Geri Dön

Mental retarde ve gelişimsel gerilikli çocuklarda etiyolojik nedenlerin ve klinik bulguların araştırılması

Etiology of mental retardation/developmental delay in children and investigation of clinical findings

PDF İndir

  1. Tez No: 193972
  2. Yazar: ALEV AKTAŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. DURSUN ALİ ŞENSES
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Mental Retardasyon, Gelişimsel Gerilik, Etiyoloji, Kromozomal Anomali63, Mental Retardation, Developmental Delay, Etiology, Chromosomal Abnormalities65
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Düzce Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 85

Özet

7.ÖZETGiriş: Mental retardasyon bilişsel ve uyumsal işlevlerin geriliği ile karakterizegelişimsel bir bozukluktur. Mental retardasyon, etiyolojik nedenleri çok çeşitli vegörülme sıklığı %3 olan, toplumun çözülmesi gereken önemli sağlık sorunlarındandır.Bu çalışmada mental retardasyonlu olgularda en sık görülen nedenlerin belirlenmesiamaçlanmıştır.Materyal-Metod: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı veHastalıkları Anabilim Dalı tarafından tanı amaçlı araştırılıp, tedavi uygulanan 106 MRhasta retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: 3750 hastanın taranması sonucunda 106 hastada GG/MR tanısıkonuldu, sıklık %2,8 olarak belirlendi. Vakaların yaşları 6 ay-16 yıl (ortalama 5,3±4yıl) arasında değişiyordu. Olguların 60'ı (%56,6) erkek, 46'sı (%43,4) kız, erkek / kızoranı 1,3 idi. Hastaların % 73,4'ünde hafif, % 17,7'sinde orta, % 7,6'sınde ağır,%1,3'ünde çok ağır mental retardasyon tespit edildi. Vakaların %52'sinde etiyolojikbir neden saptandı. Etiyolojik nedenler olarak 14 (%13,2) vakada perinatal nedenler,11 (%10,4) vakada MSS yapısal anomalisi, 10 (%9,4) vakada kromozomal anomali,10 (%9,4) vakada metabolik hastalık, 6(%5,7) vakada postnatal nedenler ve 4(%3,8)vakada sendrom tanısı saptandı. Kromozomal anomali olan 10 hastanın 6'sındaDown Sendromu, 1'inde Turner sendromu, 1'inde Klinefelter sendromu, 1'inde trizomi8, 1'inde parsiyel 4q trizomi saptandı. Metabolik taramaları patolojik olan 10 (%9,4)hastanın 5'inde hipotiroidi, 1'inde fenilketonüri, 1'inde mukopolisakkaridoz, 1'indeglikojen depo hastalığı, 1'inde osteopetrosis, 1'inde hiperfosfatazya saptandı. Yapılankraniyal görüntülemelerin 50'sinde (%47) patoloji saptandı. Olguların 25'inde (%23,6)görme bozuklukları, 17'sinde (%16) işitme kaybı 35'inde (%33) epilepsi, 32'sinde(%30,8) davranış problemleri, 21'inde (%19,8) SP saptandı.Sonuç: Mental retardasyonun nedenleri çok farklı olup toplumsal farklılıklargösterir. Önemli bir kısmında tüm tetkiklere rağmen etiyolojik bir neden62bulunamayabilir. Bu olgularda, özgün tanı hasta birey için uygun medikal veparamedikal tedavilerin belirlenmesi, ileride gelişebilecek komplikasyon ve fonksiyonbozukluklarının önceden tanınması, eğitimlerinin planlanması, gereksiz test vedeğerlendirmelerin önlenmesinde önemlidir.

Özet (Çeviri)

8.SUMMARYAim: Mental retardation is a lifelong human disability characterized byimpairment of cognitive and adaptive skills. It is a condition of great concern forpublic health and society. Which the etiopathogenesis encompasses so manydifferent entities, mental retardation is estimated to occur nearly 3% of the population,and research on its etiology has always been a challenge in medicine. The aim ofthis study was to determine etiologic causes of mental retardation.Material and Method: The study group was identified through a retrospectivechart review of all children referred to the pediatric clinic of The Pediatric Departmentof Düzce Üniversity Medical Faculty for evaluation of any reason. A total of 106developmental delay or mental retarded child were determined and studiedretrospectively.Results: 106 children (60 males, 46 females) met the inclusion criteria among3750 new children seen at the pediatric clinic. The mean age at the time ofassessment was 5,3±4 years (range 6 months-16 years). The degree of mentalretardation was mild in 73,4%, moderate in 17,7%, severe in 7,6% and profound1,3% cases. Etiologic diagnosis were determined in 52% of the patients classifiedunder the following categories: perinatal complications in 14 (13,2%) patient, cerebraldysgenesis in 11 (10,4%), chromosomal abnormalities in 10 (9,4%), metabolicdisorders in 10 (9,4%), postnatal complications in 6 (%5,7) and genetic/dysmorphicsyndromes in 4 (3,8%), cases. The diagnosed group consist the 10 (9,4%) patientswith chromosomal abnormalities were Down syndrome in 6 cases, Turner syndromein 1, Klinefelter syndrome in 1, Trisomy 8 in 1 and partial 4q Trisomy in 1 case.Metabolic disorders were hypothyroidism in 5 cases, phenylketonuria in 1,mucopolysaccharidoses in 1, glycogen storage disease in 1, osteopetrosis in 1 andhyperphosphatasia in 1 case. 50 (47%) patients had an abnormality in serebral64imaging. Patients had some others impairments, these were visual impairment in 25(23,6%) patient, hearing impairment in 17 (%16), epilepsy in 35 (33%), behavioraldisorders 32 (%30,8) and cerebral palsy in 21 (%19,8)Conclusion: So many causes may be found in mental retardation and theymay show differences from culture to culture. n spite of the a lot of studies in manypatients etiology can?t be found. Larger studies are need to enlighten etiology inmental retardation. Specific diagnosis in these patients will clarify the possiblecauses of the problem and pathogenesis, thus it will help to inform the familiescorrectly about risks of reemerging of disease and prognosis, treatment possibilitiesand prenatal diagnosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    105122

    Comparison of information processing abilities of children with organically mild mental retardation and children with-non specified mild mental retardation

    Organik ve organik olmayan hafif derecede zihinsel engelli çocukların bilgi işlem becerilerinin karşılaştırılması

    BETÜL YALÇIN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2001

    PsikolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Psikoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SİBEL KAZAK BERUMENT

  2. Tez No

    435971

    Hafif mental retarde bireylerin sanatsal uygulamalarındaki elemanların araştırılması ve çözümlenmesi

    Researcing and analysing the elements of the art applications of mild mental retarded individuals

    AYŞE SAYIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Güzel SanatlarAkdeniz Üniversitesi

    Sanat ve Tasarım Ana Sanat Dalı

    YRD. DOÇ. MEHMET SAĞ

  3. Tez No

    288984

    Zeka geriliğine neden olan delesyon ve duplikasyonların tam genom mikroarray metoduyla belirlenmesi

    Detection of deletions and duplications that cause mental retardation by whole genome microarray method

    DENİZ SÜNNETÇİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE

    DOÇ. DR. BÜLENT KARA

  4. Tez No

    645713

    Dentofasiyal deformiteli hastalarda ortognatik yaşam kalitesi anketinin Türkçe uyarlamasının geçerlik ve güvenirliği

    Validity and reliability of the turkish version of the orthognathic quality of life questionnaire in patients with dentofacial deformity

    DUYGU TURNA

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Diş HekimliğiÇukurova Üniversitesi

    Ağız Diş ve Çene Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET EMRE BENLİDAYI

  5. Tez No

    248271

    Otistik spektrum bozuklukları'nda (OSB) EEG anomalileri ve epilepsi: Alt tipleri, ilişkili klinik, gelişimsel ve ailesel risk faktörlerinin tanımlanması

    Başlık çevirisi yok

    ÖZALP EKİNCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    PsikiyatriMarmara Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE RODOPMAN ARMAN

Geri Dön