Short tandem repeat and mutation analyses in Turkish Charcot-Marie-Tooth patients
Türk Charcot-Marie-Tooth hastalarında kısa tekrarlı dizi ve mutasyon analizi
- Tez No: 129248
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
VI ÖZET TÜRK CHARCOT-MARIE-TOOTH HASTALARINDA KISA TEKRARLI DİZİ VE MUTASYON ANALİZİ Herediter Motor ve Duysal Nöropati (HSMN) olarak da bilinen Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, 2500'de bir görülme oranı ile en sık rastlanan kalıtsal periferik nöropatidir. İncelenen tüm toplumlarda, CMTİA duplikasyonu ve HNPP delesyonu CMT ve HNPP hastalarında en sık görülen mutasyondur. Bu çalışmada, duplikasyon/delesyon belirlenmesinde Kısa tekrarlı dizi (STR) tekniğinin doğru, güvenilir, ve yüzde >99,9 belirleyici olduğu gösterildi. Doksanyedi CMTİ hastasının STR tekniği ile taranması sonucunda, toplumumuzda CMTİA duplikasyonunun görülme oranının düşük (yüzde 23) olduğu belirlendi. Bu bulgu, otozomal çekinik CMTİ olgularının Türk toplumunda daha yaygın olduğunu düşündürdü ve çekinik mutasyonlar için tarama zorunluluğunu getirdi. Bu amaçla, EGR2 ve PRX genleri 32 hastada tarandığında, PRX geninde, bir çekinik mutasyon belirlendi. Bu mutasyon, proteinin C-terminalinin işlevsel önemine işaret etmekte ve hastalığın patogenezinde PRX geninin olası işlevinin daha iyi anlaşılmasına da yardımcı olmaktadır. Ayrıca, NF-L geninin 1 1 CMT2 hastasında taranması sonucunda iki yeni mutasyon belirlendi. Bu bulgu, Türk CMT2 hastalarında çoğunlukla NF-L gen mutasyonlannın hastalığa neden olabileceğini göstermektedir. Hastalarımızın çoğunluğunda, Cx32, MPZ, PMP22, EGR2, NF-L ve PRX genlerinde mutasyon olmadığı görüldü. Bu sonuçlar, henüz belirlenmemiş genetik bölgelerin varlığını ve hastalığın genetik çeşitliliğinin beklenenden daha fazla olabileceğini düşündürmektedir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT SHORT TANDEM REPEAT AND MUTATION ANALYSES IN TURKISH CHARCOT-MARIE-TOOTH PATIENTS Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, also known as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is the most common form of peripheral neuropathies, with a frequency of one in 2500. The CMT1 A duplication and the HNPP deletion are the most common mutations observed in CMT and HNPP patients, respectively, in all populations investigated. In this study, we have shown that duplication/deletion detection by Short Tandem Repeat (STR) analysis is accurate, reliable, and > 99.9 per cent informative. Screening of 97 CMT1 patients by STR analysis revealed that the frequency of the CMT1 A duplication is low (23 per cent) in our population. This finding suggested a higher incidence of autosomal recessive CMT1 cases in the Turkish population, and raised the necessity of screening for recessive mutations. When the EGR2 and PRX genes were screened in 32 patients for this purpose, a recessive mutation in the PRX gene was identified. This mutation emphasizes the functional importance of the C- terminus of the protein, and also improves the understanding of the possible function of PRX gene in the pathogenesis of disease. Screening of the NF-L gene mutations in 1 1 CMT2 patients revealed two novel mutations. This finding implicates that the NF-L gene mutations can be a common cause of the disease in Turkish CMT2 patients. Most of our patients did not have any mutations in the Cx32, MPZ, PMP22, EGR2, NF-L, and PRX genes. These results suggest the presence of unidentified genetic loci and higher genetic heterogeneity than expected for CMT.
Benzer Tezler
- İnsersiyon/delesyon (InDel) lokuslarına ait kimliklendirme panelinin geliştirilmesi ve validasyonu
Development and validation of the identification panel for insertion/deletion (InDel) locus
ARZU DÜVENCİ
Doktora
Türkçe
2020
Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
- Türkiye'deki Y-STR mutasyon oranlarının belirlenmesi
Determination of Y-STR mutation rates in Turkey
ELİF MERTOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Adli Tıpİstanbul ÜniversitesiFen Bilimleri Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU
- Adli amaçlı 17 Y-STR ile nesep tayininde baba oğul çiftlerinde mutasyonoranlarının belirlenmesi: Bakü örneklemi
Determination of mutation rates in father and son pairs in designatingof lineage with 17 y-strs for forensic purposes: Baku sample
NARGİZ ASLANOVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Adli TıpÜsküdar ÜniversitesiAdli Bilimler Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA ÜNSAL SAPAN
- Comprehensive mapping of the genomic evolution in human fibroblasts reaching replicative senescence
Replikatif yaşlanmaya ulaşan insan fibroblastlarında genomik evrimin kapsamlı haritanlanması
ELİF DUYMAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Biyomühendislikİzmir Ekonomi ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CİHANGİR YANDIM
- Yeni nesil dizileme verileri ile hidden markov model yaklaşımı kullanılarak homozigot bölgelerin tespiti
Detection of homozygosity from next generation sequencing data using hidden markov model approach
GÖKALP ÇELİK
Doktora
Türkçe
2022
BiyoistatistikAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ TİMUR TUNCALI