Metilmalonik asidemili hastalarda renal fonksiyonların değerlendirilmesi: idrar n-asetil-beta-d-glukozaminidaz (nag) ve serum beta-2-mikroglobulin, sistatin c düzeyleri
Assessment of renal functions and urinary n-acetyl-beta-d-glucosaminidase, serum beta-2-microglobulin, and cystatin-c levels in patients with methylmalonic acidemia
- Tez No: 195753
- Danışmanlar: PROF.DR. TURGAY COŞKUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 147
Özet
Son 30 yılda tedavisindeki gelişmelere karşın metilmalonik asidemili hastaların uzun dönem izlemlerinde halen büyüme geriliği, psikomotor gerilik, nörolojik bozukluklar, pankreatit ve renal tutulum görülmektedir. Metilmalonik asidemide renal tutulumun kronik böbrek yetmezliği ve tubüler patoloji şeklinde görülmesine karşın, bu hastaların böbrek işlevlerinin izlem parametreleri ve böbrek tutulumunun fizyopatolojisi aydınlatılmış değildir. Çalışmamızda yaşları 1,99-23,34 yıl (ortalama: 6,94 yıl) arasında değişen 27 (14 erkek, 13 kız) metilmalonik asidemili hastanın böbrek işlevleri, yaşları 1,42-17,84 yıl (ortalama: 6,63 yıl) arasında değişen 31 fenilketonüri (17 erkek, 14 kız) ve yaşları 0,84-11,69 yıl (ortalama: 4,81 yıl) arasında değişen 7 propiyonik asidemili (7 erkek) hasta ile karşılaştırılarak değerlendirilmiştir. Hastaların böbrek işlevleri, GFH ölçümü, böbrek konsantrasyon, asidifikasyon, tubüler fonksiyon testleri, idrar N-asetil-beta-D-glukozaminidaz enzim aktivitesi, serum sistatin C, serum ve idrar beta-2-mikroglobulin düzeyleri ile değerlendirilmiştir. FKU ve PA'li hastaların hiçbirisinde böbrek yetmezliğine ait bulgu saptanmazken, metilmalonik asidemili 27 hastanın 5'inde (%19) kronik böbrek yetmezliği olduğu görülmüştür. Kronik böbrek yetmezliği bulguları bulunan hastaların 3'ü muto, 2'si CblA/CblB eksikliği olan hastalar olup ortak özellikleri, yaşlarının kronik böbrek yetmezliği saptanmayan hastalara göre daha büyük olmasıydı. Serum sistatin C düzeyleri, metilmalonik asidemili hastalarda fenilketonüri ve propiyonik asidemili hastalara göre daha yüksek bulunmuştur. Böbrek yetmezliği saptanan hastaların hepsinde serum beta-2-mikroglobulin düzeyleri yüksek bulunurken fenilketonüri ve propiyonik asidemili bütün hastalarda serum beta-2-mikroglobulin düzeyleri normal referans değerleri arasında bulundu. Daha önceki çalışmalarla uyumlu olarak cinsiyet, malnutrisyon, karaciğer transaminazlarında hafif artış, anemi gibi durumların serum sistatin C ve beta-2-mikroglobulin düzeylerini değiştirmediği saptanarak metilmalonik asidemili hastaların böbrek işlevlerinde kullanılabilecek güvenilir belirteçler olduğu gösterilmiştir. Metilmalonik asidemili grupta, bu hastalarda proksimal tubüler etkilenmeyi gösterecek şekilde fenilketonüri ve propiyonik asidemili gruplara göre idrar NAG/kreatinin oranı yüksek, TPR (tubüler fosfat rearpsorpsiyonu) düşük bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
Despite the developments in management over the last three decades, many patients with methylmalonic acidemia still suffer from failure to thrive, psychomotor retardation, neurological deficits, pancreatitis and progressive renal failure in long term follow-up. Although it is well known that renal involvement in methylmalonic acidemia emerges in the form of tubular pathology and chronic renal failure, available data are insufficient to fully explain the pathophysiological mechanisms of renal impairment as well as to define appropriate evaluation parameters. This study is designed to evaluate the renal functions and to determine urinary N-acetyl-beta-Dglucosaminidase (NAG) enzyme activities, serum cystatin C, serum and urinary beta- 2-microglobulin levels in patients with methylmalonic acidemia. The study group consisted of 27 children (14 males, 13 females) with methylmalonic acidemia at the ages ranging from 1.99 to 23.34 years (mean 6.94 years). Thirty-one children with phenylketonuria (17 males, 14 females; aged 6.63 years, range 1.42-17.84), and 7 children with propionic acidemia (aged 4.81 years, range 0.84-11.69) served as the control group. Alterations in renal functions were assessed through determination of glomerular fitration rate (GFR), urine concentration and acidification tests, tubular function tests, urinary NAG activity, serum cystatin C levels, and serum and urinary beta-2-microglobulin levels. None of the patients with phenylketonuria or propionic acidemia had any evidence of chronic renal failure or tubular dysfunction. Patients with methylmalonic acidemia had diminished GFR as compared to the phenylketonuria and propionic acidemia groups. Five of 27 patients with methylmalonic acidemia (19%; 3 patients with muto and 2 patients with CblA/CblB deficiency) had chronic renal failure. Patients with chronic renal failure were older than those without. Serum cystatin C levels were higher in patients with methylmalonic acidemia than in patients with phenylketonuria or propionic acidemia. Serum beta-2-microglobulin levels were significantly elevated in all patients with chronic renal failure and within normal reference levels in patients with phenylketonuria and propionic acidemia. In agreement with previous studies, gender, malnutrition, anemia or mild elevation of transaminases did not alter the serum concentrations of serum cystatin C and beta-2-microglobulin levels, which suggests that these markers are reliable for evaluation of renal functions in patients with methylmalonic acidemia. The NAG/Cr ratios were significantly higher and tubular phosphate rearbsorption was lower in patients with methylmalonic acidemia than that in phenylketonuria or propionic acidemia. These findings suggest the presence of renal tubular injury in patients with methylmalonic acidemia. We conclude that urinary NAG may be a useful parameter for the follow-up of tubular damage in patients with methylmalonic acidemia.
Benzer Tezler
- Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status and nutritional therapy in patients with propionic and methylmalonic acidemia
CANSU KÖK
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Yenidoğan döneminde tanı alan organik asidemili hastaların klinik, laboratuvar özelliklerinin ve prognozunun belirlenmesi
Evaluation of clinical, laboratory characteristics and prognosis of patients diagnosed with organic acidemia during the neonatal period
YAĞMUR ÜNSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT YURDAKÖK
- Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi
Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS
YASEMİN ERASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, metabolik kontrol ve büyümenin izlenmesi
Monitoring of nutritional status, metabolic control and growth in patients with organic acidemia and urea cycle disorders
BURCU KUMRU AKIN
Doktora
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Tıbbi beslenme tedavisi uygulanan organik asidemili hastaların beslenme durumlarının saptanması
Determination of nutrition status of patients with organic acidemia WHO have medical nutrition treatment
ESMA UYGUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Beslenme ve DiyetetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELVAN YILMAZ AKYÜZ
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK