Geri Dön

Türkiye`deki nadir β-talasemi mutasyonlarının prenatal tanıya destek amaçlı PCR-RFLP-haplotip ve DNA sekans analizi ile tayini

Determination of rare β-thalassemia mutations in Turkey by PCR-RFLP-haplotype and DNA sequence analysis to contribute to the prenatal diagnosis

  1. Tez No: 155332
  2. Yazar: ASIM HOCAOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF.DR. CİHAN ÖNER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Beta Talasemi, Prenatal Tanı, PCR, RFLP, Haplotip Analizi, DNA dizi analizi, Beta Thalassemia, Prenatal Diagnosis, PCR-SSCP-Haplotype Analysis, DNA Sequence Analysis
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Türkiye'deki Nadir 0 Talasemi Mutasyonlarının Prenatal Tanıya Destek Amaçlı PCR-RFLP-Haplotip ve DNA Sekans Analizi ile Tayini Asım HOCAOĞLU OZ (3-Talasemiler otozomal resesif geçiş gösteren, hipokromik ve hemolitik anemi ile karakterize olan kan hastalıklarıdır. Talasemi hastalarında globin zincirlerini oluşturan genlerde nokta mutasyonu veya delesyon/insersiyon söz konusudur. Beta talasemi gibi henüz kesin tedavisi yapılamayan yaygın genetik hastalıkları önlemenin en etkin yolu, taşıyıcılarının belirlenmesi ve doğum öncesi tanının (prenatal tanının) konmasıdır. Yaptığımız çalışmada, prenatal tanıya destek amaçlı olarak Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Hematoloji bölümünde Türk populasyonunda p-geni mutasyonları için taranan ancak mutasyonu bulunamadığı için tanısı konulamayan örnekler için DNA sekans analizi uygulanmış ve bu amaç doğrultusunda PCR, SSCP, RFLP, ARMS ve haplotip analizi teknikleri uygulanmıştır. Çalışmamız sonucunda, bir hastada IVS 1-130, bir hastada IVS I- 116, bir hastada Fscd 16, nadir mutasyonları tespit edilmiştir. Ayrıca Fscd 5 (-CT) mutasyonu saptanan bir hastanın diğer mutasyonu tespit edilemediği için p-gen ifadesi Rivörs transkripsiyon PCR tekniği (RT-PCR) ile çalışılmıştır.

Özet (Çeviri)

Determination of Rare p Thalassemia Mutations in Turkey by PCR-PFLP- Haplotype and DNA Sequence Analysis to Contribute to the Prenatal Diagnosis. Asım HOCAO?LU ABSTRACT P-thalassemia is a otosomal recessive disease characterized by hypochromic and hemolytic anemia. Genes forming globine chains in patients with thalassemia, posses point mutations or deletion / insertion. The most effective ways to prevent widespread diseases which can not be treated yet are to determine the carriers and prenatal diagnosis. In our study, DNA sequence analysis was applied for the undiagnosed samples examined to support prenatal diagnosis for (3-gene mutations within Turkish population in University of Hacettepe, department of pediatric hematology. For this purpose, PCR, SSCP, PFLP, ARMS and haplotype analysis were used. According to our results, one patient has IVS 1-130, one patient has IVS 1-1 16 and one patient has Fsc 16. In addition, (3-gene expression of the one patient studied with RT-PCR because other mutation of the patient could not be determined.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    734434

    Ege Hemofili Eklem Konseyi 20 yıllık verileriyle Türkiye hemofili bakımı ve tedavisi sürecinin değerlendirilmesi

    Evaluation of Turkey's hemophilia care and treatment process with 20-year data of Ege Hemophilia Joint Council

    SÜLEYMAN EMRE KARAÜZÜM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RAMAZAN KAAN KAVAKLI

  2. Tez No

    360118

    Hacettepe Üniversitesi Hastaneleri'nde takip edilen melanom hastalarının klinik özellikleri, uygulanan tedavi modaliteleri ve sağ kalımlarının incelenmesi

    Clinical characteristics, treatment modalities and survival of melanoma patients followed-up in Hacettepe University Hospital

    MUSTAFA SOLAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    OnkolojiHacettepe Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. İSMAİL ÇELİK

  3. Tez No

    489703

    Cost of illness analysis: Hidradenitis suppurativa

    Hastalık maliyeti analizi: Hidradenitis suppurativa

    İMGE GÜNEŞHAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    EkonomiYeditepe Üniversitesi

    Farmaekonomi ve Farmakoepidemiyoloji Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE SİPAHİ

    YRD. DOÇ. DR. MÜZEYYEN NAZLI ŞENCAN

  4. Tez No

    252390

    Türkiye taşkömürü kurumu ocaklarında gürültü koşullarının incelenmesi, etkilenim düzeylerinin istatistiksel analizi ve risk değerlendirme

    Investigation of noise conditions, statistical analysis of noise exposure levels and risk assessment in turkish hard coal enterprise

    ABDULLAH FİŞNE

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Maden Mühendisliği ve Madencilikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Maden Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜNDÜZ ÖKTEN

  5. Tez No

    158454

    Yeni ekonomi, dinamikleri, etkileri, araçları bu çerçevede Türkiye örneği

    New economy, its dynamics and tools, and in this cope, Turkey

    GENCAY COŞKUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    EkonomiMarmara Üniversitesi

    İktisat Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SUAT YAVUZ

Geri Dön