Beta talasemi majör ve intermedia hastalarda vitamin D reseptör geni polimorfizmi
Vitamin D receptor gene polymorphism in beta thalassaemia major and intermedia patients
- Tez No: 132324
- Danışmanlar: PROF. DR. TURGUT ULUTİN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyolojik Bilimler Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
ÖZET Beta Talasemiler otozomal resesif geçiş gösteren genetik hastalıklar arasında dünyada en sık görülenidir. Erken çocukluk döneminden itibaren transfüzyon tedavisi ve selasyon tedavisi gerektiren bir hastalık olup; özel kemik değişiklikleri, anemi, hepatosplenomegali hastalığın karakteristik yapışım oluşturur. Talasemi major hastalarda osteoporoz ve osteopeni görülme riski yüksektir. Osteoporoz çevresel ve genetik faktörlerin etkisi altında olup, kemik mineral yoğunluğu osteoporoz için önemli bir belirleyicidir. Genetik faktörler kemik yoğunluğunun belirlenmesinde önemli olduğu gibi, birçok aday genin kemik kütlesi üzerine etkili olduğu belirtilmiştir. Vitamin D ince bağırsaklardan Ca ve P emilimini düzenleyerek kan Ca seviyesini kontrol eder. Vitamin D reseptörü Vitamin D'nin fonksiyonlarım gerçekleştirmesi için gerekli bir nüklear reseptördür. 12. kromozom üzerinde bulunan Vitamin D reseptör geninde Taq I ve Bsm I polimorfizmleri ve bu polimorfizmlerin kemik kütlesi üzerine etkisi araştırılmıştır. Yapılan çalışmada 42 Talasemi major ve 8 Talasemi intermedia hastası Taq I ve Bsm I polimorfizmleri açısından tarandığında, Talasemi major hastaların %69 Bb, %1 1 BB, %19 bb, %57 Tt, %33 TT ve %9 tt genotipine sahip olduğu saptandı. Talasemi intermedia hastaların ise %62 Bb, %37 BB, %37 Tt, %25 TT ve %37 tt genotipine sahip olduğu saptandı. Talasemi major ve intermedia hasta grubunda oluşan genotipler kontrol grubu ile kıyaslandığında genotip ve allel sıklığı açısından fark olmadığı gözlendi( p=0.23, p=0.243; p=0.126, p=0.569), (p=0.745, 0.682; p=0.293, p=0.186). Farklı genotipler ile kemik mineral yoğunluğu değerleri kıyaslandığında ise anlamlı bir ilişki bulunmadı(p=0.54, p=0.72; p=0.96, p=0.649)Bunun sonucunda Vitamin D'nin Talasemi hastalarında gözlenen osteoporoz için önemli bir etken teşkil etmediği saptandı. 65
Özet (Çeviri)
SUMMARY P-Thalassaemiais the most common autosomal recessive disease in the world. The disease which is characterized by specific bone alterations, anemia, hepatosplenomegaly, requires regular blood transfusion from early childhood. The risk of osteoporosis and osteopenia is high in thalassaemia major patients.Osteoporosis is under the control of both genetic and environmental factors and bone mineral density is an important determinant of osteoporosis.Not only the genetic influences are important in defining bone mineral density, many candidate genes are also noted to be effective. Vitamin D regulates blood calcium level by mediating intestinal calcium and phosphorus absorption. Vitamin D receptor (VDR) is a nuclear receptor which is required for the action of vitamin D. Taq I and Bsm I polymorphisms of the VDR gene, which is on chromosome 12, and their effects on bone mass are studied.In this study, 42 Thalassaemia major and 8 Thalassaemia intermediate patients were scanned for Taq I and Bsm I polymorphisms.69% Bb, 11%BB, 19%bb, 57%Tt, 33%TT and 9%tt genotype frequencies were found in Thalassaemia major patients. The genotype frequencies for Thalassaemia intermediate patients were 62% Bb, 37%BB, 37%Tt, 25%TT, 37% tt. When all of these results were compared with the results of the control group, there was no significant diffirence for genotype and allel frequencies ( p=0.23, p=0.243; p=0.126, p=0.569), (p=0.745, 0.682; p=0.293, p=0.186). There was no significant difference for bone mineral densities between genotypes, either (p=0.54, p=0.72; p=0.96, p=0.649). 66
Benzer Tezler
- Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri
Effects of genetic modifiers on clinics of beta thalassemia major and intermedia
YÖNTEM YAMAN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıHematoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CANAN VERGİN
- Beta globin geninin lokus kontrol bölgesi hipersensitif bölge -3 içerisindeki polimorfizmlerin fetal hemoglobin düzeyi üzerine etkilerinin araştırılması
Identification of polymorphism in hypersensitive site-3 of beta -globin gene locus control region and investigation of their effect on fetal hemoglobin level
ÖZLEM GÜZELOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLSEREN BAĞCI
- Talasemik hastalarda hematolojik belirteçlerle ekokardiyografik ve elektrokardiyografik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of ecocardiographic and electrocardiographic findings with hematological markers in thalasemic patients
ALPER ALP
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
HematolojiSağlık Bakanlığıİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN MERT ÖZBAKKALOĞLU
- ß-Talasemi majör ve ß-Talasemi intermedia olgularında hemostatik ve trombotik profilin tromboelastografi ile değerlendirilmesi
Evalution of hemostatic and trombotic profile in ß-thalassemia major and ß-thalassemia intermedia by using thromboelastography
PINAR KURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. M. AKİF YEŞİLİPEK
- Transfüzyon bağımlı talasemi hastalarında artropati
Arthropathy in patients with transfusion-dependent thalassemia
ÖMER DEMİROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİDEM ARSLAN