Geri Dön

Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri

Effects of genetic modifiers on clinics of beta thalassemia major and intermedia

PDF İndir

  1. Tez No: 665071
  2. Yazar: YÖNTEM YAMAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. CANAN VERGİN
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Beta talasemi major, Beta talasemi intermedia, Xmn1 polimorfizmi, α talasemi mutasyon, β0 talasemi mutasyon, Beta thalassemia major, Beta thalassemia intermedia, Xmn1 polymorphisms, α thalassemia mutation, β0 thalassemia mutation
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Hematoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 77

Özet

Amaç: Türk toplumunda β talasemili hastalarda kliniği iyileştirici genetik faktörleri değerlendirmek. Metod: Çalışmaya Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi ve Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk hematoloji kliniğinde β talasemi major ve β talasemi intermedia tanısı ile izlenen 84 hasta alındı. Hastaların tanı yaşı, ilk transfüzyon yaşı, β talasemi mutasyon tipi, splenektomi durumu, tranfüzyonel demir yükü kullanılan şelatör tipi, ve ferritin değerleri retrospektif olarak dosyalarından tarandı. Xmn1 polimorfizmi için bütün hastaların, α talasemi için sonucu olmayan hastaların testleri Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda yapıldı. Bulgular: Yirmi altı hastadan oluşan talasemi intermedialı hasta grubunda Xmn1 (+/+), Xmn1 (+/-) polimorfizmleri, α talasemi heterozigot tek gen delesyonu ve ılımlı β + alleller sayıları sırasıyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandı. Talasemi intermedialı 26 hastadan 21'i (%80,8) 1 veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahiplerdi. Elli sekiz hastadan oluşan talasemi major hasta grubunda Xmn1 polimorfizmi (+/+), (-/+)genotipleri, α talasemi delesyonu ve ılımlı β + allel sayıları sırasıyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandı. Talasemi major olarak takip edilen 58 hastadan 11'i (%18,9) 1 veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahiplerdi. Bu grupta hastaların %81,1'inde kliniği iyileştirici faktör saptanmadı. Çalışmadaki homozigot β0 mutasyonu olup talasemi intermedia kliniğiyle takip edilen bütün vakalarda hastaların Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip olduğu görüldü. Bu çalışma β + mutasyon olması durumunda en önemlik genetik iyileştirici faktörlerin β mutasyon tipi ve α talasemi mutasyonu varlığı olduğunu, buna karşın β0 mutasyon durumunda en önemli genetik iyileştirici faktörün Xmn1 polimorfizmi olduğunu göstermektedir. Sonuç: Bu çalışmada β talasemi sendromlarında ılımlı hastalık tipine yol açacak en önemli iyileştirici faktörlerin ılımlı β talasemi alellerinin kalıtımı, Xmn1 polimorfizmi ve α talasemi mutasyonları varlığı olduğu gösterilmiştir. Ciddi talasemi sendromlarında genetik geçişin bilinmesi klinisyene genetik uyarılar, prenatal tanı ve hastalığın uygun tedavisi aşamalarında faydalar sağlar.

Özet (Çeviri)

Objective: To evaluate the effects of a number of genetic modifiers on clinical severity of Turkish β thalassemia patients. Patients and Methods: Eighty-four patients diagnosed as β thalassemia major or β thalassemia intermedia were recruited from pediatric hematology clinics of Dr.Behçet Uz Children's Hospital and Tepecik State Hospital. Ages of patients at the time of diagnosis and at first blood transfusion, β thalassemia mutation type, splenectomy status, transfusional iron load, ferritin and hemoglobin F levels were evaluated using patients' records retrospectively. Genetic analysis of patients for Xmn1 polymorphism and α-thalassemia mutations were done at Aegean University,Faculty of Medicine Depatment of Medical Genetics. Results: Xmn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia heterozygote single gen deletion, mild β+ alleles are found in 10, 1, 5, 6 of 26 patients respectively.One or more positive genetic modifiers were found in 21 patients out of 26 thalassemia intermedia patients (80,8%). Xmn1 (+/+) or (+/-) genotypes, α thalassemia heterozygote or homozygote single gen deletion, mild β+ alleles were found respectively in 1, 3, 4, 5 of 58 thalassemia major patients. One or more genetic modifiers were found in 11 patients out of 58 in this group (18,9%). Majority of patients (81,1%) showed no positive modifier factors. All thalassemia intermedia patients having β0 homozygote mutations had Xmn1 (+/+) genotype. This study showed that in cases of thalassemia intermedia with β+ mutations most common genetic modifier factors are type of mutation and presence of α thalassemia mutations, while in cases of β0 mutations the most common genetic modifier is the presence of Xmn1 (+/+) genotype. Conclusion: In this study it was shown that ameliorating factors in β thalassemia syndromes leading to a milder type of disease were the inheritance of mild β thalassemia alleles, the presence of Xmn1 polymorphisms and α thalassemia mutations. Knowledge of genetic pattern may help to clinicians for genetic counseling, prenatal diagnosis and proper management of thalassemia.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    519594

    The role of chromatin modifying enzymes in fibroblast-to-hepatocyte direct lineage conversion

    Kromatin değiştiricilerin fibroblast'tan hepatosit'lere transdiferensiyasyon'daki rolü

    ERAY ENÜSTÜN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Tıbbi BiyolojiKoç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TEVFİK TAMER ÖNDER

  2. Tez No

    818856

    Functional genetic screens to uncover the roles of chromatin modifiers in IDH-mutant glioma

    IDH-mutant gliomada kromatin değiştiricilerin rollerini ortaya çıkarmak için fonksiyonel genetik taramalar

    FULYA MİNA KÜÇÜKTAŞ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Moleküler TıpKoç Üniversitesi

    Hücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. TUĞBA BAĞCI ÖNDER

  3. Tez No

    152224

    Genetik algoritma ile bir kompakt ısı değiştirici dizaynı

    Compact heat exchanger design via genetic algorithm

    SERHAT ÇELİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Uçak Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Uçak Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İBRAHİM ÖZKOL

  4. Tez No

    316375

    Genetik algoritma ile gövde borulu ısı değiştiricisi optimal tasarımı

    Optimal design of shell and tube heat exchanger using genetic algorithm

    SERDAR ÇOLAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Makine Mühendisliğiİstanbul Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ÜMİT KURŞUN

  5. Tez No

    836010

    Heat transfer and fluid flow enhancement of tube bank heat exchangers with various cross-sections using computational fluid dynamics integrated with multi-objective genetic algorithm optimization method

    Çok amaçlı genetik algoritma optimizasyon yöntemi ile bütünleştirilmiş hesaplamalı akışkanlar dinamiği kullanılarak çeşitli kesitlere sahip boru demeti ısı değiştiricilerinde ısı transferi ve akışın iyileştirilmesi

    ARİF EMRE AKTAŞ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Otomotiv MühendisliğiÇukurova Üniversitesi

    Otomotiv Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET BİLGİLİ

    DOÇ. DR. MEHMET TAHİR ERDİNÇ

Geri Dön