Geri Dön

Ailesel akdeniz ateşi hastalarında ve normal bireylerde Mica geni üçlü tekrar polimorfizmin saptanması ve karşılaştırılması

Determination and comparison of the triplet repeat polymorphism in the Mica gene in the patients with familial mediteranean fever and normal individuals

  1. Tez No: 157457
  2. Yazar: BAŞAK YALÇIN BURHAN
  3. Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. TİMUR TUNCALI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: AAA, MHC, MICA, NKG2D, Polimorfizm, Familial Mediteranean Fever, MHC, MICA, NKG2D, Polymorphism 38
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 54

Özet

ÖZET Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında ve Normal Bireylerde MICA Geni Üçlü Tekrar Polimorfızminin Saptanması ve Karşılaştırılması MICA geni 6p21.3'de yer alan MHC gen kümesinin bir üyesidir. Bu genin ürünü hücre membranında yer alan bir proteindir ve 78TCR ve NKG2D reseptörü ile etkileşime girebilmekte, bu reseptörü bulunduran hücreleri aktive edebilmektedir. MICA'nın inflamasyonu başlatabilmesi, MIIC gen bölgesinde bulunması, yüksek oranda polimorfizm göstermesi, doku reddinde MICA antikorlarında artış gözlenmesi bu genin otoimmün hastalıklara yatkınlıkta rol alabileceğini düşündürmektedir. Ailesel Akdeniz Ateşi Türk, Yahudi ve Arab'larda yaygın olarak görülen, insidansı 1/200 olan, resesif kalıtım kalıbı gösteren inflamatuvar bir hastalıktır. Marenostrin/Pyrin proteinini kodlayan MEFV geninde gözlenen mutasyonların bu hastalıkla ilgili olduğu saptanmakla birlikte bu gende gözlenen mutasyonlar hastalığın klinik seyrini açıklamakta yeterli olamamaktadır. Bu nedenle araştırıcılar hastalığın oluşumuyla ilgili modifiye edici bir gen aramaktadırlar. Daha önce yapılan bir çalışmada MEFV lokusuyla ilgili bir mutasyon olan M694V'yi homozigot olarak taşıyan bireylerde A9 alelininin hastalığın erken başlamasına neden olduğu A4 alelinin ise atak şiddetini azalttığı tespit edilmiştir. Diğer grup ise hastalığın en önemli komplikasyonu olan amiloid oluşumunu incelemiş ve MICA ile arasında herhangi bir ilişki saptayamamıştır. Bu tez çalışmasında 72 AAA hastası ve 80 kontrol ömeği MICA alelleri (A4, A5, A5.1, A6, A9) ve olası genotipleri incelendi. Sonuçlar karşılaştırıldığında MICA polimorfik alelleri ile AAA hastalığı arasında bir ilişki saptanamadı (p=0,7). Bununla birlikte hastalarda amiloid gelişimi ile MICA geni arasında bir ilişki saptanamazken (0,499), A5 aleli taşıyan hastalarda artrit gelişiminin artmış olduğu gözlendi (p=0,015; OD=4,2).

Özet (Çeviri)

SUMMARY Determination and Comparison of the Triplet Repeat Polymorphism in the MICA Gene in the Patients with Familial Mediteranean Fever and Normal Individuals MICA gene is a member of MHC gene cluster which is located at 6p21.3 in the human genome. This gene codes for a protein that interacts with ySTCR and NKG2D receptors, and activates the cells that contain these receptors. Several aspects related to MICA gene as, induction of inflamation, MHC related locus, high polymorphic content, elavation of MICA antibodies in tissue rejection suggest a modifying role for this gene which may cause susceptibility to autoimmune diseases. Familial Mediteranean Fever is an inflamatuar disease inherited in an autosomal recessive manner with an incidence of 1 in 200 in Turks, Jews and Arabs. Despite the fact that marenostrin/pyrin protein coding gene mutations are kept responsible for Familial Mediteranean Fever, the mutations detected in the disease are not always sufficient to explain the clinical variations. Thus, several research groups have investigated the existence of a modifier gene locus/loci. A previous study show that triple nucleotide repeat polymorphic alleles A9 and A4 in the 5th exon of the MICA gene reveals an association with early age of onset and decreased frequency of attacks respectively in Familial Mediteranean Fever patients who are homozygote for M694V mutation for MEFV locus. In another study the most prominent complication of the Familial Mediterranean Fever, namely amilodozis, was investigated for a possible association with MICA alleles and resulted negative. This study undertook 72 Familial Mediteranean Fever patients and 80 control subjects to determine their MICA locus allele (A4, A5, A5.1, A6, A9) and their respective genotype profiles. The results showed no association between Familial Mediteranean Fever disease status and any single MICA allele (p=0,7). Furthermore, existence of amilodozis in patient group is not associated to a specific MICA allele (p=0,499). On the contrary, patients with artiritis have an higher prevelance for A5 allele (p=0,015; OD=4,2).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    433222

    Ailesel akdeniz ateşi olan hastalarda sol atrial deformasyon parametrelerinin incelenmesi

    Assessment of left atrial deformation parameters in familial mediterranean fever patients

    NECMETTİN KORUCUK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    KardiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN YILMAZ

  2. Tez No

    91798

    Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında ve heterozigot akrabalarında seri fibrinojen ölçümleri

    Serial fibrinogen levels in familial mediterranean fever patients and their heterozygote relatives

    TUĞBA YAVUZŞEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET TUNCA

  3. Tez No

    91797

    Demir eksikliği anemisi ve kronik hastalık anemisinin ayırıcı tanısında eritrosit indeksleri, eritrosit dağılım genişliği (R.D.W.), serum ferritin düzeyleri

    Başlık çevirisi yok

    ABDULLAH ALTINTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    HematolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. EKREM MÜFTÜOĞLU

  4. Tez No

    177898

    Ailesel Akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonları ve kardiyovasküler hastalıklarla ilgili bazı genlerin polimorfizmlerinin belirlenmesi

    Determination of MEFV gene mutations and some genes polymorphisms associated with cardiovascular disease in patients primarily diagnosed with familial Mediterranean fever

    DERYA SUCU KAYNAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiBalıkesir Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. FERAY KÖÇKAR

  5. Tez No

    452338

    Ailesel akdeniz ateşi hastalarında ataklı ve ataksız dönemde endokan, CRP ve HS-CRP seviyelerinin değerlendirilmesi.

    Evaluation of endocan, CRP, HS-CRP levels in familial mediterranean fever patient with attack and attack free periods.

    HASAN YASİN SAVURANOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GastroenterolojiGATA

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMRULLAH SOLMAZGÜL

Geri Dön