Geri Dön

Nonsendromik konjenital yarık dudak/damak hastalarında metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmin yeri

The role of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in nonsyndromic cleft lip with or without palate

  1. Tez No: 40079
  2. Yazar: AİDA ŞEMİÇ YUSUFAGİÇ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. HÜRİYE NURSEL ELÇİOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: nonsendromik dudak ve/veya damak yarığı, MTHFR polimorfizimleri, Brakiterapi, Kobalt, Meme neoplazmları, Radyoterapi, İridyum, nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, MTHFR polymorphisms, Brachytherapy, Cobalt, Breast neoplasms, Radiotherapy, Iridium
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Pediatri Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Maternal perikonsepsiyonel folik asit suplementasyonu nöral tüp defekti (NTD), nonsendromik dudak ve/veya damak yarık (NS-DDY) gibi orta hat defektlerinin görülme riskini azaltabilir. Bu neden-sonuç ilişkisinde azalmış folat sentezine neden olan metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen polimorfizmlerinin sorumlu olduğu ileri sürülmüştür. MTHFR variyantların Türk toplumunda orofasiyal yarıklar için risk faktörü olup olmadığını belirlemek amacıyla 56 NS-DDY 1 1 olgu-ebeveyn üçlüsünün MTHFR C677T ve MTHFR A1298C genotipleri incelendi. Elde edilen bilgiler, önceden yapılmış iki çalışmanın kontrol grup verileri ile karşılaştırıldı. Söz konusu allelin ebeveynlerden hasta çocuklarına aktarımları 46 olgu-ebeveyn üçlüsünde transmission disequilbrium testi (TDT) ile analiz edildi. Olgu ve babaların MTHFR C677T mutasyon oranı her iki kontrolden farklı bulunmadı. Bununla birlikte, 677 TT' genotipi taşıyan annelerin, bir kontrole göre, NS-DDY'lı çocuk doğurma açısından 3 kat daha yüksek risk taşıdıkları saptandı (**OR:3.14,P=0.03). Diğer taraftan, NS-DDY olguları arasında 1298'CC genotip sıklığı kontrole göre anlamlı yüksekti (OR:3.91,P=0.02). 'Kombine heterozigotluk' (677CT/1298AC) durumu, annelerin %28'inde gözlenmesine rağmen, kontrole göre anlamlı bulunmadı (OR:2.27,P=0.07). TDT analizi sonucu MTHFR 677 T allel aktarımı için bağlantı eşitsizliği saptanmadı. Bununla birlikte, 1298 'C allelinin hasta çocuklarına aşın aktarıldığı gösterildi (OR:3.66,P=0.001). Bu bulgular, özellikle MTHFR geninin A1298C polimorfizminin, NS-DDY açısından risk olabileceğini göstermektedir. Ayrıca 677 'TT veya 'kombine heterozigot' genotipi taşıyan annelerin malforme çocuk doğurmak açısından riskleri artmıştır. Bu tekrarlama riski normal populasyona önerilen dozdan daha yüksek folik asit suplementasyonu ile düşürülebilir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Maternal periconceptional folic acid supplementation may reduce the risk of neural tube defects (NTD), nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P) like midline closure defects. It has been proposed that methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms could be responsable for this relationship. MTHFR gene polymorphisms reduce endogen production of the active plazma folate. In order to determine whether MTHFR variants are risk factors for orofacial clefts in Turkish population we designed case-parent triad study. 56 nsCL/P and their parents were genotyped for MTHFR C677T and MTHFR A1298C polymorphisms. Genotype and allele frequencies were compared with 2 control groups used in previous studies. Additionally, the transmission of variant alleles from parents to affected child were analyzed with transmission disequilibrium test (TDT) in 46 case-parent triads. There was no difference for MTHFR C677T mutation frequencies between nsCL/P patients and their fathers compared to both control groups. However, mothers carrying 677'TT genotype had 3 fold higher risk for delivering a nsCL/P child compared to one of the controls (**OR:3.14,P=0.03). On the other side, 1298 'CC genotype frequency was significantly higher in nsCL/P patients compared to controls (OR:3.91,P=0.02). Although the 'combined heterozygosity" (677CT/1298AC) was observed in 28% of mothers, it remained insignificant compared to controls (OR:2.27,P=0.07). TDT analysis for MTHFR 677 T allele transmission showed no linkage disequilibrium. However, TDT analysis for 1298'C allele revealed excess transmission to the affected child (OR:3.62,P=0.001). These findings suggest a possible role of MTHFR A1298C polymorphism particularly, as a risk factor for nsCUP. On the other hand mothers carrying 677 'TT genotype or 'combined heterozygosity showed increased risk for malformed child. The recurrence risk could be 111decreased with higher periconceptional folic acid supplementation than it has been advised for normal population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    602813

    Prenatal veya postnatal dönemde saptanan orofasiyal yarıklanma defektlerinde tanısal dağılım ve genetik etiyoloji

    Diagnostic distribution and genetic etiology of orofacial cleft defects detected during prenatal or postnatal period

    IŞIL BİLGİÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER

  2. Tez No

    284967

    Sendromsuz dudak damak yarıklı Türk hastalarda, bazı mutasyon tiplerinin belirlenmesi

    Determination of some mutation types in Turkish patients, with nonsyndromic cleft lip and/or palate

    EBRU DERELLİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN KETENOĞLU

  3. Tez No

    681460

    Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarında genetik polimorfizmin belirlenmesi

    Determining the genetic polymorphism in the nonsyndromic cleft lip and palate cases

    CİHAN GÜLLÜ

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Diş HekimliğiGaziantep Üniversitesi

    Ortodonti Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERVE GÖYMEN

  4. Tez No

    724388

    Bir Türk alt popülasyonunda non-sendromik bireylerde süpernumere premolar dişlerin retrospektif olarak panoramik radyograflarda değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of supernumered premolar teeth in non-syndromic individuals in a Turkish subpopulation on panoramic radiographs

    ASLIHAN ASLAN BALCI

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Diş HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Ağız, Diş ve Çene Radyolojisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İSMAİL HAKAN AVSEVER

  5. Tez No

    555265

    Nonsendromik konjenital işitme kayıplarıyla ilişkili gen mutasyonlarının DNA mikroarray tekniği ile incelenmesi

    The analysis of gene mutations associated with non-syndromic congenital hearing loss by DNA microarray techni̇que

    TURGUT ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Kulak Burun ve BoğazSelçuk Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHAR ÇOLPAN

Geri Dön