Yaygın gelişimsel bozuklukta apolipoprotein E gen polimorfizminin moleküler genetik yöntemle araştırılması
Molecular genetic investigation of apolipoprotein E gene poymorphism in pervasive developmental disorder
- Tez No: 192801
- Danışmanlar: PROF. DR. İSMAİL HAKKI ULUS
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Eczacılık ve Farmakoloji, Psikiyatri, Pharmacy and Pharmacology, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Apolipoprotein E, Yaygın Gelişimsel Bozukluk, LipidMetabolizması, Otizm, Çocuk Psikiyatrisi.III, Apolipoprotein E, Pervasive Developmental Disorders, Lipid Metabolism, Autism, Child Psychiatry.IV
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Farmakoloji ve Klinik Farmokoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Yaygın Gelişimsel Bozuklukta Apolipoprotein E Gen PolimorfizmininMoleküler Genetik Yöntemle AraştırılmasıYrd. Doç. Dr. Yeşim TaneliUludağ Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji ADYaygın Gelişimsel Bozukluk (YGB) için klinik uygulamada kullanılabilecekbiyolojik belirteçler henüz saptanamamıştır. YGB'de, Apolipoprotein E'nin (ApoE'nin) delokalize olduğu 19. kromozomda bir bozukluk düşündürecek bulgular bildirilmiş ise de,ApoE gen polimorfizminin rölü henüz belirlenmemiştir.Bu çalışmada, Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Sağlığı ve HastalıklarıAnabilim Dalında `YGB' tanısı ile izlenen hastalarda Apolipoprotein E gen polimorfizmiDNA izolasyonu, polymerase chain reaction (PCR) ve revers hibridizasyon yoluylaincelenmiştir.ApoE gen polimorfizmi 41 hastada (34 erkek, 7 kız) belirlenmiştir (%83 erkek,%17 kız; erkek/kız:4,9). En sık saptanan ApoE genotipi 3/3'dir (%68,3), bunu 2/3 (%17,1),3/4 (%12,2) ve 2/4 (%2,4) izlemektedir. ApoE genotipi 2/2'ye ve 4/4'e rastlanmamıştır. Ensık görülen allel e3'tür (%83), bunu e2 (%10) ve e4 (%7) izlemektedir. Cinsiyete göreApoE e2, e3, e4 allel dozu, ApoA1, E, B düzeyleri ve lipid metabolizması parametrelerininortalama değerleri arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır. Kızlarda e4 frekansı hafifartmış bulunmuştur (p=0,059). Genotipe göre ApoE düzeyinin ve allel dozununkarşılaştırılmasında anlamlı bir fark görülmemiştir. ApoE gen polimorfizmi ile ilgili buparametreler toplumda ve diğer toplumlarda sağlıklı bireylerde saptanan değerlerleuyumludur ve anlamlı bir fark görülmemiştir. ApoE düzeyi ile kolesterol düzeyi (p=0,007),HDL düzeyi (p=0,009) ve ApoA1 düzeyi (p=0,003) arasında anlamlı ve pozitif yönde ilişkibulunmuştur. Ayrıca yüksek Allel 2 dozu ile yüksek ApoE düzeyi (p=0.062); yüksek Allel3 dozu ile yüksek VLDL düzeyi (p=0,089) ve yüksek Allel 4 dozu ile düşük lipoprotein (a)düzeyi (p=0,058) arasında anlamlı düzeye yaklaşan ilişki tespit edilmiştir.Sonuç: Bulgular, YGB'de belirgin bir ApoE gen polimorfizmi etkisinin olmadığınıgöstermektedir.
Özet (Çeviri)
Molecular Genetic Investigation of Apolipoprotein E Gene Polymorphismin Pervasive Developmental DisorderAssist. Prof. Dr. Yesim TaneliUludag University, Inst. of Health Sciences, Dept. Pharmacology & Clinical PharmacologyBiological markers for clinical use in Pervasive Developmental Disorder (PDD) havenot been identified. As much as the 19th chromosome which carries the Apolipoprotein E(ApoE) gene has been implicated in PDDs, the role of ApoE gene polymorphism is yet tobe understood.In this study, ApoE gene polymorphism was identified via DNA isolation, PCR andreverse hybridization in children with PDD admitted to the Uludag University MedicalFaculty Child and Adolescent Psychiatry Department.ApoE gene polymorphism was studied in 41 patients (34 males (83%), 7 females(17%), male-to-female ratio 4.9:1). The most common ApoE genotype was 3/3 (68.3%),followed by 2/3 (17.1%), 3/4 (12.2%), and 2/4 (2.4%). There were no 2/2 or 4/4 subjects.The most common allele was e3 (83%), followed by e2 (10%) and e4 (7%). Betweenmales and females ApoE e2, e3, e4 allele dose, ApoA1, E, and B levels and mean valuesfor lipid metabolism parameters did not differ significantly. In girls, e4 frequency wasslightly elevated (p=0.059). ApoE levels and allelic dose did not differ by genotype. ApoEgene polymorphism parameters were in accordance with population data and no differencewas found. ApoE levels correlated significantly with cholesterol levels (p=0.007), HDLlevels (p=0.009), and ApoA1 levels (p=0.003). Correlations between high Allele 2 doseand high ApoE levels (p=0.062), high Allele 3 dose and high VLDL levels (p=0.089) andhigh Allele 4 dose and low lipoprotein(a) levels (p=0.058) approached statisticalsignificance.Conclusion: Data show no distinct ApoE gene polimorphism pattern in PDD.
Benzer Tezler
- Yaygın gelişimsel bozukluğu olan çocukların değerlendirilmesi
The assessment of children with pervasive developmental disorder
ELİF KOÇAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RASİM SOMER DİLER
- Otistik bozuklukta triptofan 2,3 dioxygenaz gen polimorfizminin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
ÖZLEM HEKİM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. TEZAN BİLDİK
- Bipolar bozukluğu olan hastaların çocuklarında yürütücü işlevler ve zihin kuramı
Executive function and theory of mind in offspring of bipolar mood disorder patients
GONCA TATLI CARDAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
PsikiyatriPamukkale ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÜLŞEN ÜNLÜ
- Gelişimsel dislekside vizyospasyal işlevler
Visuospatial functions in developmental dyslexia
YEŞİM ÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
NörolojiÜsküdar ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MERVE ÇEBİ
- Otistik bozukluğu olan çocuklarda immünolojik belirleyiciler ve serum neopterin düzeyleri
Immunological markers and neopterin levels in children with autistic disorder
ŞAHİN BODUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
PsikiyatriGazi ÜniversitesiÇocuk Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ELVA İŞERİ