Sporadik amyotrofik lateral sklerozlu hastalarda CuZn-süperoksit dismutaz geninde mutasyon taranması
The screening of CuZn-superoxide dismutase gene mutations in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
- Tez No: 138027
- Danışmanlar: PROF. DR. MÜJDAT UYSAL
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
ÖZET Amyotrofik lateral skleroz (ALS) beyin sapında, kranial sinir çekirdeklerinde, omurilikte ön boynuz hücrelerinin tutulmasıyla giden, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Vakaların % 90'nı sporadik, % 10 'nu ise aileseldir. Hastalığın etyopatojenezi bilinmemektedir. Ancak ALS patojenezinde Cu-Zn-SOD (SOD1) geni mutasyonları, glutamat toksisitesi ve apoptoz gibi bazı faktörler sorumlu tutulmaktadır. Bunlar içersinde üzerinde en çok durulan SOD1 geni mutasyonlarıdır. SOD1 proteinini kodlayan gen 21. kromozomda bulunur, 5 ekzon ve 153 kodondan ibarettir. Patolojik mutasyonlar bütün ekzonlarda gösterilmiştir ve günümüzde tanımlanmış 100'den fazla SOD1 mutasyonu vardır. Ailesel vakaların %20'sinde SOD1 geninde mutasyon olduğu bulunmuştur. Bununla birlikte, sporadik hastalarda da SOD1 geni mutasyonları saptanmıştır. D90A mutasyonu ise ALS vakalarında SOD1 mutasyonları içinde en çok araştırılan mutasyondur. Ülkemizde ALS hastalarında SOD1 mutasyonları araştırılmamıştır. Bu nedenle, çalışmamızda El Escorial kriterlerine göre sporadik olduğu belirlenen 30 ALS hastasında D90A SOD1 mutasyonunu inceledik ve bu hastalarda D90A mutasyonu saptamadık. Bunun üzerine çalışmamızı genişleterek hastalarda başka SOD1 mutasyonu olup olmadığını tek iplikli yapısal çok şekillilik“ single strand conformational polimorphism”(SSCP) tekniğini kullanarak inceledik. SOD1 genindeki tüm ekzonları tarayarak gerçekleştirdiğimiz bu testle sporadik ALS'li hastalarda SODl'e ait hiçbir mutasyon bulmadık. Sonuç olarak, ülkemizde ilk kez yapılan bu çalışma ile 30 sporadik ALS vakasında SOD1 geninde bir mutasyon bulunmamıştır. 42
Özet (Çeviri)
SUMMARY Title: The Serening of S0D1 Gene Mutations in Patients with Sporadic Amyotrpohic Lateral Sclerosis. Amyotrophic lateral sclerosis is a progressive paralytic fatal disorder, which results from the degeneration of motor neurons in the motor cortex, brainstem and spinal cord. ALS is subclassified into sporadic (%90) and familial (%10). The ethiopathogenesis of ALS is unknown, but several factors such as the gene mutations for superoxide dismutase-1 (SOD1, CuZn-SOD), glutamate excitotoxicity and apoptosis may play a role in the pathogenesis of ALS. Among these, SOD1 gene mutations have been investigated intensively. The gene encoding the SOD1 is present on chromosome 21 and consists of 5 exons and 153 codons. Pathological mutations related to SOD1 have been demonstrated in all five exons. At present more than 100 mutations have been reported. 20 % of FALS cases and a small percentage of sporadic ALS have been found to have SOD1 mutations in most populations. The D90A mutation is the most investigating mutation among the SOD1 mutations. There is no epidemiological study about SOD1 gene mutations in ALS patients in Turkey. In this study, D90A mutation was studied in 30 sporadic ALS patients defined according to El Escorial criteria and D90A mutation was not detected in these cases. In addition, to investigate whether sporadic cases have another mutations in the SOD1 gene, single-stranded conformational polymorphism (SSCP) technique was used and any mutations in SOD1 gene of sporadic cases was not found. In conclusion, in this study which is done for the first time in Turkey, SOD1 gene mutations were not detected in 30 sporadic ALS cases.
Benzer Tezler
- Amyotrofik lateral skleroz hastalarında süperoksit dismutaz enziminin moleküler düzeyde incelenmesi
The molecular analysis of superoxide dismutase enzyme in amyotrophic lateral sclerosis patients
ESİN SÖNMEZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLÜZAR ATLI
- Süperoksit dismutaz genlerinin amyotrofik lateral skleroz hastalığının oluşumundaki rolünün anlaşılması
Investigation of the role of the superoxide dismutase gene families in amyotrophic lateral sclerosis
MELDA YILMAZ
- Investigation of the biochemical parameters in pre-symptomatic and symptomatic SOD1 mutated rat model of ALS
SOD1 mutasyonlu ALS sıçanlardaki biyokimyasal parametrelerin semptom öncesi ve semptomlardan sonraki dönemde incelenmesi
DUYGU AYDEMİR
Doktora
Türkçe
2021
BiyokimyaKoç ÜniversitesiHücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURİYE NURAY ULUSU
- Amiyotrofik lateral sklerozda kardiyak otonomik bulgular
Cardiac autonomic findings in amiotrophic lateral sclerosis
DİLEK İŞCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NörolojiÇukurova ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE FİLİZ KOÇ
- Aberrant global dna methylation in neurodegeneration: ALS and trinucleotide repeat disorders
Nörodejenerasyonda anormal global dna metilasyonu: ALS ve trinükleotid tekrar hastalıkları
HAMID HAMZEIY
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. ESRA BATTALOĞLU
PROF. AYŞE NAZLI BAŞAK