Ailesel akdeniz ateşi hastalarında ve normal bireylerde Mica geni üçlü tekrar polimorfizmin saptanması ve karşılaştırılması
Determination and comparison of the triplet repeat polymorphism in the Mica gene in the patients with familial mediteranean fever and normal individuals
- Tez No: 157457
- Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. TİMUR TUNCALI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: AAA, MHC, MICA, NKG2D, Polimorfizm, Familial Mediteranean Fever, MHC, MICA, NKG2D, Polymorphism 38
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında ve Normal Bireylerde MICA Geni Üçlü Tekrar Polimorfızminin Saptanması ve Karşılaştırılması MICA geni 6p21.3'de yer alan MHC gen kümesinin bir üyesidir. Bu genin ürünü hücre membranında yer alan bir proteindir ve 78TCR ve NKG2D reseptörü ile etkileşime girebilmekte, bu reseptörü bulunduran hücreleri aktive edebilmektedir. MICA'nın inflamasyonu başlatabilmesi, MIIC gen bölgesinde bulunması, yüksek oranda polimorfizm göstermesi, doku reddinde MICA antikorlarında artış gözlenmesi bu genin otoimmün hastalıklara yatkınlıkta rol alabileceğini düşündürmektedir. Ailesel Akdeniz Ateşi Türk, Yahudi ve Arab'larda yaygın olarak görülen, insidansı 1/200 olan, resesif kalıtım kalıbı gösteren inflamatuvar bir hastalıktır. Marenostrin/Pyrin proteinini kodlayan MEFV geninde gözlenen mutasyonların bu hastalıkla ilgili olduğu saptanmakla birlikte bu gende gözlenen mutasyonlar hastalığın klinik seyrini açıklamakta yeterli olamamaktadır. Bu nedenle araştırıcılar hastalığın oluşumuyla ilgili modifiye edici bir gen aramaktadırlar. Daha önce yapılan bir çalışmada MEFV lokusuyla ilgili bir mutasyon olan M694V'yi homozigot olarak taşıyan bireylerde A9 alelininin hastalığın erken başlamasına neden olduğu A4 alelinin ise atak şiddetini azalttığı tespit edilmiştir. Diğer grup ise hastalığın en önemli komplikasyonu olan amiloid oluşumunu incelemiş ve MICA ile arasında herhangi bir ilişki saptayamamıştır. Bu tez çalışmasında 72 AAA hastası ve 80 kontrol ömeği MICA alelleri (A4, A5, A5.1, A6, A9) ve olası genotipleri incelendi. Sonuçlar karşılaştırıldığında MICA polimorfik alelleri ile AAA hastalığı arasında bir ilişki saptanamadı (p=0,7). Bununla birlikte hastalarda amiloid gelişimi ile MICA geni arasında bir ilişki saptanamazken (0,499), A5 aleli taşıyan hastalarda artrit gelişiminin artmış olduğu gözlendi (p=0,015; OD=4,2).
Özet (Çeviri)
SUMMARY Determination and Comparison of the Triplet Repeat Polymorphism in the MICA Gene in the Patients with Familial Mediteranean Fever and Normal Individuals MICA gene is a member of MHC gene cluster which is located at 6p21.3 in the human genome. This gene codes for a protein that interacts with ySTCR and NKG2D receptors, and activates the cells that contain these receptors. Several aspects related to MICA gene as, induction of inflamation, MHC related locus, high polymorphic content, elavation of MICA antibodies in tissue rejection suggest a modifying role for this gene which may cause susceptibility to autoimmune diseases. Familial Mediteranean Fever is an inflamatuar disease inherited in an autosomal recessive manner with an incidence of 1 in 200 in Turks, Jews and Arabs. Despite the fact that marenostrin/pyrin protein coding gene mutations are kept responsible for Familial Mediteranean Fever, the mutations detected in the disease are not always sufficient to explain the clinical variations. Thus, several research groups have investigated the existence of a modifier gene locus/loci. A previous study show that triple nucleotide repeat polymorphic alleles A9 and A4 in the 5th exon of the MICA gene reveals an association with early age of onset and decreased frequency of attacks respectively in Familial Mediteranean Fever patients who are homozygote for M694V mutation for MEFV locus. In another study the most prominent complication of the Familial Mediterranean Fever, namely amilodozis, was investigated for a possible association with MICA alleles and resulted negative. This study undertook 72 Familial Mediteranean Fever patients and 80 control subjects to determine their MICA locus allele (A4, A5, A5.1, A6, A9) and their respective genotype profiles. The results showed no association between Familial Mediteranean Fever disease status and any single MICA allele (p=0,7). Furthermore, existence of amilodozis in patient group is not associated to a specific MICA allele (p=0,499). On the contrary, patients with artiritis have an higher prevelance for A5 allele (p=0,015; OD=4,2).
Benzer Tezler
- Ailesel akdeniz ateşi olan hastalarda sol atrial deformasyon parametrelerinin incelenmesi
Assessment of left atrial deformation parameters in familial mediterranean fever patients
NECMETTİN KORUCUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
KardiyolojiAkdeniz ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN YILMAZ
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında serum sirtuin-1 düzeyinin araştırılması ve normal popülasyon ile karşılaştırılması
Investigation of serum sirtuin-1 level in family mediterranean fever patients and comparison with normal population
ZUHAL BİLGİLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ AVCI
- Ailesel Akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonları ve kardiyovasküler hastalıklarla ilgili bazı genlerin polimorfizmlerinin belirlenmesi
Determination of MEFV gene mutations and some genes polymorphisms associated with cardiovascular disease in patients primarily diagnosed with familial Mediterranean fever
DERYA SUCU KAYNAK
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda bukkal ve dil dorsum mukoza hücrelerin sitomorfometrik değerlendirilmesi ve serum amiloid A, C-reaktif protein, ınterlökin-6 ve lipoprotein-A düzeyleri ile ilişkisi
Cytomorphometric evaluation of buccal and dorsum mucosa cells in patients with familial Mediterranean fever and their relationship with serum amyloid A, C-reactive protein, interleukin-6 and lipoprotein-A levels
YUSUF GÜZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH BATTAL
- Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında ve heterozigot akrabalarında seri fibrinojen ölçümleri
Serial fibrinogen levels in familial mediterranean fever patients and their heterozygote relatives
TUĞBA YAVUZŞEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET TUNCA