Geri Dön

Identification of the gene responsible for pulmonary alveolar microlithiasis and possibly associated with testicular microlithiasis

Pulmoner alveolar mikrolitiyazisten sorumlu ve testiküler mikrolitiyazisle muhtemelen ilişkili bir genin bulunması

PDF İndir

  1. Tez No: 181224
  2. Yazar: AYŞE CORUT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 68

Özet

Bu çalışmada pulmoner alveolar mikrolitiyazis (PAM) ve testiküler mikrolitiyazis(TM) isimli iki kalıtsal hastalık çalışılmıştır. PAM akciğerde kalsiyum fosfatmikrotaşlarının birikme özelliği gösterdiği nadir rastlanan bir hastalık iken, TM dahakarmaşık bir şekilde kalıtılan, genellikle kısırlık ve kanserle seyreden ve sık rastlanan birhastalıktır.Büyük bir Anadolu ailesindeki akraba evliliklerine bağlı olarak gözlemlediğimizotozomal resesif PAM hastalığının yerini daraltmak için homozigot haritalamasıkullanılmıştır. Bilgisayar destekli parametrik testler çekinik bir hastalık olan PAM'ınhomozigotluk haritalaması yöntemiyle elde edilen bağlantı bilgilerinin değerlendirilmesiamacıyla uygulanmıştır. Daha sonra, konuma bağlı aday gen yaklaşımıyla SLC34A2, ya datip IIb sodyum-fosfat kotransportör, PAM'dan sorumlu tek aday gen olarakdeğerlendirilmiştir.PAM hastalığına yol açan SLC34A2 mutasyonlarını aramak için SSCPuygulanmıştır. Aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan altı PAM hastasında, bozukSLC34A2 aktivitesinin alveollerdeki mikrotaşlardan sorumlu olduğunu gösteren toplambeş farklı homozigot ekzonik mutasyon saptanmıştır. Aynı gen testislerde de ekspreseedildiğinden, SSCP ve DNA dizileme yöntemiyle onbeş TM hastasında bu gendemutasyon aranmıştır. ki nadir varyant saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

In this study two inherited disorders, namely pulmonary alveolar microlithiasis(PAM) and testicular microlithiasis (TM), were studied. PAM is a rare autosomal diseasecharacterized by the deposition of calcium phosphate microliths throughout the lungs. TMis a more common disorder that is thought to follow a complex pattern of inheritance oftenassociated with infertility and cancer.Autozygosity (homozygosity) mapping was used to fine-map the disease generesponsible for PAM resulting from parental consanguinity in a large Anatolian family.Computer based parametric tests were applied to evaluate the linkage information obtainedby autozygosity mapping and confirmed gene localization. Later, positional candidate geneapproach assessed SLC34A2 or type IIb sodium-phosphate cotransporter as the generesponsible for PAM.In this study, SSCP assay was employed to screen SLC34A2 for disease causingmutations in PAM patients. A total of five homozygous exonic mutations were identifiedin six unrelated PAM patients showing that impaired activity of the phosphate transporterSLC34A2 is presumably responsible for the alveolar microliths. Since the gene is alsoexpressed in testis, using SSCP and subsequent DNA sequencing analysis, mutations weresearched in 15 TM subjects and two rare variants identified.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    411862

    Identification and characterization of a new mosquitocidal Bacillus sphaericus and its toxin proteins

    Sivrisinek öldürücü yeni bir suş olan Bacillus sphaericus ve toksin proteinlerinin tanımlanması ve karakterizasyonu

    FATİH ÇAKAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    BiyoteknolojiYeditepe Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİKRETTİN ŞAHİN

  2. Tez No

    411889

    Servikal spinal travmalı 109 olgunun retrospektif incelenmesi

    Retrospective evaluation of 109 patients with cervical spine trauma

    HAYDAR ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    NöroşirürjiSağlık Bakanlığı

    Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    UZMAN YAVUZ ERDEM

  3. Tez No

    411933

    Cinsel yolla bulaşan enfeksiyon etkenlerinin tanısında kullanılan konvansiyonel yöntemler ve DPO TM (dual priming oligonükleotid) tabanlı multipleks PCR yönteminin karşılaştırılması

    Comparison of conventional methods used in the diagnosis of sexually transmitted infectionsand DPO TM (Dual priming oligonükletid) based multiplex PCR method

    DEMET FURKAN SEVİNDİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    MikrobiyolojiSağlık Bakanlığı

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BERRİN ESEN

  4. Tez No

    411966

    Doğu karadeniz bölgesinde osteoporoz için risk faktörlerinin tespiti

    Identification of risk factors for osteoporosis in the region of east black sea

    MÜNEVVER SERDAROĞLU BEYAZAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET TOSUN

  5. Tez No

    412045

    İnvaziv meme karsinom olgularında her2 ekpresyonunun sısh (gümüş insitu hibridizasyon)yöntemiyle tespit edilerek sonuçların immünohistokimyasal ve fısh (floresan insitu hibridizasyon) yöntemleriyle karşılaştırılması

    Determination of her2 status in invasive ductal breast carcinoma using sish and correlation between fish and ihc

    BETÜL ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    PatolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA ŞEYDA KARAVELİ

Geri Dön