Türk toplumunda nadir görülen FMF mutasyonları
Rare FMF (familial mediterranean fever) mutations in Turkish population
- Tez No: 156521
- Danışmanlar: PROF.DR. NEJAT AKAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Biology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), MEFV Geni, Mutasyon, Polimorfızm, Familial Mediterranean Fever, MEFV Gene, Mutation, Polymorphism
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 73
Özet
52 ÖZET Türk Toplumunda Nadir Görülen FMF mutasyonları 16pl3.3'de lokalize olan FMF geninde (MEFV) günümüze kadar 49 mutasyon ve 24 polimorfızm bildirilmiştir. Bu çalışmada; Türk FMF'li hastalarda, 10. ekzonda nadir olarak tanımlanan M694I, K695R, V704I, I720M, A744S mutasyonlarıyla A701, P706, F721 polimorfızmlerinin ve 5. ekzondaki E474K, H478Y, F479L, V487M, R501G mutasyonlarıyla 1503C-T polimorfızminin görülme oranları araştırılmıştır. Rutin FMF genetik araştırmaları yapılmak üzere kan örnekleri toplanmıştır. 1115 örneğin 10. ekzonu, 86 örneğin ise 5. ekzonu polimeraz zincir reksiyonu (PCR) ile amplifıye edilmiştir. Pürifıkasyon işleminden sonra da DNA dizi analizi yöntemiyle mutasyon ve polimorfızm taraması yapılmıştır. 10. ekzonda M694V, M680I ve V726A mutasyonları sırasıyla %28,3, %6,0 ve %4,5 oranlarında bulunmuştur. M694I mutasyon sıklığının %0,1, K695R mutasyon sıklığının %0,04, P706 polimorfızminin ise %0,3 olduğu belirlenmiştir. Ayrıca V726A mutasyonu 2 hastada homozigot olarak tespit edilirken, M694I ve K695R mutasyonlarıyla P706 polimorfızminin homozigotlukları saptanmamıştır. 5. ekzonda ise E474K ve F479L mutasyonlarıyla 1503C-T polimorfızmi %1,2 oranlarında bulunmuş, diğer mutasyonlar tespit edilememiştir. Bu sonuçlar; her tip mutasyonun Türk FMF hastalarında görülebileceğini doğrulamakla birlikte daha önce tanımlanmamış mutasyon yakalama oranının da oldukça düşük olduğunu göstermektedir. Amiloidli hastalarla yapılan çalışmalarda ise, her mutasyonun amiloidli hastalarda görülebileceği belirlenmiştir. Bunlara ek olarak; 5. ekzondaki E474E polimorfızminin amiloid gelişimine karşı koruyucu etkisinden söz edilebilir. Diğer ekzon incelemelerinin de çalışmaya eklenmesiyle daha doğru sonuçlar elde edilebilecektir.
Özet (Çeviri)
53 SUMMARY Rare FMF Mutations in Turkish Population Forty-nine mutations and twenty-four polymorphisms have been reported on the Familial Mediterranean Fever (FMF) gene (MEFV) localized on 16pl3.3 until today. In this study, we investigated the incidence of some rare mutations and polymorphisms in exons 10 and 5 in the Turkish FMF patients. In exon 10, M694I, K695R, V704I, I720M, A744S mutations and A701 A, P706P, F721F polymorphisms were investigated. In exon 5, the investigated mutations and polymorphisms were E474K, H478Y, F479L, V487M, R501G and 1503C-T, respectively. Blood samples were collected for routine FMF genetic testing. Exon 10 of 1115 samples and exon 5 of 86 samples were amplified by polymerase chain reaction (PCR). After purification of the PCR product, mutation screening vas performed by automated DNA sequence analysis. The frequencies of M694V, M680I and V726A mutations in exon 10 were found to be 28,3%, 6,0% and 4,5%, respectively. The frequencies of M694I and K695R mutations accounted for 0,1% and 0,04% of the studied samples respectively. P706 polymorphism accounted for 0,3% of the studied samples. Although V726A mutation was observed in homozygous state in 2 patients, homozygous states of mutations M694I and K695R and polymorphism P706 were not detected. In exon 5, E474K and F479L mutations and 1503C-T polymorphism were found in 1,2% of the study group. We could not detect other previously determined mutations. These results were confirmed the allelic heterogeneity in the Turkish FMF patients, and new mutation rate was considerably low in this population. In this study we also observed that, all mutations could be seen in FMF/ Amyloidosis patients, but E474E polymorphism can have a protective role against amyloidosis. More accurate results about the exact role of rare polymorphisms in FMF and FMF/amyloidosis can be obtained by investigating the mutations and polymorphisms in other exons of the gene.
Benzer Tezler
- A genetic analysis of autoinflammatory diseases
Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz
AYŞE BALAMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing
MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması
MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN
Doktora
İngilizce
2023
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Common MEFV mutations and HLA-B*51 frequencies in Armenian and Turkish populations living in Istanbul
İstanbul'da yaşayan Ermeni ve Türk toplumlarındaki yaygın MEFV mutasyonları ve HLA-B*51 gen frekansları
GÖKÇE ÇELİKYAPI
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
Genetikİstanbul Teknik Üniversitesiİleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Investigation of the possible effect of intragenic MEFV gene CpG island methylation on mRNA transcription and pyrin localization
MEFV geni intragenik CpG adacığı metilasyonunun mRNA transkripsiyonu ve pyrin lokalizasyonu üzerindeki olası etkisinin araştırılması
GÖKÇE ERDEM
Doktora
İngilizce
2017
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Türk toplumunda el bileğinde görülen aksesuar kemikçiklerin ve karpal koalisyonların sıklığının tespiti
Determination of the frequency of accessory ossicles and carpal coalitions observed in the wrist of the turkish society
ÖZKAN KÖSE
