Geri Dön

Primer konjenital glokomlu Türk hastalarda CYP1B1 geninde radyoaktif ve floresan işaretleme yöntemiyle DNA analizi

DNA sequence analysis of CYP1B1 gene in Turkish patients with primary congenital glaucoma by using radioactive and flourescent labelled methods

  1. Tez No: 130919
  2. Yazar: İBRAHİM SEMİZOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AY ÖĞÜŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: DNA dizi analizi, CYP1B1, DNA sequencing, CYP1B1
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 57

Özet

PRİMER KONJENITAL GLOKOMLU TÜRK HASTALARDA CYP1B1 GENİNDE RADYOAKTİF VE FLORESAN İŞARETLEME YÖNTEMİYLE DNA DİZİ ANALİZİ İbrahim Semizoğlu ÖZ DNA dizi analizi yöntemleri ilk geliştirildikleri 70' li yıllardan bu yana genlerin baz dizilerinin bulunması ve dizisi saptanan genlerin mutasyon taramalarında en güvenilir yöntem olarak kullanılmaktadır. Bugün en yaygın kullanım alanına sahip olan Sanger'in zincir sonlanma yönteminde teknolojik gelişmelerle birlikte yeni varyasyonlar yapılmıştır. Özellikle son zamanlarda lazer okuyucu sistemleri ve geliştirilen otomatik dizi analizi cihazları ile dizi analizi kolay ve hızlı uygulanabilir hale gelmiştir. Bu çalışmada otomatik ve manuel DNA dizi analizi yöntemleri ile primer konjenital glokomdan (PCG) sorumlu olan CYP1B1 geninin dizi analizi yapılmıştır. 10 hasta bireyin genomik DNA izolasyonu yapılarak, CYP1B1 geninin ikinci ekzonu dört farklı primer seti kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmış ve DNA dizi analizi yapılmıştır. Her iki yöntemle yapılan çalışmalar sonunda 455 kodlu hastanın CYP1B1 geninin ikinci ekzonunda Arg117Trp (4154 G>T) mutasyonu saptanmıştır. İki yöntem zaman, işgücü, maliyet, hassasiyet ve sorunlar göz önüne alınarak karşılaştırılmıştır.

Özet (Çeviri)

DNA SEQUENCE ANALYSIS of CYP1B1 GENE in TURKISH PATIENTS with PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA by USING RADIOACTIVE and FLOURESCENT LABELLED METHODS İbrahim Semizoğlu ABSTRACT Since the first development of DNA sequencing methods in the mid 1970's, sequencing of DNA is used as a most reliable method in the determination of nucleotide sequences of DNA and mutation screening of identified genes. With current technology, improvements have been made in Sanger' s widely used chain termination method. Especially, laser detection systems in automated DNA sequencers make DNA analysis fast and easy to apply. In this study, DNA sequence analysis of CYP1B1 gene have been performed by using manuel radioactive and automatic flourescently labelled methods.The second exon of CYP1B1 gene is amplified from DNA by polymerase chain reaction (PCR) in 10 patients with primary congenital gaucoma (PCG). DNA's obtained from amplified fragments were sequenced In patient 455, Arg117Trp (4154 G>T) mutation is detected both by manuel and autumated methods. The two methods are compared with regard to speed, labor, cost, sensitivity and troubleshooting.

Benzer Tezler

  1. Çocukluk çağı glokomunda (Buphthalmos) CYP 1B1 geninde Türk hastalarda mutasyon taraması

    Mutation screening in CYP 1B1 gene in Turkish patients for infantile glaucoma (Buphthalmos)

    ŞEFAYET BAGİYEVA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AY ÖĞÜŞ

  2. Primer konjenital glokomlu okul öncesi çağındaki çocuklarda görme fonksiyonlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of visual functions in preschool children with primary congenital glaucoma

    BURAK TAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ZEYNEP AYŞE ACAR

  3. Çukurova bölgesinde görülen primer konjenital glokomlu olguların moleküler genetik analizi

    Molecular genetic analysis of cases with primary congenital glaucoma in Cukurova region

    AHSEN NAZİRE AKBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Göz HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ELİF ERDEM

  4. Glokomlu hastalarda konvansiyonel transskleral diod lazer siklofotokoagülasyon sonuçlarımız

    Our results of conventional transscleral diode laser cyclophotocoagulation in patients with glaucoma

    YUSUF ENİS AKKOZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göz HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OYA TEKELİ