Amyotrofik lateral skleroz hastalarında süperoksit dismutaz enziminin moleküler düzeyde incelenmesi
The molecular analysis of superoxide dismutase enzyme in amyotrophic lateral sclerosis patients
- Tez No: 557048
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLÜZAR ATLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Amyotrofik lateral skleroz, Süperoksit dismutaz, Mutasyon, Amyotrophic lateral sclerosis, Superoxide dismutase, Mutation
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) yetişkinlerde en sık rastlanan nöromüsküler hastalıklardan bir tanesidir. Hastalığın oluşumunda farklı genlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Bu genler içerisinde Cu/Zn Süperoksid Dismutaz (SOD1) geni en fazla mutasyona uğrayan genlerden bir tanesidir. SOD1 geni süperoksidin moleküler oksijen ve hidrojen perokside inaktivasyonunu katalizleyen ve antioksidan savunmada rol oynayan süperoksit dismutaz enzimini kodlamaktadır. Bu nedenle yapılan çalışmada Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Nöroloji polikliniğine başvuran ve ALS tanısı konulan 36 hastadan SOD1 geninin 1. ekzon ve intron bölgesinde rs17881180 mutasyon varlığı SANGER DNA dizi analiz ile araştırılmıştır. SOD1 geninin 1. ekzon bölgesinde hiçbir hastada mutasyon saptanmamışken altı hastada intronik varyantlar tespit edilmiştir. İki hastada homozigot formda, dört hastada heterozigot formda intronik varyant belirlenmiştir. Çalışma sonuçlarımıza göre hastalarda mutasyon saptanmaması olgu sayımızın az olmasından ya da sporadik ALS olgularında SOD1 geninde mutasyon oranının düşük olmasından kaynaklanıyor olabilir. İntronik varyantların ise hastalıkla ilgili pek bilgilendirici olmadığı daha sonraki çalışmalarda daha fazla olgu ve daha fazla gen gruplarının birlikte çalışılmasının hastalığın anlaşılmasına katkı sağlayacağı düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
Amyotrophic lateral sclerosis is one of the most common neuromuscular diseases in adulthood. It is thought that different genes play an important role in the development of this disease. Cu, Zn SOD1 gene is one of the most mutated genes among those genes. SOD1 gene encodes the superoxide dismutase enzyme, which catalyzes the inactivation of superoxide into oxygen and hydrogen peroxide and playing role in antioxidant defence. Therefore, in this study, we investigated the presence and incidence of the first exon and intron of SOD 1 gene (rs1781180) mutation with SANGER DNA sequence analysis in 36 patients who consulted to the Neurology Department, Balcalı Hospital of Cukurova University. No mutation was detected in the first exon of the SOD1 gene while six intronic variants were found in patients. We detected that intronic variants in two patients had homozygous and in four patients had heterozygote. Accordingly our results; we suggested that the absence of mutations in patients may be due to the restricted number of cases or the low rate of mutation in the SOD1 gene in sporadic ALS cases. Also, observed intronic variants were not very informative for ALS. Therefore, further research with larger patient population and more gene groups are needed to understand the molecular mechanism of ALS
Benzer Tezler
- Parkinson ve alzheimer hastalarında bazı antioksidan parametrelerin incelenmesi
Determination of some antioxidants in serum of parkinson's and alzheimers diseases
MURAT ÖRMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
BiyokimyaDokuz Eylül ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MERAL FADILOĞLU
- Süperoksit dismutaz genlerinin amyotrofik lateral skleroz hastalığının oluşumundaki rolünün anlaşılması
Investigation of the role of the superoxide dismutase gene families in amyotrophic lateral sclerosis
MELDA YILMAZ
- Sporadik amyotrofik lateral sklerozlu hastalarda CuZn-süperoksit dismutaz geninde mutasyon taranması
The screening of CuZn-superoxide dismutase gene mutations in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
ÖZNUR KANBAĞLI
- Amyotrophic lateral sclerosis hastalarinda anti̇oksi̇dan sistemi̇n i̇ncelenmesi̇
The ınvestıgatıon of antıoxıdant system ın amyothrophıc lateral sclerosıs patıents
ZELİHA IŞIK BUCAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞULE SULTAN MENİLETOĞLU YILDIZ
- Investigation of the biochemical parameters in pre-symptomatic and symptomatic SOD1 mutated rat model of ALS
SOD1 mutasyonlu ALS sıçanlardaki biyokimyasal parametrelerin semptom öncesi ve semptomlardan sonraki dönemde incelenmesi
DUYGU AYDEMİR
Doktora
Türkçe
2021
BiyokimyaKoç ÜniversitesiHücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURİYE NURAY ULUSU