Herediter ataksilerde sınıflandırma
Classification of hereditary ataxias
- Tez No: 558211
- Danışmanlar: PROF. DR. MERAL TOPÇU
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 101
Özet
GİRİŞ ve AMAÇ: Çocukluk çağı serebeller ataksileri edinsel ve herediter olarak başlıca iki grup altında incelenir. Herediter ataksiler, dejeneratif olup son derece heterojen bir grupdur. Literatürde herediter ataksiler otozomal resesif serebellar ataksi, erken başlangıçlı serebellar ataksi, otozomal resesif spinoserebellar ataksi gibi sınıflandırılmıştır. Nadir bir grubunun tedavi olasılığı olabilmesine karşın özellikle genetik danışmanlık için özgül tanı önemlidir. Çalışmamızda ataksi ve serebellar sistem yakınmaları ile kliniğimizde takip edilmekte olan hastaların tanılarını ve özelliklerini analiz ederek herediter ataksilere yaklaşım getirmeye çalıştık. HASTALAR ve METOD: Eylül 2010-Şubat 2013 yılları arasında polikliniğimize başvuran 30.000 hastadan, ataksi yakınması olan veya muayenesinde serebellar ataksiyi telkin eden bulguları olan 196 dosya seçildi. Çalışmaya alınan dosyalar yaş, cinsiyet, klinik özellikler, özgeçmiş, soygeçmiş, baş çevresi ve bilişsel özelliklerine ve diğer nörolojik bulgularına, laboratuvar incelemelerine, kan ve idrar tetkiklerine, kranial görüntüleme bulgularına göre değerlendirildi. Edinsel ve malformasyona bağlı ataksiler çalışmaya alınmadı. Herediter ataksiler çalışmaya alındı. Kaydedilen bilgilerin özelliği sonucunda tanısı alamayan grup (grup I), tanı alan grup (grup II) şeklinde 2 gruba ayrıldı. BULGULAR: Hastaların % 45.4'ü kız, %54.6'sı erkek olup ortalama yaşları yedi olarak saptandı. Olguların % 66.8'inin aile öyküsünde akrabalık bulunuyordu. Grup I (tanı alamayan grup ) 157 (% 81.1) hastadan, grup II ( tanı alan hastalar) 39 (% 19.9) hastadan oluşmakta idi. Tanı alan grup (grup II) derin tendon reflekslerinin alınmaması, EMG'de polinöropatik değişiklikler olması, VEP veya ERG'nin patolojik olması, tanı almadan önceki mental ve motor gelişim basamaklarının normal olması bakımından tanı alamayan gruptan (grup I) farklı idi (p0.05). SONUÇ: Nöropati varlığı, VEP, ERG anormallikleri, tanı öncesindeki mental motor gelişim basamaklarının normal olması, akrabalık olması hastaların tanı almalarını kolaylaştıran etmenlerdi. Mental retardasyonu olan hastalar görece daha ilerleyici seyirli hastalık grubunda yoğunlaşıyordu. Kraniyal MRG'de serebellar atrofi ve/veya eşlik eden diğer patolojilerin bulunması tanı koymayı güçleştiren etmenlerdi. Bu nedenle ataksiye yaklaşımda baş çevresi, derin tendon reflekslerinin varlığı, EMG'de polinöropati olup olmadığı kaydedilmeli idi. Ayrıca kranial görüntülemede serebellar atrofi ve/veya başka patolojilerin varlığı ve epilepsinin tabloya eşlik etmesi halinde tanı koyma adına daha fazla uğraşı gerektirmekte idi.
Özet (Çeviri)
INTRODUCTION AND PURPOSE: Cerebellar ataxia in childhood is examined under two major groups as acquired and inherited. Hereditary ataxias are degenerative and represents a highly heterogenous group. Hereditary ataxias are classified as autosomal recessive hereditary ataxia, early-onset cerebellar ataxia, autosomal recessive spinocerebellar ataxia in the literature. Although there may be the possibility of treating few causes of inherited cerebeller ataxia in childhood, specific diagnosis is especially important for accurate genetic counseling. In our study, we tried to find a new approach to hereditary ataxias by analyzing the characteristic features and diagnosis of the patients that have been followed in our clinic with the pathologic signs of cerebellar system and ataxias. MATERIAL AND METHODS: Hundred and ninty-six patients were selected among 30.000 patients admitted to our clinic between September 2010 and February 2013. Patient files included in the study were evaluated according to age, gender, clinical features, history, family history, head circumference and cognitive characteristics, and other neurological signs, laboratory examinations and tests, cranial imaging findings. Acquired ataxias and ataxias due to malformation were excluded from the study. Hereditary ataxias were enrolled. After the evaluation of patient files, the study groups were divided into 2 distinct groups according to clinical course of the disease as follows: Patients who have not diagnosis are called Group I, patients that have the diagnosis are called group II. RESULTS: Patient's median age are seven, 45.4% of them are female and 54.6% of them were male and 66.8% of the patients have a family history of consanguinity. Group 1 (who has not the diagnosis), group 2 (who has diagnosis), were composed of 157 (81.1%), 39 (19.9%) patients in order respectively. Group II (who has diagnosis) were different from group 1 in terms of clinical signs as the patients in this group have absent deep tendon reflexes polyneuropathic changes in EMG, pathological findings in VEP and/or ERG, normal developmental milestones before diagnosis (P 0.05). CONCLUSION: History of consanquinity, the presence of neuropathy, VEP and ERG abnormalities, normal developmental milestones before diagnosis,cause earlier and easy diagnosis. Cerebellar atrophy with/without other pathologies on MRI are the factors that make the diagnosis even more difficult. Therefore, the presence of deep tendon reflexes, the presence or absence of polyneuropathy on EMG, results of VEP and ERG tests must be recorded when defining an approach to childhood ataxias. Moreover presence of cerebellar atrophy with/without other cranial pathologies and epilepsy and presence of mental retardation make the diagnosis more challenging.
Benzer Tezler
- Complex genetics and disease mechanisms in a Turkish ataxia cohort
Türk ataksi kohortunda komplex genetik ve hastalık mekanizmaları
GÜLŞAH ŞİMŞİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
GenetikKoç ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK
- Spinoserebellar ataksi Tip 1, 2, 3, 6 ve Freidreich ataksili olgularda genetik sıklığın ve genotipik-fenotipik özelliklerin belirlenmesi
Determination of genetic frequency and genotypic-phenotypic characteristics of cases with Spinocerebellar Ataxia Type 1,2,3,6 and Friedreich Ataxia
PINAR BENGİ BOZ
- The molecular architecture of ataxias in Turkey
Türkiye'de ataksilerin moleküler yapısı
ŞEYMA TEKGÜL
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
GenetikKoç ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK
- Spinoserebellar Ataksi sendromlu hastalarda Tip 7 (SSA7) ve Tip 17 (SSA17) CAG trinükleotit tekrarlarının incelenmesi
Determination of Type 7 (SCA7) and Type 17 (SCA17) CAG trinucleotide repeats in patients with Spinocerebellar Ataxia syndrome
PERÇİN PAZARCI
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Tıbbi BiyolojiÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL KASAP
- Gene hunt in four inherited diseases
Dört kalıtsal hastalıkta gen arama
MURAT ÇETİNKAYA
Doktora
İngilizce
2010
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASLIHAN TOLUN