Geri Dön

İnfertil erkeklerde genetik araştırmalar

Genetic studies in infertile males

PDF İndir

  1. Tez No: 193317
  2. Yazar: MAHMUT BALKAN
  3. Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. SELAHADDİN TEKEŞ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Erkek nfertilitesi, genetik, kromozom anomalisi, Ykromozom mikrodelesyonu, AZF, Male infertility, genetic, chromosomal abnormality, Y chromosomemicrodeletion, AZF
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 89

Özet

Bu çalışma en az iki yıl evli olmalarına rağmen çocuk sahibi olamamış primerinfertilite ön tanılı erkek bireylerde genetik nedenlerin belirlenmesi amacıylayapılmıştır. Laboratuarımıza başvuran 80 infertil erkeğe öncelikle sitogenetik analizyöntemi uygulandı ve kromozomal anomali yönünden değerlendirildi. Ayrıca olgularaMultipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu tekniği uygulanarak Yq kromozommikrodelesyonlarını taşıyıp taşımadıkları araştırıldı.Çalışma gurubu olarak belirlenen olguların yaş ortalamaları 32.69 ± 5.01olarak bulunmuştur (ortalama ± standart sapma). Olguların infertilite etiyolojisiaraştırıldığında 77'si idiyopatik (%96.3), 3'ü anidiyopatik olarak belirlenmiştirÇalışma kapsamında incelenen 80 olgunun spermiyogram sonuçlarıdeğerlendirildiğinde, 52 olgu (%65) azospermik, 25 olgu (%31.2) oligospermik ve 3olgu da (%3.8) oligoastenospermik olarak değerlendirilmiştir.Çalışma serisini oluşturan 80 olgudan 71 olgunun (%88.8) normal karyotipe(46,XY) ve 9 olgunun da (%11.2) anormal karyotipe sahip olduğu görüldü. 9kromozom anomalisinden 7'sinin gonozomal ve Klinefelter sendromu 2'sinin deotozomal ve translokasyon taşıyıcısı olduğu görüldü. Klinefelter sendromlularıntamamı azospermik iken, translokasyon taşıyıcısı olguların oligospermik olduğugörüldü.Y kromozom mikrodelesyon analizi için 80 olguda AZFa, AZFb, AZFc ve AZFdbölgelerine özgül 15 primer çifti kullanılarak PCR yöntemi ile analiz yapıldı. Bir olgudasY277 (AZFc) ve sY153 (AZFd) primerlerinin amplifiye olmamasıyla delesyonsaptanmıştır. Delesyon azospermik 52 olgunun 1'inde (%1.9) saptanırken, diğersperm anomalilerinde saptanamadı. Olguların hiç birinde Y kromozommikrodelesyonu ve kromozom anomalisi birlikteliği gözlenemedi.IIIToplam genetik anomali olgu sayısı 52 azospermik olguda 7 (%13.5), 25oligospermik olguda 2 (%8) iken oligoastenospermik bireylerde Y kromozommikrodelesyonu ve karyotip açısından herhangi bir genetik anomali saptanamamıştır.Çalışma sonunda elde edilen bulgular, azoospermik infertil erkeklerdekromozomal anomalilerinin ve Y kromozom mikrodelesyonlarının oligospermik veoligoastenospermik erkeklere oranla daha sık görüldüğünü göstermiştir. Olgu sayısıartırılarak, klinik verilerin daha homojen olmasını sağlamak amacı ile olgularda seçicidavranarak ve primer sayısını artırarak, farklı dokularda çalışmaya devamedilmesinin Türkiye'deki infertil bireylerdeki genetik düzensizliklerin tipi ve sıklığınınortaya çıkarılması, infertil erkeklerin yönlendirilmeleri ve yardımcı üreme tekniklerinebaşvuracak çiftlerin ileride doğabilecek sorunlara karşı uyarılmaları açısından faydasıolacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

The purpose of this study is to investigate of the genetic causes of infertility inmale. The years of marriage of men in our investigation were at least two years andthey do not have any child. In this study 80 cases who attended to our laboratorywere evaluated cytogenetically by karyotyping for chromosome anomalies andmolecular genetically by PCR analysis for microdeletions of Y chromosomeThe mean ages of the men in this study were 32.69 ± 5.01 years. The etiologyof infertility is unknown in 77 of cases (96.3%), classified as idiopathic infertility andknown in 3 of cases, classified as nonidiopathic infertility.According to results of spermiogram, 52 cases had azoospermia and 25 caseshad oligospermia and 3 cases had oligoastenospermia in all cases (n=80).The 71 (88.8%) of 80 cases had normal karyotype (46,XY) and the 9 cases(11.2%) had abnormal karyotype. The 7 of the chromosomal abnormalities weregonosomal with Klinefelter Syndrome and the two were autosomal with translocation.All of the Klinefelter Syndrome had azoospermia, but translocation carriers hadoligospermia.The screening methods for microdeletions were based on multiplex PCRtechnique using 15 Y-chromosome specific STSs, which corresponded to the AZFa,b, c and d regions, respectively. One case had Y microdeletions of AZFc (sY277) andAZFd (sY153) loci,Yq microdeletion were detected in the 1 (1.9%) of 52 azoospermia cases, butnot seen other cases. Combined chromosomal abnormalities and Y chromosomemicrodeletion were not seen in any caseIncluding Y chromosome deletions and chromosomal abnormality, a totalgenetic abnormality rate detected 13.5% in azoospermic cases (7/52) and 8% inoligospermic cases (2/25), but not seen among the cases of oligoastenospermic.The finding our study indicated that; chromosomal abnormalities and Ychromosome microdeletions were occurred more frequently in azoospermic patientsthan oligospermic and oligoastenospermic ones with male factor infertility. In order toVdetect the frequency and types of both chromosomal abnormalities and Ychromosome microdeletions in patients with male factor infertility in Turkishpopulation, the number and selectivity of case and primer (STS) must increased, andit must studied with various tissue. Thus, determination of genetic abnormalities, andproper genetic counseling to infertile couples with male-factor before any infertilitytreatment is important.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    157740

    Azospermili, oligozoospermili ve normozoospermili erkeklerde Y kromozomu mikrodelesyonlarının polimeraz zincir reaksiyonu ile araştırılması

    Investigation of chromosome Y microdeletions by polymerase chain reaction in men with azospermia, oligozoospermia and normozoospermia

    MURAT ULUĞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Tıbbi BiyolojiKadir Has Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. BELGİN SÜSLEYİCİ DUMAN

  2. Tez No

    424730

    Açıklanamayan infertilite hasta grubunda yaşanan IVF uygulama başarısızlıklarında sperm DNA hasarı ve anöploidinin etkisi

    Effect of sperm DNA damage and aneuploidy in patients with unexplained infertility and previous unsuccessful IVF attempt

    ÜMMÜ GÜLSÜM ERCAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikTurgut Özal Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MURAT ÖZNUR

  3. Tez No

    164015

    Sayısal ve yapısal sperm anomalileri gösteren infertil erkeklerde genetik tanı uygulamaları

    Genetic diagnosis in infertile men with numerical and constitutional sperm abnormalities

    ÇİĞDEM ÇINAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. İLTER GÜNEY

  4. Tez No

    683158

    AZF delesyonu olan infertil erkeklerde HIF-1α sinyal yolağının aktivitesinin araştırılması

    Investigation of the activity of the HIF-1α signaling pathway in infertile men with AZF deletion

    DİLBESTE DEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE NEDİME KORUCU

  5. Tez No

    236781

    İnfertil erkeklerde, sperm mitokondriyal DNA mutasyonları ile sperm parametreleri ve genetik test sonuçları ilişkisi

    The relationship between sperm mt DNA mutations, sperm parameters and genetic testing results in male infertility

    DILARA JAVADOVA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. İLTER GÜNEY

Geri Dön