RNASEL G1385A variant and breast cancer susceptibility
RNASEL G1385A mutasyonunun meme kanseri ile ilişkisi
- Tez No: 139278
- Danışmanlar: DOÇ. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2003
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 143
Özet
ÖZET RNASEL G1385A MUTASYONUNUN MEME KANSERİ İLE İLİŞKİSİ Akın SEVİNÇ Moleküler Biyoloji ve Genetik Yüksek Lisansı Tez Yöneticisi: Doç. Dr. Tayfun ÖZÇELİK Ağustos 2003, 128 sayfa RNASEL (MIM# 180435), tüm dokularımizda sentezlenen ve 2-5A sisteminin antivirütik ve pro-apoptotik aktivitelerini gerçekleştiren,“ribonükleaz L”(RNase L) enzimini kodlar. RNASEL Arg462Gln (G1385A) varyantının, prostat kanserli hastaların %13' ünde etkili olduğu saptanmıştır. Ayrıca, RNASEL mutasyonlarının prostat kanserli ailelerde hastalık ile kalıtıldığı ve tümör dokularında heterozigotluğun kaybı (Loss of heterozygosity, LOH) rapor edilmiştir. RNase L'in, hücresel stress yaratarak programlanmış hücre ölümünü başlattığı, ve kanser oluşumunu engellediği önerilmiştir. 1. kromozomun kısa kolundaki allel kayıplarının incelenmesi ile, RNASEL lokusunu da içeren lq23-32 bölgesindeki gen veya genlerin işlevlerini yitirebilecekleri ve meme kanserinin oluşumunda etkili olabilecekleri gösterilmiştir. RNASEL' m kromozomal lokalizasyonu ve fonksiyonu, ve kanserle ilişkili genlerin“pleiotropik”etkilerini göz önüne alarak, RNASEL Arg462Gln varyantının meme kanseri ile ilişkisinin olduğu hipotezini kurduk. Çalışmamız, homozigot mutant (odds ratio (OR) = 0.75, 95% CI= 0.49-1.14), heterozigot (OR=1.02, 95% CI= 0.76-1.37), veya en az bir mutant allele sahip genotiplerin (OR= 0.94, 95% CI=0.72-1.24) meme kanseri oluşumuna bir etkisinin olmadığını göstermiştir. Verilerin yaş, menaposal, sigara içme durumları, vücud-kütle endeksleri, menarche ve ilk hamilelik yaşlan, çocuk sayıları, ve ailelerindeki kanser hikayelerine göre ayarlanmaları da sonucu değiştirmedi (homozigot mütantlarda (OR= 0.72, 95% CI= 0.46-1.12), heterozigotlarda (OR= 0.95, 95% CI= 0.70-1.29), veya en az bir mutant allele sahip genotiplerde (OR= 0.89, 95% CI= 0.66-1.18)). Sonuç olarak, çalışmamız RNASEL G1385A varyantı ile meme kanseri arasında bir ilişki olmadığını gösterdi. İÜ
Özet (Çeviri)
ABSTRACT RNASEL G1385A VARIANT AND BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY Akın SEVİNÇ M.Sc. in Molecular Biology and Genetics Supervisor: Assoc. Prof. Dr. Tayfun ÖZÇELÎK August 2003, 128 pages RNASEL (MM# 180435) encodes for the ubiquitously expressed ribonuclease L (RNase L), which mediates the antiviral and pro-apoptotic activities of the 2-5 A system. Recently, RNASEL Arg462Gln (G1385A) variant is shown to be implicated in up to 13% of prostate cancer cases. Furthermore, RNASEL mutations segregating with disease within hereditary prostate cancer (HPC) families, and loss of heterozygosity (LOH) in tumor tissues have been reported. RNase L has been proposed to suppress the development of cancer through its ability to degrade RNA and initiate a cellular stress that leads to apoptosis. Analysis for allelic losses at the long arm of the chromosome 1 suggested that inactivation of a gene(s) on lq23-32, which encompasses the RNASEL locus, might contribute to the genesis of breast cancer. Based on chromosomal location and function of RNASEL, and pleitropic effects of cancer associated mutations, we south to investigate the hypothesis that Arg462Gln variant of RNASEL is associated with breast cancer risk. The homozygote mutant (odds ratio (OR) = 0.75, 95% CI= 0.49- 1.14), heterozygote (OR=1.02, 95% CI= 0.76-1.37), or the genotype having at least one mutant allele (OR= 0.94, 95% CI=0.72-1.24) was found to be not associated with the breast cancer risk. The adjustment of the data with age, menopausal, smoking status, body-mass-index, age at menarche, age of 1st pregnancy, number of children, and family history of breast cancer did not change the results (homozygote mutant (OR= 0.72, 95% CI= 0.46-1.12), heterozygote (OR= 0.95, 95% CI= 0.70-1.29), or genotype having at least one mutant allele (OR= 0.89, 95% CI= 0.66-1.18)). In conclusion, our study reports no association between the RNASEL GI385A variant and breast cancer risk.
Benzer Tezler
- Türk toplumunda prostat kanseri proteom profillerinin ve androjen reseptör, PSA, RNASEL gen polimorfizmlerinin incelenmesi
Investigation of proteome profiles and androgen receptor, PSA, RNASEL gene polymorphisms related to prostate cancer in Turkish population
MELTEM YALINAY ÇIRAK
Doktora
Türkçe
2011
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULLAH EKMEKÇİ
- Evli bireylerde benlik ayrımlaşmasının evlilik kalitesi ve yaşam doyumu ile ilişkisinde mahremiyet bilincinin düzenleyici ve aracı rolü
Moderator and mediator role of privacy consciousness in the relationship of self differentiation with marital quality and life satisfaction in married individuals
RAŞEL BARAKAS
- CAP-RNAseq: An online platform for RNA-seq data clustering, annotation and prioritization based on gene essentiality and congruence between mRNA and protein levels
CAP-RNAseq: Gen esansiyelliğine ve mRNA ve protein düzeyleri arasindaki uyuma dayalı RNA-seq veri kümeleme, annotasyon ve önceliklendirme için çevrimiçi bir platform
MERVE VURAL ÖZDENİZ
Doktora
İngilizce
2024
Biyoistatistikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEN KONU KARAKAYALI
- Çözgülü örme raşel jakarlı örme teknikleri ile elde edilen kumaş yapılarının teknik özelliklerinin karşılaştırılması
Comparision of technical properties of knitted fabric structures produced by warp knitting jacquard raschel techniques
BELGİN AKGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tekstil ve Tekstil MühendisliğiUludağ ÜniversitesiTekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET TASMACI