Geri Dön

Osteomalasili hastalarda vitamin D reseptör geni polimorfizmi

Vitamin D receptor gene polymorphisms in osteomalacia

  1. Tez No: 132325
  2. Yazar: DUYGU GEZEN AK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SELMA YILMAZER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 60

Özet

7. ÖZET Vitamin D Reseptör (VDR) geni polimorfizmlcrinin, kemik mineral yoğunluğunun ve kalsiyum metabolizmasının belirleyicisi olabileceği ileri sürülmektedir. Çalışmamızda VDR gen polimorfızmlerinin osteomalasi patogenezi ile ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçladık. Çalışma İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji ve Metabolizma Kliniği'nde izlenen, klinik ve laboratuvar bulguları ile osteomalasi tanısı konulan 24 hasta (yaş ortalamaları 45, 16± 13,99) ve herhangi bir kemik hastalığı bulunmayan cinsiyet ve yaş bakımından hasta grubuyla uygunluk gösteren 25 sağlıklı birey (yaş ortalaman 4I,08±I3,35) üzerinde gerçekleştirildi. Osteomalasi ve sağlıklı bireylerin kan örneklerinde, serum kalsiyum (Ca), fosfor (P), 25 OHD, alkalen fosfataz (ALP) ve paratiroid hormon (PTH) ölçümleri yapıldı. VDR geni intron 8 ve ekson 9 polimorfızmleri ile osteomalasi arasındaki ilişkiyi belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon parça uzunluk polimorfîzmi (RFLP) teknikleri kullanıldı. VDR geninin genetik analizinde Apa I ve Taq I enzimleri kullanıldı. Buna göre osteomalasi grubunda, AA genotipi %50, Aa genotipi %45,8, aa genotipi %4,2 ve TT genotipi %33,3, Tt genotipi %62,5, tt genotipi %4,2 ; kontrol grubunda, AA genotipi %28, Aa genotipi %56, aa genotipi %I6 ve TT genotipi %36, Tt genotipi %52, tt genotipi %12 olarak belirlendi. Hasta ve kontrol grupları AA, Aa, aa ve TT, Tt, tt genotipleri için karşılaşıldıklarında genotip dağılımlarının ki-kare testine göre anlamlı bir fark göstermediği görüldü (sırasıyla; p=0, 18, p=0,55). Biyokimyasal veriler ile VDR gen polimorfizmleri arasında iki yönlü varyans analizine göre anlamlı bir ilişki bulunamadı. Çalışmamızda osteomalasi ile VDR gen polimorfızmleri arasında herhangi bir ilişki belirlenememiştir. 47

Özet (Çeviri)

8. SUMMARY Vitamin D Receptor (VDR) gene polymorphisms have been suggested as possible determinants of bone mineral density (BMD) and calcium metabolism. In this study, our aim was to determine if there is an association between VDR gene and Osteomalacia.We collected blood samples from 24 cases of Osteomalacia and from 25 age-matched controls (mean ages 45,16 ± 13,99, and 41,08 ± 13,35 years, respectively). Controls have been identified as free from any bone related diseases. Patients are clinically diagnosed by the Clinique of Endocrinology and Metabolism Department of Internal Medicine, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University. We used PCR and RFLP to test for an association between Osteomalacia and polymorphisms within intron 8 and exon 9 of the VDR gene. To determine the polymorphisms of the VDR gene Apa I and Taq I restriction enzymes have been used. After genetic analysis of the VDR gene, we found %50 genotype AA, %45,8 genotype Aa, %4,2 genotype aa and %33,3 genotype TT, %62,5 genotype Tt, %4,2 genotype tt for patients and %28 genotype AA, %56 genotype Aa, %16 genotype aa and %36 genotype TT, %52 genotype Tt, %12 genotype tt for healthy control. When the control and patients were compared for their Apa I and Taq I genotypes we saw that the genotype distribution did not differ according to Chi-square test (p=0,18, p^0,55 respectively). Also any association between biochemical datas and VDR gene polymorphisms could not observed according to two way ANOVA. Thus, we were unable to find an association between the VDR gene polymorphisms and Osteomalacia. 48

Benzer Tezler

  1. Osteomalazili hastalarda vitamin D tedavisine cevabın değerlendirilmesi

    Evaluation the response to vitamind treatment in patients with osteomalacia

    SELİN DİNÇER GENÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. FATİH KILIÇLI

  2. Osteomalazik hastalarda propriosepsiyon egzersizlerinin düşme riski üzerine etkisi

    The effect of proprioception exercises on fall risk among osteomalacia patients

    FATİH KAHVECİOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonAdnan Menderes Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER FARUK ŞENDUR

  3. Bozulmuş açlık glukozu ve bozulmuş glukoz toleransı (prediyabetik) olan hastalarda vitamin D düzeyi'nin değerlendirilmesi

    The evaluation of the vitamin D level i̇n i̇mpai̇red fasting glucose and i̇mpai̇red glucose tolerance (prediabeti̇c) pati̇ents

    MEHMET GÜLTEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıCelal Bayar Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZELİHA HEKİMSOY

  4. D vitamini replasman tedavisi ile metabolik sendrom bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the Relationship between Vitamin D Replacement Therapy and Metabolic Syndrome Findings

    GİZEM YERLİKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Aile HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    UZMAN ZEYNEP AŞIK