Prenatal tanı amaçlı, kromozom analizi gerektiren amniyosentez endikasyonları ve sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of indications and results of amniocentesis for chromosomal analysis in prenatal diagnosis
- Tez No: 165473
- Danışmanlar: PROF.DR. OKTAY KADAYIFÇI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Amniyosentez Endikasyonları, Kromozom, Prenatal Tam, Üçlü Test vıı, Amniocentesis Indications, Chromosome, Prenatal Diagnosis, Triple Test. vm
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 77
Özet
ÖZET Prenatal Tanı Amaçlı, Kromozom Analizi Gerektiren Amniyosentez Endikasyonları ve Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kromozom anomalileri fetus morbiditesi ve mortalitesinde önemli bir etyolojik faktördür. İnvaziv girişimlerle elde edilen dokularda yapılan kromozom analizleri, kromozom anomalilerinin erken tanısına olanak sağlamakla birlikte bu yöntemler; fetal kayıp riski nedeniyle, ancak riski olan gebeliklere uygulamakla sınırlı kalmaktadır. Oysa her gebenin kromozom anomalili çocuk riski vardır. Üçlü test adı verilen biyokimyasal tarama testi, tüm gebelerin taranması amacıyla geliştirilmiştir. Tarama testinin hekim tarafından doğru değerlendirilmesi anne adayım yapılacak invaziv girişimlerin oranım belirleyecektir. Hassasiyet içeren konu ise endikasyonun doğru konulmasıdır. Bu nedenle çalışmamızda, 2001-2002 ve 2003 yıllarında yapılan amniyosentez endikasyonları ve karyotip sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. 1618 hasta; ileri maternal yaş, üçlü test ve markerlarının (AFP, HCG, E3) anormal değerleri (0,5 jve 2|MoM), aile öyküsü, kötü obstetrik öykü ve USG'de fetal anomali gruplarına ayrıldı ve kromozom anomalisi görülmesi yönünden değerlendirildi. Verilerin istatistiksel analizinde SPSS 13.0 paket programı kullanıldı. Tezde Ki-kare tez analizi yapıldı. P değerinin 0,05'ten küçük değerleri istatistiksel olarak anlamlı olacak şekilde, önemlilik seviyesi olarak alındı. 35 yaş ve üstü gebeliklerde fetusta kromozom anomalisi riski artmıştır. Üçlü tarama testinin sensitivitesi düşük olup, maternal serum markerlarının (AFP, HCG, E3) anormal değerleri için risk artışı saptanmamıştır. Aile öyküsü nedeniyle değerlendirilen grupta anormal karyotip belirlemedik, ancak ailede kromozom anomalisi ve anomalili bebek öyküsü nedeniyle amniyosentez yapılan gebelerde risk artışı belirledik. Tekrarlayan gebelik kaybı ve USG'de fetal anomali grubunda da kromozom anomalisi açısından risk artışı saptandı.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Evaluation of Indications and Results of Amniocentesis for Chromosomal Analysis in Prenatal Diagnosis Chromosomal abnormalities are important etiologycal factors in perinatal morbidity and mortality. Although chromosomal analysis of tissues obtained via invasive procedures allows early prenatal diagnosis of chromosomal abnormalites, it is yet restricted to the high risk pregnancies. On the other hand, every pregnant woman has a risk for a child with chromosomal abnormalities. A biochemical screening test called triple test has been developed for screening of pregnant women. The accurate evaluation of the screening test by the doctor will determine the ratio of invasive procedures that will be applied to the pregnant women. The most sensitive issue is the accurate determination of the indication. For this aim, we retrospectively evaluated the indications and karyotype results of amniocentesis that were done in 2001-2002 and 2003. 1618 patients were grouped as to advanced maternal age, abnormal values of triple test and markers (AFP, HCG, E3) (0.5| and Î2 MoM), family histories, bad obstetric history and fetal abnormalities on USG images and then were evaluated for chromosomal abnormalities. The statistical analyses of the datas were done by using SPSS 13.0 packet programme. We used chi-square statistics for thesis. P values smaller than 0.05 were accepted as importance levels, being statistically significant. Chromosomal abnormality risk of fetus is increased in pregnancies older than 35 years old. While the sensitivity of triple screening test is low, no risk was detected at abnormal values of maternal serum markers (AFP, HCG, E3). We did not determine the karyotype in the group that was evaluated because of family history, but we found a risk increase in pregnants to which amniocentesis was performed because of a family history of chromosomal abnormality and baby with an abnormality. Recurrent pregnancy loss and fetal abnormality of USG groups were also detected to have an increase in risk for chromosomal abnormalities.
Benzer Tezler
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri
The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
- Çoklu ligasyonla prob amplifikasyonu (MLPA) yönteminin prenatal tanıdaki yeri ve önemi
The role and validity of multiple prob amplification (MLPA) technique in prenatal diagnosis
ELİF ARİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Viabilite sınırının üstünde, anormal ultrason bulguları olan gebe kadınlarda prenatal tanı amaçlı amniyosentezin genetik ve perinatal sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of genetic and perinatal results of amniocentesis performed over the viability threshold with abnormal ultrasound findings
GHAITH HEJAZI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NEFİSE TANRIDAN OKCU
- Fetal foku interfaz nükleuslarında 13, 18, 21, X ve Y kromozom anöploidilerinin fluoresan in situ hibridizasyon yöntemi ile araştırılması
Detection of numerical aberrations of chromosomes 13, 18, 21, X and Y in interphase nucleus of fetal tissues by fluorescence in situ hybridization
GÜLLEYLA KILIÇ
- Amniyon sıvı incelenmesinde down sendromu tespit edilmiş gebelerde oksidan/antioksidan sistem, IL-6 ve IL-10 parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of oxidant / antioxidant system parameters, IL-6 and IL-10 levels in amniotic fluid of pregnancies with down sydrome
SEDA BAHSİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
BiyokimyaAnkara ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERRİN İMGE ERGÜDER