Yaşa bağlı maküler dejenerasyonlu (AMD) Türk hastalarda ABCR geninde sekans değişikliklerinin saptanması
Investigation of sequence variations in ABCR gene in age related macular degenerations (AMD) in Turkish patients
- Tez No: 155296
- Danışmanlar: PROF.DR. AY ÖĞÜŞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Yaşa bağlı maküler dejenerasyon, ABCA4, SSCP, Age related macular degeneration, ABCA4, SSCP
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
YAŞA BAĞLİ MAKÜLER DEJENERASYONLU (AMD) TÜRK HASTALARDA ABCR GENİNDE SEKANS DEĞİŞİKLİKLERİNİN SAPTANMASI Didem Yücel ÖZ Yaşa bağlı maküler dejenerasyon (AMD) 60 yaşın üzerindeki insanlarda görülen görme bozukluğunun en yaygın nedenidir, özellikle gelişen toplumlarda hastalığın milyonlarca kişiyi etkilediği saptanmıştır. Yapılan birçok çalışma, heterozigot ABCA4 (ABCR) allellerinin AMD fenotipi ile ilgili olduğunu göstermiştir. Bu çalışmada AMD ile ilişkili olarak en çok görülen G1961E ve D2177N varyantlarını içeren, ABCA4 geninin kırk ikinci ve kırk sekizinci ekzonları SSCP yöntemi ile incelenmiştir. AMD tanısı konulan 93 Türk hasta ve 77 kontrol bireyin kanından DNA izolasyonu yapılmıştır. ABCA4 geninin kırk ikinci ve kırk sekizinci ekzonları iki farklı primer seti kullanılarak, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmıştır. Çalışılan hasta ve kontrol grubunda SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) yöntemi ile 42.ekzonda toplam sekiz farklı bant profili saptanmıştır. Bant profili birbirinden farklı yedi hasta birey G1961E varyantı için Taq I enzimi ile kesilmiştir. G1961E varyantının bu bireylerde bulunmadığı saptanmıştır. 42.ekzonda farklı bant profili gösteren üç hasta ve bir kontrol bireyin DNA dizi analizi yapılmıştır. Bu analizler sonucunda 42.ekzonda IVS41- 11G->A, 5844G->A (P1948P) polimorfizmleri ve IVS41-16 insT insersiyonu saptanmıştır. Hasta ve kontrol bireylerde, 48.ekzonda, SSCP yöntemi ile bu bölge için farklı profiller bulunamamıştır. Bu çalışma, SSCP yönteminin ABCA4 geninin 42.ekzonundaki AMD varyantlarının genotiplemesinde kullanılabileceğini, 48.ekzonda bulunan varyantların genotiplemesi için uygun olmadığını işaret etmektedir.
Özet (Çeviri)
INVESTIGATION OF SEQUENCE VARIATIONS IN ABCR GENE IN AGE RELATED MACULAR DEGENERATIONS (AMD) IN TURKISH PATIENTS Didem Yücel ABSTRACT Age related macular degeneration (AMD) is the most common cause of visual impairments seen in people over 60's. Especially in developing societies it was determined that this disease affected millions. Many studies showed that heterozygous ABCA4 (ABCR) alleles were associated with AMD phenotype. In this study exons forty-second and forty-eighth of ABCA4 gene, which include the most common associated alleles (G1961E and D2177N) were analyzed by SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) method. DNA isolation was performed from a cohort of 93 Turkish patients with AMD diagnosis and 77 control individuals. Two different primer sets were used for amplification of exons forty-second and forty- eighth of ABCA4 gene by polymerase chain reaction (PCR). Eight different band patterns were detected in exon 42 by SSCP method in patients and control group. Seven patients with different banding patterns were digested with Taq I enzyme for G1961E variant. It was detected that G1961E variant was not present in these individuals. DNA sequence analysis was performed for three patients with different band patterns for exon 42 and one control individual. As a result of these analysis, IVS41~11G->A, 5844G->A (P1948P) polymorphisms and IVS41-16 insT insertion were detected in exon 42. Different profiles could not be detected in patient and control groups for exon 48 by SSCP method. This study indicates that, SSCP method is appropriate for genotyping AMD variants in exon 42 but not appropriate for genotyping variants in exon 48.
Benzer Tezler
- Yaşa bağlı makula dejenerasyonlu hastalarda vasküler endotel disfonksiyonunun araştırılması
İnvestigation of vascular endothelial dysfunction in patients with age related macular degeneration
FATİH BALTU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Göz Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET MURAT SARICI
- Yaşa bağlı maküler dejenerasyonu olan bireylerin beslenme durumlarının değerlendirilmesi
The evaluation of nutrition status in persons with age related macular degeneration
SEDAT ARSLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA GÜLHAN SAMUR
- Diyabetik retinopati ve yaş tip yaşa bağlı makula dejenerasyonu hastalarında tekrarlayan intravitreal aflibercept ve ranibizumab uygulamasının göz içi basınç değişimi üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effects of recurrent intravitreal aflibercept and ranibizumab on intraocular pressure change in patients with diabetic retinopathy and wet type age related macular degeneration
GÜVENÇ TOPRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Göz HastalıklarıBolu Abant İzzet Baysal ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERDAL ÇELEBİ
- Yaşa bağlı yaş tip makula dejenerasyonunda intravitreall ranibizumab etkinliği
Intravitreal ranibizumab injection in wet type age-related macular degeneration
NÜKHET ZAİM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Göz HastalıklarıUludağ ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. ALİ YÜCEL
- Yaşa bağlı makula dejenerasyonu olan olgularda gözlenen sessiz koroidal neovasküler membranların eksüdatif tipe dönüşümünün tespitinde optik koherens tomografi ve optik koherens tomografi anjiyografinin yeri
Assessment of progression of exudative amd in the other eyes of patients follow-up of pati̇ents with exudative amd in one eye and qui̇escent choroidal neovascular membrane in the other eye with oct and octa
ÇAĞRI YİĞİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göz HastalıklarıMuğla Sıtkı Koçman ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SABAHATTİN SÜL