Geri Dön

Amyotrofik lateral skleroz hastalarında süperoksit dismutaz enziminin moleküler düzeyde incelenmesi

The molecular analysis of superoxide dismutase enzyme in amyotrophic lateral sclerosis patients

  1. Tez No: 557048
  2. Yazar: ESİN SÖNMEZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLÜZAR ATLI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: Amyotrofik lateral skleroz, Süperoksit dismutaz, Mutasyon, Amyotrophic lateral sclerosis, Superoxide dismutase, Mutation
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 61

Özet

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) yetişkinlerde en sık rastlanan nöromüsküler hastalıklardan bir tanesidir. Hastalığın oluşumunda farklı genlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Bu genler içerisinde Cu/Zn Süperoksid Dismutaz (SOD1) geni en fazla mutasyona uğrayan genlerden bir tanesidir. SOD1 geni süperoksidin moleküler oksijen ve hidrojen perokside inaktivasyonunu katalizleyen ve antioksidan savunmada rol oynayan süperoksit dismutaz enzimini kodlamaktadır. Bu nedenle yapılan çalışmada Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Nöroloji polikliniğine başvuran ve ALS tanısı konulan 36 hastadan SOD1 geninin 1. ekzon ve intron bölgesinde rs17881180 mutasyon varlığı SANGER DNA dizi analiz ile araştırılmıştır. SOD1 geninin 1. ekzon bölgesinde hiçbir hastada mutasyon saptanmamışken altı hastada intronik varyantlar tespit edilmiştir. İki hastada homozigot formda, dört hastada heterozigot formda intronik varyant belirlenmiştir. Çalışma sonuçlarımıza göre hastalarda mutasyon saptanmaması olgu sayımızın az olmasından ya da sporadik ALS olgularında SOD1 geninde mutasyon oranının düşük olmasından kaynaklanıyor olabilir. İntronik varyantların ise hastalıkla ilgili pek bilgilendirici olmadığı daha sonraki çalışmalarda daha fazla olgu ve daha fazla gen gruplarının birlikte çalışılmasının hastalığın anlaşılmasına katkı sağlayacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Amyotrophic lateral sclerosis is one of the most common neuromuscular diseases in adulthood. It is thought that different genes play an important role in the development of this disease. Cu, Zn SOD1 gene is one of the most mutated genes among those genes. SOD1 gene encodes the superoxide dismutase enzyme, which catalyzes the inactivation of superoxide into oxygen and hydrogen peroxide and playing role in antioxidant defence. Therefore, in this study, we investigated the presence and incidence of the first exon and intron of SOD 1 gene (rs1781180) mutation with SANGER DNA sequence analysis in 36 patients who consulted to the Neurology Department, Balcalı Hospital of Cukurova University. No mutation was detected in the first exon of the SOD1 gene while six intronic variants were found in patients. We detected that intronic variants in two patients had homozygous and in four patients had heterozygote. Accordingly our results; we suggested that the absence of mutations in patients may be due to the restricted number of cases or the low rate of mutation in the SOD1 gene in sporadic ALS cases. Also, observed intronic variants were not very informative for ALS. Therefore, further research with larger patient population and more gene groups are needed to understand the molecular mechanism of ALS

Benzer Tezler

  1. Parkinson ve alzheimer hastalarında bazı antioksidan parametrelerin incelenmesi

    Determination of some antioxidants in serum of parkinson's and alzheimers diseases

    MURAT ÖRMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    BiyokimyaDokuz Eylül Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MERAL FADILOĞLU

  2. Süperoksit dismutaz genlerinin amyotrofik lateral skleroz hastalığının oluşumundaki rolünün anlaşılması

    Investigation of the role of the superoxide dismutase gene families in amyotrophic lateral sclerosis

    MELDA YILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ SAZCI

  3. Sporadik amyotrofik lateral sklerozlu hastalarda CuZn-süperoksit dismutaz geninde mutasyon taranması

    The screening of CuZn-superoxide dismutase gene mutations in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

    ÖZNUR KANBAĞLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MÜJDAT UYSAL

  4. Amyotrophic lateral sclerosis hastalarinda anti̇oksi̇dan sistemi̇n i̇ncelenmesi̇

    The ınvestıgatıon of antıoxıdant system ın amyothrophıc lateral sclerosıs patıents

    ZELİHA IŞIK BUCAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyoteknolojiÇukurova Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞULE SULTAN MENİLETOĞLU YILDIZ

  5. Investigation of the biochemical parameters in pre-symptomatic and symptomatic SOD1 mutated rat model of ALS

    SOD1 mutasyonlu ALS sıçanlardaki biyokimyasal parametrelerin semptom öncesi ve semptomlardan sonraki dönemde incelenmesi

    DUYGU AYDEMİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyokimyaKoç Üniversitesi

    Hücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURİYE NURAY ULUSU