Türkiye'deki nadir β-talasemi mutasyonlarının prenatal tanıya destek amaçlı PCR-RFLP-haplotip ve DNA sekans analizi ile tayini
Determination of rare β-thalassemia mutations in Turkey by PCR-RFLP-haplotype and DNA sequence analysis to contribute to the prenatal diagnosis
- Tez No: 155332
- Danışmanlar: PROF.DR. CİHAN ÖNER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Beta Thalassemia, Prenatal Diagnosis, PCR-SSCP-Haplotype Analysis, DNA Sequence Analysis
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 120
Özet
Türkiye'deki Nadir 0 Talasemi Mutasyonlarının Prenatal Tanıya Destek Amaçlı PCR-RFLP-Haplotip ve DNA Sekans Analizi ile Tayini Asım HOCAOĞLU OZ (3-Talasemiler otozomal resesif geçiş gösteren, hipokromik ve hemolitik anemi ile karakterize olan kan hastalıklarıdır. Talasemi hastalarında globin zincirlerini oluşturan genlerde nokta mutasyonu veya delesyon/insersiyon söz konusudur. Beta talasemi gibi henüz kesin tedavisi yapılamayan yaygın genetik hastalıkları önlemenin en etkin yolu, taşıyıcılarının belirlenmesi ve doğum öncesi tanının (prenatal tanının) konmasıdır. Yaptığımız çalışmada, prenatal tanıya destek amaçlı olarak Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Hematoloji bölümünde Türk populasyonunda p-geni mutasyonları için taranan ancak mutasyonu bulunamadığı için tanısı konulamayan örnekler için DNA sekans analizi uygulanmış ve bu amaç doğrultusunda PCR, SSCP, RFLP, ARMS ve haplotip analizi teknikleri uygulanmıştır. Çalışmamız sonucunda, bir hastada IVS 1-130, bir hastada IVS I- 116, bir hastada Fscd 16, nadir mutasyonları tespit edilmiştir. Ayrıca Fscd 5 (-CT) mutasyonu saptanan bir hastanın diğer mutasyonu tespit edilemediği için p-gen ifadesi Rivörs transkripsiyon PCR tekniği (RT-PCR) ile çalışılmıştır. Anahtar kelimeler : Beta Talasemi, Prenatal Tanı, PCR, RFLP, Haplotip Analizi, DNA dizi analizi, Danışmanı : Prof. Dr. Cihan ÖNER, Hacettepe Üniversitesi Biyoloji Bölümü Moleküler Biyoloji Anabilim Dalı, Beytepe, Ankara, Türkiye.
Özet (Çeviri)
Determination of Rare p Thalassemia Mutations in Turkey by PCR-PFLP- Haplotype and DNA Sequence Analysis to Contribute to the Prenatal Diagnosis. Asım HOCAO?LU ABSTRACT P-thalassemia is a otosomal recessive disease characterized by hypochromic and hemolytic anemia. Genes forming globine chains in patients with thalassemia, posses point mutations or deletion / insertion. The most effective ways to prevent widespread diseases which can not be treated yet are to determine the carriers and prenatal diagnosis. In our study, DNA sequence analysis was applied for the undiagnosed samples examined to support prenatal diagnosis for (3-gene mutations within Turkish population in University of Hacettepe, department of pediatric hematology. For this purpose, PCR, SSCP, PFLP, ARMS and haplotype analysis were used. According to our results, one patient has IVS 1-130, one patient has IVS 1-1 16 and one patient has Fsc 16. In addition, (3-gene expression of the one patient studied with RT-PCR because other mutation of the patient could not be determined.
Benzer Tezler
- 2008-2019 yılları arasında Aydın ilinde premarital hemoglobinopati taraması sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospective evaluation of premarital hemoglobinopathy screening results between the years of 2008-2019 in Aydın province
MUSTAFA ALTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKAY BOZKURT
- Investigation of novel genes in autosomal dominant Behçet syndrome
Otozomal dominant Behçet sendromunda özgün genlerin araştırılması
GAMZE TURAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Türkiye'deki nadir eser kütüphanelerinde sayısallaştırma ve Süleymaniye Kütüphanesi uygulamaları
Digitization in the turkish rare book libraries and applications in the Süleymaniye Library
EBUBEKİR KAYA
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Bilgi ve Belge Yönetimiİstanbul ÜniversitesiBilgi ve Belge Yönetimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. Ş. NİHAL SOMER
- Rarest precipitation events in Turkiye willsee the greatest relative increase inmagnitude under future climate change
Gelecek iklim değişikliği altındaTürkiye'deki nadir yağış olaylarınınbüyüklüğünün göreceli değişimi
YAĞMUR AKVERDİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
Mühendislik BilimleriBoğaziçi ÜniversitesiHesaplamalı Bilimler ve Mühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET LEVENT KURNAZ
- Türkiye'de nadir hastalıklar politika önerileri
Policy recommendations on rare diseases in Turkey
ÖZGÜR İNCE
Doktora
Türkçe
2023
Sağlık Yönetimiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaSağlık Yönetimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İLHAN KEREM ŞENEL