşünülerek yaptığımız çalışmamızda homosistein metabolik yolunda görevli enzimlere ait gen değişimlerinin trombusa yatkınlık açısından risk faktörü olmadıklarını gördük. Yani hiperhomosistenemiye bağlı olarak düşünülen bu mutasyonlar MTHFR 1298 A/C 3.1 kat risk getirdiğinden hariç tutulursa trombus için bir risk getirmezlerken aktivitelerini etkiledikleri koagülasyon yolu faktör defektlerinin risk olduğu bulunmuştur. Anahtar Sözcükler : Pediatrik strok, methilenetetrahidrofolat redüktaz, methilenetetrahidrofolatdehidrogenaz, methilene sentaz redüktaz.

Özet (Çeviri)

48 SUMMARY The Importance Of Methylenetetrahydrofolate Reductase 677 C-T, Methylenetetrahydrofolate Reductase 1298A-C, Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase G-A and Methylene Synthase Reductase 66 A-G Mutations in Turkish Pediatric patients with stroke Heterozygosity and/or homozygosity for mutations at the genes of the enzymes involve in homocystein metabolism, may confer an increased risk for thrombosis by causing hyperhomocysteinemia. Although the mutations related to homocysteine metabolism possibly increase the risk of stroke, the data are conflicting and there are very few reports linking these defects to acute stroke in children. We aimed to study the role of these mutations in Turkish children with ischemic stroke. Forty three patients having cerebral infarct clinically diagnosed and the infarction verified with magnetic resonance imaging of brain were included to the study. All patients were below the age of 18 ( 10 months - 18 years ). Eighty three controls, consecutively selected among healthy unrelated subjects from the same geographic area of Turkey without personal and family history of thrombosis, stroke or behest's disease were included. Genotyping for the common mutations was carried out by the methods described previosly. There was no difference between the pediatric stroke patients and controls for the distribution of MTHFR 677 C-T, MTHFR 1298 A-C, MTHFD 1958 G-A and MTRR 66 A-G alleles. Key Words : pediatric stroke, methylenetetrahydrofolate methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, methylene synthase reductase reductase,

Benzer Tezler

  1. Tez No

    132337

    Akut stroklu hastalarda, metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geni C677T ve A1298C polimorfizimleri ile plazma total homosistein düzeyi ilişkisi

    Association of plasma total homocysteine levels with C677T and A1298C polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in acute strok patients

    MİRİŞ DİKMEN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN VEYSİ GÜNEŞ

  2. Tez No

    319069

    Kronik periodontitisli hastalarda metilentetrahidrofolat redüktaz geni 677C-T ve 1298A-C polimorfizmlerinin incelenmesi

    The investigation of methylenetetrahydrofolate reductase 677 C-T and 1298 A-G polymorphisms in patients with chronic periodontitis

    GÜLHAN ÜNAL KOCAMAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Diş HekimliğiAtatürk Üniversitesi

    Periodontoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RECEP ORBAK

  3. Tez No

    40079

    Nonsendromik konjenital yarık dudak/damak hastalarında metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmin yeri

    The role of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in nonsyndromic cleft lip with or without palate

    AİDA ŞEMİÇ YUSUFAGİÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Pediatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HÜRİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  4. Tez No

    164729

    Koroner ateroskleroz etiyolojisi ile koroner bypas olan hastalarda metilen tetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of methylene tethrahydrofolate reductase gene polymorphism with coronary atherosclerosis ethiyology at coronary by-pass patients

    MÜZEYYEN İZMİRLİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi BiyolojiÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. DAVUT ALPTEKİN

  5. Tez No

    194335

    Gastrointestinal sistem kanserlerinde metilentetrahidrofolat redüktaz geni 677 CT, 1298 AC ve metiyonin sentetaz geni 2756 AG polimorfizmlerinin incelenmesi

    The investigation of MTHFR 677 CT,1298 AC and MTR 2756 AG polymorphisms in gastrointestinal cancer

    NAZİFE TAŞÇIOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    GastroenterolojiErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. YUSUF ÖZKUL

Geri Dön