Gene localization studies in two neurological disorders
İki nörolojikkalıtsal hastalıkta gen lokalizasyonu çalışması
- Tez No: 181317
- Danışmanlar: PROF. DR. ASLI TOLUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 91
Özet
Homozigotluk haritalaması, akraba evliliği sonucunda ortaya çıkan nadir otozomalçekinik hastalık genlerinin yerlerinin saptanması için sıklıkla kullanılan güçlü bir yöntemdir.Bu yöntem hastalık genlerinin ortaya çıkarılmasının ilk adımıdır. Bir hastalık geninintanımlanması ise o genin fonksiyonu ile ilgili hücresel mekanizmaların daha iyianlaşılmasında bize yardımcı olur ve hastalığın oluşumunu kavramamıza olanak sağlar.Hastalık geninin saptanması ayrıca ilaç üretilmesine ve doğum öncesi ve sonrası genetiktanıya da olanak sağlayacaktır. Bu tür çalışmalardan elde edilen verilerin analizi içingeliştirilen bilgisayar programları, en olası gen bölgesini işaret ederek çalışmalara kolaylıkgetirip hız kazandırmaktadırlar. Bu çalışma çerçevesinde iki nadir otozomal çekinik hastalığın(bebeklik çağı miyoklonus ve distoni ile seyreden progresif ensefalopati ile infantilnöroaksonal distrofi) gen lokuslarını belirlemek amacıyla homozigotluk haritalaması yöntemiuygulanmıştır. ki ve çok noktalı lod skor analizini içeren bilgisayar destekli parametrik testleruygulanarak, bu hastalıkların homozigotluk haritalaması yöntemi sonucu elde edilen bağlantıbilgileri değerlendirilmiştir.Bu çalışmada, PEMD hastalığından sorumlu gen 16. kromozomda, telomerden itibaren3.26 Mb'lık bir bölgeye sınırlandırılmıştır. Bölgede bulunan 173 genin 25 tanesi aday genolarak belirlenmiştir.INAD hastalığından sorumlu genin lokalizasyonu için yürütülen çalışmalar sonucu ise,herhangi bir lokusa genetik bağlantı belirlenememiştir.
Özet (Çeviri)
Autozygosity mapping is a frequently used powerful method for discovering loci forautosomal recessive diseases resulting from consanguineous marriages. Gene localization is aninitial step for the identification of genes responsible for such disorders. Identification of adisease gene would enable us to better understand its functions, investigate the underlyingcellular mechanisms, and provide critical insights into the pathogenesis of the disease. It canalso improve the drug development and enable diagnostic and prenatal genetic testing.Computer programs developed to analyze data obtained by such studies are very helpful infinding the most likely gene locus, supplying ease and speed to studies. In the framework ofthis study, autozygosity mapping was performed to identify the gene loci for two rareautosomal recessive disorders: early onset progressive encephalopathy with myoclonus anddystonia (PEMD) and infantile neuroaxonal dystrophy (INAD). Computer based parametrictests including two and multi-point lod score analyses were also performed to assess thesignificance of the linkage data generated by autozygosity mapping and further candidatelocus evaluation.The gene responsible for PEMD was localized to a maximum 3.26 Mb-interval ontelomere of chromosome 16p. Among the 173 genes residing in the identified locus, 25 couldbe assigned as candidate genes.For INAD, on the other hand, no significant genetic linkage to any locus could bedetected.
Benzer Tezler
- Investigation of the possible effect of intragenic MEFV gene CpG island methylation on mRNA transcription and pyrin localization
MEFV geni intragenik CpG adacığı metilasyonunun mRNA transkripsiyonu ve pyrin lokalizasyonu üzerindeki olası etkisinin araştırılması
GÖKÇE ERDEM
Doktora
İngilizce
2017
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Molecular and functional investigation of disease-associated cytoskeletal proteins protrudin and MYO1H
Hastalık ilişkili sitoskeletal proteinler protrudin ve MYO1H'nin moleküler ve fonksiyonel araştırılması
ECE SELÇUK ŞAHİN
Doktora
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ
- Akciğer karsinoid tümörlerinde ki-67 ve OTP gen ekspresyonunun sağkalıma etkisi ve nüks ile ilişkisi
The effect of ki-67 and OTP gene expression on survival and relationship with recurrens in pulmonary carcinoid tumors
MEHMET ÇETİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöğüs Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKTÜRK FINDIK
- Geniş bir konkomitan şaşılık ailesinde gen lokalizasyonunun saptanması
Detection of gene localization in a large concomitant strabismus family
KADRİYE ERKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Göz HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. E. CUMHUR ŞENER
PROF. DR. A. NURTEN AKARSU
PROF. DR. DR. A. ŞEFİK SANAÇ
- Determination of BAP1 mutaion in cancerous and immortalized cells of mesothelium
Mezotelyumun ölümsüzleştirilmiş ve kanserli hücrelerinde BAP1 mutasyonunun belirlenmesi
BAHAADDIN AHMED SABER
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
Moleküler TıpKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiBiyomühendislik ve Bilimleri Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SABAHATTİN CÖMERTPAY