Geri Dön

İnsan Y kromozomunda yer alan DYS385 polimorfizmlerinin azospermik ve fertil erkeklerde araştırılması

Investigation of DYS385 polymorphisms in human Y chromosome in azoospermic and fertile males

  1. Tez No: 169408
  2. Yazar: DUYGU ÜNÜVAR
  3. Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. SACİDE PEHLİVAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: DNA, Y kromozomu, STR, DYS385, PCR, DNA, Y chromosome, STR, DYS385, PCR
  7. Yıl: 2005
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 69

Özet

V ÖZET İNSAN Y KROMOZOMUNDA YER ALAN DYS385 POLİMORFİZMLERİNİN AZOSPERMİK VE FERTİL ERKEKLERDE ARAŞTIRILMASI ÜNÜVAR, Duygu Yüksek Lisans Tezi, Biyoloji Anabilim Dak Tez Yöneticisi: Yrd. Doç. Dr. Sacide PEHLİVAN Mart 2005, 51 Sayfa Y kromozomunun NRY (non-recombining Y) olarak adlandırılan büyük bir bölümü; mayoz sırasında rekombinasyona uğramadığından, babadan oğula değişmeden geçer. Bu nedenle NRY bölgesi evrim süresince erkek soyunda gerçekleşen mutasyon olaylarının adeta bir kaydım tutar ve daima haploit durumdadır. Bu özellikler Y kromozomu polimorfizmlerini, adli uygulamalar ve populasyon tarihi çalışmalarım da kapsayan farklı seviyelerde oldukça kullanışlı hale getirmiştir. Y kromozomal STR (short tandem repeat) bölgesi DYS385, 4 baz çiftlik 'GAAA' tekrar üniteleri içeren birbiri ile bağlantılı iki STR bölgesini kapsar. DYS385 bölgesi bir çift primer kullanılarak PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) ile çoğaltıldığında, elde edilen değişken boyuttaki iki allel tek bir haplotip olarak kabul edilir ve Y kromozomu üzerindeki en bilgilendirici polimorfik markırlardan biridir.VI Bu çalışmada Y kromozomunun DYS385 bölgesinde yer alan polimorfizmleri araştırmak amacı ile klinisyen tarafından azospermi tanısı konmuş 49 hasta ve 51 fertil erkek bireyde bu bölgenin polimorfizm taraması yapılmıştır. EDTA'lı tüplere alman kan örneklerinden, NücleoSpin izolasyon kiti ile DNA izole edilmiş ve DYS385-1, DYS385-2B primerleri kullanılarak T-PCR (touchdown PCR) yöntemi ile çoğaltılmıştır. Elde edilen PCR ürünleri %6 poliakrilamid jel elektroforezinde yürütülmüş ve gümüş boyama tekniği ile görüntülenerek değerlendirilmiştir. Bu çalışmada toplam 31 farklı genotip (azospermide 22, kontrol grubunda 26) belirlenmiştir. Azospermi (GD: 0.917) ve kontrol (GD: 0.949) grubu birleştirildiğinde gen çeşitliliği (gene diversity; GD) değeri 0.946 bulunmuştur. Yapılan analizler sonucu DYS385 bölgesi polimorfizmlerirıin, azospermi hastaları ile kontrol grubu arasında istatiksel olarak anlamlı bir farklılık gösterdiği belirlenmiştir. En çok fark gösteren genotip azospermi grubunda 0.183, kontrol grubunda 0.058 frekansla bulunan genotip 14-17 'dir. Bu sonuçlar literatürle karşılaştırıldığında, DYS385'in ayrım gücü en yüksek Y-STR markın olduğu görüşünü Türk Populasyonu için de desteklemektedir.

Özet (Çeviri)

VII ABSTRACT INVESTIGATION OF DYS385 POLYMORPHISMS IN HUMAN Y CHROMOSOME IN AZOOSPERMIC AND FERTILE MALES ÜNÜVAR, Duygu M.Sc in Biology Supervisor: Assist Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN March 2005, 51 Pages The majority of the Y chromosome, termed non-recombining Y (NRY) does not undergo recombination during the meiosis. So it passes from father to son. For this reason, NRY retains a record of the mutational events that have occured along male lineages throughout evolution and it is always in a haploit state. These features make the Y chromosome polymorphisms very useful at different levels, including the study of population histories and forensic applications. Y chromosomal short tandem repeat (STR) locus DYS385, consist of two linked STR subloci that include uniform 4 bp repeat structure 'GAAA'. Two alleles of variable size are obtained when DYS385 locus is amplified through polymerase chain reaction (PCR) by using one primer pairs and regarded as a single haplotype and it is one of the most informative polymorphic marker on Y chromosome.VIII In this study, in order to investigate polymorphisms located on locus DYS385 of Y chromosome, 49 patients identified as azoospermic by the clinician and 51 fertile male individuals have been scanned for DYS385 polymorphisms. DNA was extracted from blood samples which were taken into tubes containing EDTA by using NucleoSpin isolation kit. Amplification of DNA samples were performed using DYS385-1 and DYS385-2B primers by T-PCR method. Electrophoretic separation of the amplified PCR products was carried out using 6% native polyacrylamide gels and visualized by silver staining and then evaluated. In this study, a total of 31 different genotypes (azoospermic 22, control 26) were determined. Combining azoospermic (GD: 0.917) and control (GD: 0.949) groups, the gene diversity (GD) value was found 0.946. Results of the analyses show that there are statistically meaningful differences between azoospermic and control group in terms of DYS385 polymorphism. Genotype 14-17 showed the biggest difference, with a frequency of 0.183 in azoospermic group and a frequency of 0.058 in control group. Compared with the literature, these results support the notion that DYS385 is the most discriminatory Y-STR marker in Turkish Population, too.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    79455

    Atomik kuvvet mikroskobunun sitogenetik analizde kullanımı

    The Use of atomic force microscopy in cytogenetic analysis

    MEHMET ALİ ERGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ADNAN MENEVŞE

  2. Tez No

    193767

    Türkiyede y kromozomuna özgü 12 STR lokusu polimorfizmi incelenmesi ve haplotip sıklığının belirlenmesi

    The investigation of y chromosome spesific 12 STR loci polymorphism and determination of haplotyp frequency in Turkey

    AYDIN RUSTAMOV

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Adli TıpAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. IŞIK BÖKESOY

  3. Tez No

    392420

    Development of a fast simple profiling methodfor sample screening using HRM of Y-STRs

    Y-STR'lerin yüksek çözünürlük erime (HRM) tekniği kullanılarak örnek tarama için hızlı ve basit profilleme yöntemi geliştirilmesi

    HATİCE NUR AYDIN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Adli TıpFatih Üniversitesi

    Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA FATİH ABASIYANIK

  4. Tez No

    245517

    İnsan Xq21-Yp11.2 lokusunun akciğer kanseri ile ilgisi ve moleküler analizi

    Molecular analysis of human Xq21-Yp11.2 locus with regard to polymorphism and lung cancer correlation

    SEVİLAY BARAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyolojiBalıkesir Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. EKREM DÜNDAR

  5. Tez No

    137960

    Orak hücre anemisi, beta talasemi ve X'e bağlı genetik hastalıkların preimplantasyon-prenatal tanısı

    Sickle cell anemia, beta thalassemia and X-linked genetic diseases of preimplantation-prenatal diagnosis

    FİLİZ ZEREN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK

Geri Dön