Geri Dön

Spinocerebellar ataxias 8, 12 and 14 in Turkey: Molecular bases and genetic analyses

Türkiye'de spinoserebellar ataksi 8, 12 ve 14: Moleküler temelleri ve genetik analizleri

PDF İndir

  1. Tez No: 196852
  2. Yazar: NAZAN SANER
  3. Danışmanlar: PROF.DR. NAZLI BAŞAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 90

Özet

ÖZETTÜRK YE'DE SP NOSEREBELLAR ATAKS 8, 12 VE 14:MOLEKÜLER TEMELLER VE GENET K ANAL ZLERSpinoserebellar ataksiler (SCA) otozomal dominant geçiş gösteren, klinik ve genetikolarak heterojen yapıya sahip bir nörodejeneratif hastalık grubudur. SCA alt-tiplerininklinik bulguları büyük oranda örtüştüğünden, ve her bir SCA alt-tipi içerisinde bile yüksekoranda klinik çeşitlilik gözlendiğinden, genetik analiz ayırıcı tanı için gereklidir. SCA alt-tiplerinin yaygınlığı toplumlar arasında değişir, dolayısı ile genetik analiz topluma özgüSCA dağılımına göre yönlendirilir. Bu çalışma, daha önce en yaygın altı SCA alt-tipi(SCA1, 2, 3, 6, 7 ve 17) için taranan Türk hastalarındaki SCA8, SCA12 ve SCA14'ündağılımını incelemektedir. PCR ve GeneScan analizi kullanılarak hem SCA hastalarındahem de sağlıklı kontrollerde SCA8 ve SCA12 moleküler analizleri yapıldı. Henüz tamolarak bilinmeyen moleküler yapısı nedeniyle SCA8 analizi sadece bilimsel bir amaçlagerçekleştirildi. Sonuçlar, bu tez çerçevesinde incelenen SCA hastalarının ve sağlıklıkontrollerin tekrar artışı gösteren SCA8 ve SCA12 aleli taşımadığı yönündedir. SCA8trinükleotid tekrar sayıları 59 SCA hastası ve 60 sağlıklı kontrolde, SCA12 trinükleotidtekrar sayıları 92 SCA hastası ve 89 sağlıklı kontrolde belirlenebildi. SCA hastalarının vesağlıklı kontrollerin SCA8 ve SCA12 bölgelerindeki tekrar sayıları normal aralıklariçerisinde yer almaktadır. SCA8 tipinin karmaşık moleküler temelini anlamaya yardımcıolması için SCA8 analizi, Alzheimer, Parkinson, Huntington, Friedreich Ataksisi, SCA1 veSCA2 hastalarında da yapıldı. Yukarıdaki sonuçların aksine, bir Parkinson, bir Alzheimer,bir Friedreich Ataksisi hastasında ve onun taşıyıcı babası ve kız kardeşlerinde tekrar artışıgösteren SCA8 alelleri bulundu. Kontrol hasta gruplarında tekrar artışı gösteren SCA8alellerinin görülmesi, CTG tekrar artışının hastalığa yol açıcı karakterini sorgulamaktadır.Son olarak, SCA hastalarında SCA14 tipinden sorumlu PRKCG'nin 4. eksonu tarandı.DNA dizileme sonuçları çalışmada incelenen SCA hastalarının bu eksonda herhangi birmutasyon ya da polimorfizm taşımadığını gösterdi.

Özet (Çeviri)

ABSTRACTSPINOCEREBELLAR ATAXIAS 8, 12 AND 14 IN TURKEY:MOLECULAR BASES AND GENETIC ANALYSESSpinocerebellar ataxias (SCAs) are a clinically and genetically heterogeneous group ofneurodegenerative disorders that are inherited in an autosomal dominant manner. Since theclinical symptoms of SCA subtypes significantly overlap, and since there is a high clinicalvariation even in each SCA subtype, genetic analysis is required for differential diagnosis.The prevalence of SCA subtypes differs among populations, thus genetic analysis is directedbased on the population-specific SCA prevalence. This study investigates the distribution ofSCA8, SCA12 and SCA14 in Turkish patients, who were previously screened for the six morecommon SCAs (SCA1, 2, 3, 6, 7 and 17). Molecular analyses of SCA8 and SCA12 wereperformed both in SCA patients and in healthy controls by PCR, followed by GeneScananalysis. SCA8 analysis was performed only for scientific purposes because of its unclearmolecular basis. SCA patients and healthy controls were shown to have no expanded SCA8and SCA12 alleles. Trinucleotide repeat numbers of SCA8 could be determined in 59 SCApatients and in 60 healthy controls; SCA12 alleles were defined in 92 SCA patients and in 89healthy controls. The repeat numbers of SCA patients and healthy controls at SCA 8 andSCA12 loci were found to be in the normal ranges. SCA8 analysis was also performed in PD,AD, HD, FA, SCA1 and SCA2 patients to assist in understanding the complex molecularbasis of SCA8. In contrast to the above results, expanded SCA8 alleles were found in one PD,one AD, and one FA patient, including her heterozygous father and her two sisters. Thefinding of expanded SCA8 alleles in control patient groups questions the disease-causingcharacter of CTG repeat expansion. Finally, exon 4 of the PRKCG, which is responsible forSCA14, was screened in SCA patients. DNA sequencing results revealed that the SCApatients examined within the framework of this thesis have no mutation or polymorphism inthis region.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    247869

    Spinoserebellar ataksi Tip 1, 2, 3, 6 ve Freidreich ataksili olgularda genetik sıklığın ve genotipik-fenotipik özelliklerin belirlenmesi

    Determination of genetic frequency and genotypic-phenotypic characteristics of cases with Spinocerebellar Ataxia Type 1,2,3,6 and Friedreich Ataxia

    PINAR BENGİ BOZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    NörolojiÇukurova Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE FİLİZ KOÇ

  2. Tez No

    899945

    Optimized RF safety monitoring for cerebellar magnetic resonance imaging at 7T

    7T'de serebellum manyetik rezonans görüntülemesi için optimize edilmiş RF güvenlik izleme

    ELNAZ MAHMOUDI MAHMOUDALILOU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Elektrik ve Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERGİN ATALAR

  3. Tez No

    558211

    Herediter ataksilerde sınıflandırma

    Classification of hereditary ataxias

    ELİF ACAR ARSLAN

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    PROF. DR. MERAL TOPÇU

  4. Tez No

    565211

    Spinoserebellar ataksi hastalarında vestibüler rehabilitasyon uygulamasının denge ve yürüme işlevleri üzerine etkisinin incelenmesi

    Investigation of effect of vestibular rehabilitation practice on balance and walking functions in spinocerebellar ataxia patients

    ELİF KARAHİSAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonDokuz Eylül Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRGÜL BALCI

  5. Tez No

    459447

    Aberrant global dna methylation in neurodegeneration: ALS and trinucleotide repeat disorders

    Nörodejenerasyonda anormal global dna metilasyonu: ALS ve trinükleotid tekrar hastalıkları

    HAMID HAMZEIY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. ESRA BATTALOĞLU

    PROF. AYŞE NAZLI BAŞAK

Geri Dön