Mukopolisakkaridozlu olguların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 165780
- Danışmanlar: PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL APAK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 121
Özet
108 VII. ÖZET Mukopolisakkaridozlann ülkemizde daha sık görülmesi, prenatal tanının mümkün olması ve etyolojik tanı yöntemlerinin her zaman yapılamamasından dolayı; enzim analizi yöntemiyle etyolojik tanısı kesinleştirilmiş olan 52 MPS olgusunun klinik, radyolojik ve biyokimyasal bulgularının literatür bilgileri ile karşılaştırılarak değerlendirilmesi, çalışmamızın temel amacıdır. Çalışmanın materyalini, 1985 ve 2003 yıllan arasında 18 yıllık süre içinde, İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstütüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalına çeşitli şikayetler ile başvuran ve klinik, radyolojik ve enzim analizi yöntemleri ile mukopolisakkaridoz tanısı alan 52 olgunun retrospektif olarak incelenen dosyaları oluşturmaktadır. Olguların %54'ü erkek, %46'sı kız idi. Spesifik enzim aktivitesi ölçümü ile biyokimyasal tanısı kesinleştirilmiş 52 MPS olgusunun; %36.5'i Morquio sendromu tipA (MPS IVA), %21.2'si Hunter sendromu (MPS E), %11.5'i Sanfilippo sendromu tipA (MPS IHA), %9.6'sı Hurler sendromu (MPS IH), %7.7'si Sanfilippo sendromu tipB (MPS mB), %7.7'si Maroteaux-Lamy sendromu (MPS VI), %3.8'i Sanfilippo sendromu tipC (MPS HIC) ve %1.9'u Siy sendromu (MPS VH) idi. Bize başvuran hastalar arasında en sık görülen MPS tipi MPS IVA idi. Literatürde olduğu gibi grubumuzda da en nadir MPS tipi MPS VII idi. Hastaların ortalama tam yaşlan 3.94 ± 1.95 yıl idi. 52 olgu içinde en erken tanı 1 yaşında, en geç tanı ise 9 yaşında konmuştu. MPS IH ve MPS VI'lı olgular, diğer tiplere göre daha erken yaşlarda tanı almıştı. Grubumuzda tüm MPS tiplerinde bulguların ortalama başlangıç yaşının 1.41 ± 1.00 yıl olduğunu saptadık. 52 olgu içinde, semptomlar en erken 2 aylık en geç ise 4.5 yaşında başlamıştı. MPS IH, MPS m, MPS IVA ve MPS VI'lı109 olguların bulgularının başlangıç yaşı literatür bilgileri ile uyumlu iken MPS illi olgularda bulgular literatüre göre daha erken yaşlarda başlamıştı. Çalışmamızda 52 olgunun 27'sinde (%51.9) akraba evliliği vardı ve bunların 23 'ü 1. derece akraba evliliği idi. Akraba evliliği oram grubumuzda, literatürdeki diğer çalışmalara göre daha düşük idi. Serimizde 52 MPS'li olgunun %50' sinde büyüme geriliği mevcuttu. Bu oran MPS IH' de %40, MPS IF de %18.2, MPS IVA'da %63.2 ve MPS VFda %50 idi. MPS III'lü olguların hiçbirinde büyüme geriliği yoktu. MPS'lerdeki büyüme geriliği sıklığı literatürdeki diğer çalışmalara göre daha düşük idi. Olgularımızın %59.6'sında zekâ geriliği, %57.7'sinde inguinal ve/veya umbilikal herni ve %57.7'sinde organomegali saptadık. Grubumuzdaki zekâ geriliği, organomegali ve herni sıklığı literatürdeki oranlara benzer idi. MPS IH, MPS II ve MPS III'lü olgularımızın hepsinde zekâ geriliği mevcuttu. MPS IVA'lı olguların hiçbirinde literatürle uyumlu olarak zekâ geriliği yoktu. MPS VT'lı olguların ise %75'inde zekâ geriliği vardı. Korneal bulanıklık başvuru sırasındaki değerlendirmeye göre olguların %25'inde mevcuttu. MPS IH'lı olguların tümünde, MPS IVA'lı olguların %36.8'inde ve MPS VI'lı olguların %25'inde korneal bulanıklık vardı. MPS II ve MPS III'lü hastalarımızın hiçbirinde korneal bulanıklık saptanmadı. Korneal bulanıklık sıklığı literatüre göre daha düşük idi. Çalışmamızda en sık saptanan somatik bulgular sırası ile kaba yüz görünümü, kısa boyun, burun kökü basıklığı ve makrosefali idi. Kaba yüz görünümü olguların %6 1.5 'inde mevcuttu. MPS IH'lı 5 olgunun tümünde, MPS II'li 1 1 olgunun 9'unda, MPS IIIA'lı 6 olgunun 4'ünde, MPS IIIB'li 4 olgunun 2'sinde, MPS IVA'lı 19 olgunun 7'sinde ve MPS VI'lı 4 olgunun tümünde kaba yüz görünümü saptandı. Kaba yüz görünümü sıklığı literatüre göre (%84-100) daha düşük idi.110 İskelet sistemi bulguları yönünden değerlendirilen 52 olgunun 46'sında (%88.5) iskelet sistemine ait en az bir bulgu mevcuttu. MPS II'li 2, MPS IIIB'li 2 ve MPS IIIC'li 2 olguda iskelet sistemine ait herhangi bir bulgu yoktu. En sık saptanan bulgu göğüs deformitesi (%55.8) idi. Radyolojik bulguları değerlendirilen 40 olgunun 38'de (%95) dizostozis multipleks vardı. MPS III'lü 2 olguda dizostozis multipleks yoktu. Serimizde dizostozis multipleks sıklığı, literatürde bildirilenlerle uyumlu idi. Literatürde, MPS'li olgularda kardiyak tutulum oranı %47-79 iken, serimizde bu oran %52.6 idi. Değerlendirmeye alman 38 olgunun 20'sinde Eko bulgularına göre kardiyak tutulum tespit edildi. Kardiyak tutulum oranı MPS IH'de %66.7, MPS ITde %66.7, MPS Iü'de %25, MPS IVA'da %57.1 ve MPS VI' da % 66.7 idi. En sık kardiyak bulgular; mitral kapakta kalınlaşma, interventriküler septum kalınlaşması, mitral yetersizlik ve aort yetersizliği idi. İdrar GAG analizlerine göre; hastalarımızın %80'inde spot testler ile mukopolisakkaritüri saptanmıştı. MPS rVA'lı 3 olguda ve MPS IH'lı 1 olguda spot test (-) idi. CPC türbidite testi yapılan olguların %92.9'unda 24 saatlik idrarda yüksek düzeylerde total GAG atılımı saptanmıştı. Yüksek rezolüsyonlu elektroforez sadece MPS IVA'lı 1 olguda normal idi. Literatürde bildirildiği gibi bizim çalışmamızda da yalancı negatif sonuçların çoğu MPS rVA'lı olgulardı. MPS IVA'lı 8 hastanın N-asetilgalalrtozamin 6-sulfataz (GALNS) geninin 14 eksonunun analizi sonucunda 5 farklı mutasyon ve 5 polimorfizm saptandı. Saptanan mutasyonlardan 3 tanesi (R386C, S287L ve M494V) ve polimorfizimlerden 4'ü (E477, H236, N106 ve G309) daha önce literatürde gösterilmişti. TVS10+2 T- >G ve P81L mutasy onları ile L14 polimorfizmi yeni mutasyonlardı.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Mukopolisakkaridozlu hastalarda büyüme ve gelişmenin endokrin profili ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
ZEHRA CAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLER ÖZER
- EÜTF çocuk metabolizma-beslenme bilim dalında mukopolisakkarridoz tanısı ile izlenen olguların epidemiyolojik açıdan değerlendirilmesi
Epidemiologic evaluation of the cases with the diagnosis of mucopolysaccharidoses that were followed up at the pediatric metabolism and nutrition department of Ege University Faculty of medicine
CEREN HANDE SEYYAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER
- Mental retarde ve gelişimsel gerilikli çocuklarda etiyolojik nedenlerin ve klinik bulguların araştırılması
Etiology of mental retardation/developmental delay in children and investigation of clinical findings
ALEV AKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. DURSUN ALİ ŞENSES
- Lökosit alpha-L-iduronidaz aktivite tayini ve mukopolisakkaridoz tip 1 olgularının saptanması
Başlık çevirisi yok
GAYE İPLİKÇİ