DNA hasar tamirinde rol oynayan XRCCI gen polimorfizminin araştırılması
The polimorphism of DNA repair gene XRCCI
- Tez No: 138030
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLÇİN AYKAÇ TOKER
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Canlı bir hücrede hergün binlerce DNA hasarı meydana gelmektedir. Bu hasarlar tamir edilmezse, oluşan mutasyonlar ve kromozomal aberasyonlar hücrenin hem yaşamını hem de genetik stabilitesini tehdit edebilir. Bu nedenle DNA tamiri organizmada çok önemli reaksiyonlardan biridir. Bu tamir mekanizması bir çok proteinin katıldığı karmaşık bir reaksiyon dizisidir. XRCC1 proteini DNA tamir mekanizmasının çok önemli bir üyesi olup, XRCC1 proteinini kodlayan gendeki polimorfizmler DNA tamirini olumsuz yönde etkileyebilir. Alzheimer hastalığı genellikle ileri yaşlarda başlayan ve zihinsel fonksiyonlarda bozulma ile seyreden nörodejeneratif ilerleyici bir hastalıktır. Oksidatif stresin bu hastalığın patojenezinde etkin bir rol oynadığı ileri sürülmektedir. Serbest radikal reaksiyonlarının proteinlerde, lipitlerde ve DNA'da hasara yol açtığı, beyinde amiloid p-peptidin çökelmesinde rol oynadığı saptanmıştır. Alzheimer'lı hastalarda DNA hasarının arttığı gösterilmesine rağmen, DNA tamir mekanizmalarının etkilenip etkilenmediği bilinmemektedir. Bu nedenle çalışmamızda, DNA tamirinde anahtar bir rol oynayan XRCC1 geninin polimorfizmlerinin Alzheimer'lı hastalarda bir risk faktörü olup olmadığını araştırmak istedik. Bu amaçla çalışmamızda 39 Alzheimer'lı ve aynı yaş grubundan 51 sağlıklı kişinin DNA örneklerinde XRCC1 geninin kodon 194 ve kodon 399 polimorfizmleri araştırıldı. Sonuçlarımıza göre, XRCC1'in kodon 194 ve 399 polimorfik varyantlarının istatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte, Alzheimer hastalığı için hafif bir risk oluşturduğunu söyleyebiliriz. 37
Özet (Çeviri)
SUMMARY Thousands of DNA damage are generated in a cell every day. If not repaired, mutations and chromosomal aberrations may threat both survival and genetic stability of the cell. For this reason, DNA repair is one of the very important reactions in the organism. The repairing mechanism is a complex reaction series in which many proteins participate. XRCC1 is a very critical member of the DNA repair mechanism. Polymorphisms in the genes encoding XRCC1 protein may affect DNA repair negatively. Alzheimer's disease which usually begins in late-life period and is characterized by impaired mental function, is a neurodegenerative disease. It is suggested that oxidative stress may play an effective role in its pathogenesis. It has been shown that free radical reactions may lead to damage of proteins, lipids and DNA and may play a role in amiloid p-peptid aggregation in the brain. Although the presence of DNA damage has been observed in the brain of patients with Alzheimer's diease, it is not known if the repair mechanisms can be affected or not. For this reason, we wanted to investigate whether the polymorphisms of XRCC1 gene which play a key role in DNA repair, may be a risk factor in Alzheimer's disease. In this study, codon 194 and 399 polymorphisms of XRCC1 gene were investigated in the DNA samples of 39 patients with Alzheimer's disease and aged-matched 51 healthy subjects. According to our results, even though statistically insignificant, the polymorphic variants of XRCC1 -codon 194 and 399 may be considered as slight risk factors in Alzheimer disease. 38
Benzer Tezler
- DNA onarım mekanizması ile ilişkili; XRCC1, PARP1, OGG1 ve APE1 gen polimorfizmleri ile diyabetik nefropati arasındaki ilişkinin araştırılması
The association of XRCC1, PARP1, OGG1 and APE1 polymorphisms with DNA repair mechanism in diabetic nephropathy
LOKMAN KARATAŞ
- Polikistik over sendromlu olgularda XRCC1, APE1 ve XPD DNA tamir genlerindeki polimorfizmlerin araştırılması
A study of polymorphisms in XRCC1, APE1 and XPD DNA repair genes in polycystic ovary syndrome patients
GONCA GÜLBAY
- Pik demiri ve karbon çeliğinin sulu çözeltiler içindeki korozyon hızının tayini
Determination of the rate of corrosion of the cast iran and carbon steel in the aqueous solutions
EMİNE NAZAN ÜNAL
- Çekirdeksiz kuru üzümde uygulanan politikanın Ege Bölgesinde üretim ve üretici açısından sonuçlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
GÜVEN ÖZERİN
