Geri Dön

Gene localization studies in two neurological disorders

İki nörolojikkalıtsal hastalıkta gen lokalizasyonu çalışması

  1. Tez No: 181317
  2. Yazar: NADİRE DURU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLI TOLUN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 91

Özet

Homozigotluk haritalaması, akraba evliliği sonucunda ortaya çıkan nadir otozomalçekinik hastalık genlerinin yerlerinin saptanması için sıklıkla kullanılan güçlü bir yöntemdir.Bu yöntem hastalık genlerinin ortaya çıkarılmasının ilk adımıdır. Bir hastalık geninintanımlanması ise o genin fonksiyonu ile ilgili hücresel mekanizmaların daha iyianlaşılmasında bize yardımcı olur ve hastalığın oluşumunu kavramamıza olanak sağlar.Hastalık geninin saptanması ayrıca ilaç üretilmesine ve doğum öncesi ve sonrası genetiktanıya da olanak sağlayacaktır. Bu tür çalışmalardan elde edilen verilerin analizi içingeliştirilen bilgisayar programları, en olası gen bölgesini işaret ederek çalışmalara kolaylıkgetirip hız kazandırmaktadırlar. Bu çalışma çerçevesinde iki nadir otozomal çekinik hastalığın(bebeklik çağı miyoklonus ve distoni ile seyreden progresif ensefalopati ile infantilnöroaksonal distrofi) gen lokuslarını belirlemek amacıyla homozigotluk haritalaması yöntemiuygulanmıştır. ki ve çok noktalı lod skor analizini içeren bilgisayar destekli parametrik testleruygulanarak, bu hastalıkların homozigotluk haritalaması yöntemi sonucu elde edilen bağlantıbilgileri değerlendirilmiştir.Bu çalışmada, PEMD hastalığından sorumlu gen 16. kromozomda, telomerden itibaren3.26 Mb'lık bir bölgeye sınırlandırılmıştır. Bölgede bulunan 173 genin 25 tanesi aday genolarak belirlenmiştir.INAD hastalığından sorumlu genin lokalizasyonu için yürütülen çalışmalar sonucu ise,herhangi bir lokusa genetik bağlantı belirlenememiştir.

Özet (Çeviri)

Autozygosity mapping is a frequently used powerful method for discovering loci forautosomal recessive diseases resulting from consanguineous marriages. Gene localization is aninitial step for the identification of genes responsible for such disorders. Identification of adisease gene would enable us to better understand its functions, investigate the underlyingcellular mechanisms, and provide critical insights into the pathogenesis of the disease. It canalso improve the drug development and enable diagnostic and prenatal genetic testing.Computer programs developed to analyze data obtained by such studies are very helpful infinding the most likely gene locus, supplying ease and speed to studies. In the framework ofthis study, autozygosity mapping was performed to identify the gene loci for two rareautosomal recessive disorders: early onset progressive encephalopathy with myoclonus anddystonia (PEMD) and infantile neuroaxonal dystrophy (INAD). Computer based parametrictests including two and multi-point lod score analyses were also performed to assess thesignificance of the linkage data generated by autozygosity mapping and further candidatelocus evaluation.The gene responsible for PEMD was localized to a maximum 3.26 Mb-interval ontelomere of chromosome 16p. Among the 173 genes residing in the identified locus, 25 couldbe assigned as candidate genes.For INAD, on the other hand, no significant genetic linkage to any locus could bedetected.

Benzer Tezler

  1. Investigation of the possible effect of intragenic MEFV gene CpG island methylation on mRNA transcription and pyrin localization

    MEFV geni intragenik CpG adacığı metilasyonunun mRNA transkripsiyonu ve pyrin lokalizasyonu üzerindeki olası etkisinin araştırılması

    GÖKÇE ERDEM

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Molecular and functional investigation of disease-associated cytoskeletal proteins protrudin and MYO1H

    Hastalık ilişkili sitoskeletal proteinler protrudin ve MYO1H'nin moleküler ve fonksiyonel araştırılması

    ECE SELÇUK ŞAHİN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ

  3. Akciğer karsinoid tümörlerinde ki-67 ve OTP gen ekspresyonunun sağkalıma etkisi ve nüks ile ilişkisi

    The effect of ki-67 and OTP gene expression on survival and relationship with recurrens in pulmonary carcinoid tumors

    MEHMET ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göğüs Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKTÜRK FINDIK

  4. Geniş bir konkomitan şaşılık ailesinde gen lokalizasyonunun saptanması

    Detection of gene localization in a large concomitant strabismus family

    KADRİYE ERKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Göz HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. E. CUMHUR ŞENER

    PROF. DR. A. NURTEN AKARSU

    PROF. DR. DR. A. ŞEFİK SANAÇ

  5. Determination of BAP1 mutaion in cancerous and immortalized cells of mesothelium

    Mezotelyumun ölümsüzleştirilmiş ve kanserli hücrelerinde BAP1 mutasyonunun belirlenmesi

    BAHAADDIN AHMED SABER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    Moleküler TıpKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Biyomühendislik ve Bilimleri Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SABAHATTİN CÖMERTPAY