Geri Dön

Identification of the gene responsible for pulmonary alveolar microlithiasis and possibly associated with testicular microlithiasis

Pulmoner alveolar mikrolitiyazisten sorumlu ve testiküler mikrolitiyazisle muhtemelen ilişkili bir genin bulunması

PDF İndir

  1. Tez No: 181224
  2. Yazar: AYŞE CORUT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 68

Özet

Bu çalışmada pulmoner alveolar mikrolitiyazis (PAM) ve testiküler mikrolitiyazis(TM) isimli iki kalıtsal hastalık çalışılmıştır. PAM akciğerde kalsiyum fosfatmikrotaşlarının birikme özelliği gösterdiği nadir rastlanan bir hastalık iken, TM dahakarmaşık bir şekilde kalıtılan, genellikle kısırlık ve kanserle seyreden ve sık rastlanan birhastalıktır.Büyük bir Anadolu ailesindeki akraba evliliklerine bağlı olarak gözlemlediğimizotozomal resesif PAM hastalığının yerini daraltmak için homozigot haritalamasıkullanılmıştır. Bilgisayar destekli parametrik testler çekinik bir hastalık olan PAM'ınhomozigotluk haritalaması yöntemiyle elde edilen bağlantı bilgilerinin değerlendirilmesiamacıyla uygulanmıştır. Daha sonra, konuma bağlı aday gen yaklaşımıyla SLC34A2, ya datip IIb sodyum-fosfat kotransportör, PAM'dan sorumlu tek aday gen olarakdeğerlendirilmiştir.PAM hastalığına yol açan SLC34A2 mutasyonlarını aramak için SSCPuygulanmıştır. Aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan altı PAM hastasında, bozukSLC34A2 aktivitesinin alveollerdeki mikrotaşlardan sorumlu olduğunu gösteren toplambeş farklı homozigot ekzonik mutasyon saptanmıştır. Aynı gen testislerde de ekspreseedildiğinden, SSCP ve DNA dizileme yöntemiyle onbeş TM hastasında bu gendemutasyon aranmıştır. ki nadir varyant saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

In this study two inherited disorders, namely pulmonary alveolar microlithiasis(PAM) and testicular microlithiasis (TM), were studied. PAM is a rare autosomal diseasecharacterized by the deposition of calcium phosphate microliths throughout the lungs. TMis a more common disorder that is thought to follow a complex pattern of inheritance oftenassociated with infertility and cancer.Autozygosity (homozygosity) mapping was used to fine-map the disease generesponsible for PAM resulting from parental consanguinity in a large Anatolian family.Computer based parametric tests were applied to evaluate the linkage information obtainedby autozygosity mapping and confirmed gene localization. Later, positional candidate geneapproach assessed SLC34A2 or type IIb sodium-phosphate cotransporter as the generesponsible for PAM.In this study, SSCP assay was employed to screen SLC34A2 for disease causingmutations in PAM patients. A total of five homozygous exonic mutations were identifiedin six unrelated PAM patients showing that impaired activity of the phosphate transporterSLC34A2 is presumably responsible for the alveolar microliths. Since the gene is alsoexpressed in testis, using SSCP and subsequent DNA sequencing analysis, mutations weresearched in 15 TM subjects and two rare variants identified.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    800530

    İnsan akciğer fibroblastlarında kollagen sekresyon vesiküllerinin taşınmasından sorumlu moleküllerin belirlenmesi

    Identification of molecules responsible for the transport of collagen secretion vesicles in human lung fibroblasts

    RESUL KIYMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FÜSÜN ÖZTAY

  2. Tez No

    267465

    Pulmoner ve ekstrapulmoner tüberkülozlu olgularda Rifampisin direncini oluşturan rpoB gen mutasyonlarının DNA dizi analizi yöntemiyle gösterilmesi

    Investigation of rpoB gene mutations causing Rifamisin resistance by DNA sequencing analysis in patients with pulmonary and extrapulmonary tuberculosis

    ÜMİT ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    MikrobiyolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MELTEM YALINAY ÇIRAK

  3. Tez No

    393023

    Investigation of class I and II anti-human leukocyte antigen antibodies in systemic lupus erythematosus and scleroderma patients

    Sistemik lupus eritematozus ve skleroderma hastalarında anti-insan lökosit antijen antikorlarının incelenmesi

    METİN YAZAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Allerji ve İmmünolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYÇA SAYI YAZGAN

  4. Tez No

    371775

    Disease gene search via linkage mapping and exome sequencing

    Bağlantı haritalaması ve eksom dizileme ile hastalık geni arama

    ÇİĞDEM KÖROĞLU ALTOK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLIHAN TOLUN

    DOÇ. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN

  5. Tez No

    553662

    Çevreden toplanan su örneklerinden saptanan bakterilerde tetrasiklin, makrolid, sülfametoksazol ve trimetoprim direncinden sorumlu genlerinin araştırılması

    Investigation of genes responsible for tetracycline, macrolide, sulfamethoxazole and trimethoprim resistance in bacteria detected from water samples collected from the environment

    KÜBRA KÜÇÜKGÖZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    MikrobiyolojiGaziantep Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN ZER

Geri Dön