Geri Dön

Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda hop (homeodomain only protein) gen mutasyonlarının analizi

Mutation analysis of hop (homeodomain only protein)gene in patients with hypertrophic cardiomyopathy

  1. Tez No: 192898
  2. Yazar: ÇAĞRI GÜLEÇ
  3. Danışmanlar: PROF.DR. NİHAN ERGİNEL-ÜNALTUNA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Kardiyoloji, Moleküler Tıp, Biology, Cardiology, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: HOP, SRF, Cardiac Hypertrophy
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 88

Özet

ÖZETGüleç, Ç. Hipertrofik Kardiyomiyopatili Hastalarda HOP (Homeodomain Only Protein) Gen0XWDV\RQODUÕQÕQ$QDOL]LøVWDQEXOhQLYHUVLWHVL6D÷OÕN%LOLPOHUL(QVWLWV*HQHWLN$QD%LOLP'DOÕ

Özet (Çeviri)

ABSTRACTGulec C. Analysis of HOP Gene Mutations in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy.Istanbul University, Institute of Health Science, Department of Genetics. Thesis of Master.øVWDQEXOHOP is a gene described recently and shown to control prenatal and postnatal heartgrowth. The aim of our study was to understand the possible modifying role of HOP gene inhypertrophic cardiomyopathy.Clinical heterogenity in HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) is thougt to be result ofinteraction between enviromental factors, disease causing gene and modifying genes. Wehypothesed that mutations which cause structural changes in HOP, might effect the functionof HOP in cardiac hypertrophy, thus phenotype of cardiac hypertrophy related diseases. We,therefore, analysed three exons, including protein coding sequences, of HOP gene by PCR-SSCP techniques in 50 patients diagnosed with HCM. We have not found any mutation whichcould change primer stucture of the protein. Within the region which includes 4th exon of thegene, we have found two intronic variations defined before. One of those variations is singlenucleotide polymorphism (SNP), and the other is deletion-insertion polimorphism (8-bp-DIP).Samples was genotyped by polyacrilamid gel for 8-bp-DIP variation. It has been seen that, 13samples (%26) from patient group (n=50) have D/D, 15 samples (%30) have I/I and 22samples (%44) have D/I genotype, and 30 samples (%30) from control group (n=100) haveD/D, 24 samples (%24) have I/I and 46 samples (%46) have D/I genotype. Genotypingresults, which are not significantly different between patient and control groups, werecompared with some patient data. Statistically, there couldn?t been found any correlation.Those results indicate that further study with more sensitive techniques and wider patientgroup is requered to elucide modifying role of HOP gene.

Benzer Tezler

  1. Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda atriyum fonksiyonları ile P dalga dispersiyonu ve serum NT-proBNP düzeyleri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda atriyum fonksiyonlari ile P dalga dispersiyonu ve serum NT-proBNP düzeyleri arasindaki ilişkinin değerlendirilmesi

    KAMİL TÜLÜCE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    KardiyolojiEge Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ ÖZERKAN ÇAKAN

  2. Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda ß- miyozin ağır zincirinin aktin bağlanma bölgesinde yer alan mutasyonların araştırılması

    Searching mutations in the actin binding site of ß- myosin heavy chain in patients with hypertrophic cardiomyopathy

    SEVCAN ATAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikEge Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZUHAL EROĞLU

  3. Gen mutasyonu olan hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda ve birinci derece yakınlarında serum mikroRNA-29A, mikroRNA-199A ve mikroRNA-451A düzeyleri ve klinik fenotiple ilişkisi

    Circulating microRNA levels in patients with hypertrophic cardiomyopathy and pathogenic mutation and its correlation with clinical phenotype

    MEHMET RASİH SONSÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET KAYA BİLGE

  4. Obstrüktif/nonobstrüktif hipertrofik kardiyomiyopatide sol/sağ ventrikül uzun eksen fonksiyonlarının doku doppler tekniği ile karşılaştırması

    Comparison of long axis functions of left/right ventricle with tissue doppler technique in obstructive/nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy

    AYCAN ESEN ZENCİRCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    KardiyolojiSağlık Bakanlığı

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    UZMAN TUNA TEZEL

  5. Türk toplumundaki hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda kardiyak troponin I gen mutasyonlarının taranması

    Analysis of cardiac troponin I gene mutations in patients with hypertrphic cardiomyopathy from turkish population

    ZEHRA SİMİN ATAÇ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NİHAL ERGİNEL - ÜNALTUNA