Geri Dön

Türk populasyonunda adenomatous polyposis coli (APC) geninde 3920 T>A (I 1307 K) nokta mutasyonu sıklığının araştırılması

Screening of the 3920 T>A (I 1370 K) point mutation on adenomatous polyposis coli (APC) in Turkish population

  1. Tez No: 157806
  2. Yazar: HATİCE KARACA
  3. Danışmanlar: PROF.DR. MUNİS DÜNDAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 65

Özet

IV TÜRK POPULASYONUNDA ADENOMATOUS POLYPOSIS COLİ (APC) GENİNDE 3920 T>A (1 1307 K) NOKTA MUTASYONU SIKLIĞININ ARAŞTIRILMASI ÖZET Çalışmada adenomatous poliposis coli (APC) geninin 3920 T>A (I1307K) nokta mutasyonu sıklığının araştırılması için kolon ve mide karsinomalı 113 hasta ve kontrol amaçlı 36 kişi taranmıştır. APC geni I1307K nokta mutasyonu üzerinde yapılan çalışmalarda genellikle Aslıkenazi ırkı kullanılmış ve bu ırkı mutasyonu taşıma oranı yaklaşık % 6 bulunmuştur. Bizim amacımız ise genin kolon ve mide karsinomalarındaki taşıyıcılık sıklığını bulmaktır. Çalışmamızda hastalardan kan ve doku, kontrol grubundan ise sadece kan örnekleri alındı. DNA izolasyonu yapıldı. Hastalardan alman doku örnekleri, kolon bölgesinde yer alan polip adı verilen oluşumların çıkartılması ile elde edildi. Doku örneklerinden de DNA izolasyonu yapıldı. DNA'lar elde edildikten sonra aynı yoldan çalışmalara devam edildi. Beşinci kromozomun 5q21-5q22 bölgesinde oturan ve otozomal dominant kalıtım gösteren bir tümör supressör geni olan APC gen bölgesinin 3920 pozisyonundaki 290 baz çiftlik (bp) kısmı çoğaltmak için PCR işlemi yapıldı. Bu PCR ürünü daha sonra çeşitli solüsyonlarla inkübasyona tabi tutuldu. İnkübasyon sonrası oluşan yeni ürün platelere aktarılarak antijen- antikor ilişkisine dayanan bir metodla, substratla etkileştirilerek spektrofotometrede 620 nm dalga boyunda ölçümler yapıldı. Ölçümlerde bir kuyucuk optik dansisite değeri 0.5 'den fazla ise pozitif, 0.35 yada daha az ise negatif kabul edildi. Çalışmada kullanılan 57 mide karsinomlu hasta grubunun 7 tanesinde 3920 T>A (I1307K) heterezigot sonuç bulundu. Bu grubun 1 8 kontrol ile istatistiksel karşılaştırılmasında, hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı fark olmadığı bulundu (p>0.05). 56 kolon karsinomalı hastanın 30'unda 3920 T>A (I1307K) heterezigot sonuç bulundu ve 18 kontrol ile karşılaştırdı. Kolon karsinomlu hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark vardır (p

Özet (Çeviri)

SCREENING OF THE 3920 T>A (I1307K) POINT MUTATION ON ADENOMATOUS POLIPOSIS COLI (APC) IN TURKISH POPULATION ABSTRACT In this study, 113 patients who have colon and stomach carcinoma and 36 controls were screened for researching of APC genes 3920 T>A (I1307K) point mutation frequency. In APC gene I1307K point mutation studies, usually Ashkenazi Jewish had been used and the mutation frequency had been found about 6 %. Our aim has found carrier frequency of the gene in colon and stomach carcinomas. In our study, only blood samples were taken from control group but both of blood and tissue samples were taken from patients. The tissue samples taken from patients were obtained from polips in colon area. DNA isolation was carrier out from tissue samples. After DNA isolation, the studies were continued from same way. To amplify 290 bp apart where 3920 position of APC gene which is a tumor supressor gene, PCR was carried out. This gene take part on 5q21-22 area of chromosome five and show autosomal dominant hereditary. Then this PCR product was incubated with several solution. The new product which occured after incubation was tranferred for antigen-anthicor interaction in plate and was interacted with substrate and measured with 620 nm in spechtrophotometer. In the measurement a well was accepted“pozitive”if its O.D. is 0.5 or higher or“negative”if its O.D. is 0.35 or lower. The 3920 T>A (I1307K) heterezygote was found in 7 of 57 stomach carcinoma patiens and contrasted with 18 control group. According to this situation, there weren't diffefences as a statistically between patients and control group (p>0.05). The 3920 T>A (I1307K) heterezygote was found 30 of 56 colon carcinoma and contrasted with 18 control group. There were differences as a statistically between colon carcinoma patients and control group(p

Benzer Tezler

  1. Allelic variation of the HLA-DQA1 and DQB1 genes in Turkish population

    Türk populasyonunda HLA-DQA1 ve DQB1 genlerinin allelik dağılımı

    NALAN KANTAROĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERAL KENCE

  2. Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı

    The Frequency and distribution of congenital malformations in Turkey

    N. TAHSİN ECER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVİLHAN ARTAN

  3. Türk populasyonunda adenilat kinaz enzim polimorfizmi

    Adenylate kinase enzyme polymorphism in the Turkish population

    HATİCEGÜL YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ÇOLAK

  4. Türk popülasyonunda ACAN geni VNTR polimorfizmi ile Alzheimer hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of the relationship between ACAN gene VNTR polymorphism and Alzheimer's disease in turkish population

    TUĞBA KESKİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikHitit Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ORÇUN AVŞAR

  5. Investigation of chemokine ligand12 (Cxcl12) gene polymorphism in ovarian cancer among the turkish population

    Türk popülasyonunda over kanseri hastalarında kemokin ligant 12 (Cxcl12) gen polimorfizminin etkisinin araştırılması

    EMAN AHMED BOUNI

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Moleküler TıpYeditepe Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLSÜM SEDA GÜLEÇ YILMAZ