Mitokondriyal hastalıklarda klinik ve histopatolojik korelasyon
Clinical and histopathological correlation in mitochondrial diseases
- Tez No: 203375
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. DR. BERİL TALİM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Mitokondriyal hastalık, klinik bulgular, histopatoloji, Mitochondrial disease, clinical findings, histopathology
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 114
Özet
Mitokondriyal hastalıklar hücrede enerji üretiminin bozuk olduğu, çeşitli sistem ve organların değişik kombinasyonlarda tutulumu ile seyreden, tanısı oldukça güç bir grup hastalıktır. Çalışmamızda kas biyopsi bulguları mitokondriyal hastalıkla uyumlu olan 162 hastanın klinik, laboratuar ve histopatolojik bulguları ile mevcut olan moleküler çalışmaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların 102'si (%63) erkek, 60'ı kızdı. Anne-baba arasında akrabalık oranı %69'du. Şikayetlerin başlama zamanı doğumdan 15 yaşa kadar değişiyordu (ortanca 6 ay). Hastaların büyük kısmının (%86.9) nörolojik sistemle ilgili yakınmaları olup, en sık nörolojik muayene bulguları motor gelişme geriliği (%53.9) ve hipotoniydi (%40.4). Yüzde 66.2'sinin karaciğer tutulumu, %23.9'unun kardiomyopatisi vardı. En sık rastlanan histopatolojik bulgu sitokrom c oksidaz (COX) eksikliği veya COX boyasında anormal boyanma paterniydi (%61.1); bunlar arasında en sık bulgu mozaik COX eksikliğiydi. Vakalardan %38.3'ünde lipid birikiminde artış, %21.6'sında süksinik dehidrogenaz (SDH) ve COX ile subsarkolemmal boyanma, ragged-red lifler (RRF) ve/veya ragged blue lifler (RBF) görülmesi gibi anormal boyanma paterni vardı. Metabolik asidoz (%73.9) ve serum laktik asit (LA) yüksekliği (%72.7) olan vakaların büyük bir kısmını COX grubu oluşturmaktaydı. Eksitus olan vakaların çoğu şikayetleri ilk bir yılda başlamış olan, COX grubuna ait vakalardı. Glutarik asidüri tip II tanısı alan beş vakada belirgin lipid birikimi ve SDH solukluğu vardı. Üç vakada motor gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü, ağır mental retardasyon, kardiomyopati ve kas liflerinde anormal dağılım gösteren iri mitokondrilerle karakterize yeni bir fenotip saptandı.Sonuç olarak, klinik ve histopatolojik bulgular arasında daima belirgin korelasyon olmamasına rağmen kas biyopsisi bulguları ileri çalışmaları yönlendirmekte yardımcı olabilir. Biyopside pozitif bulgu olmasa bile, klinik olarak şüphelenilen vakalarda mitokondriyal deplesyon ve respiratuar zincir enzim eksikliği araştırılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Mitochondrial diseases are the group of difficultly diagnosed disesaes in which energy production failure in the cell is present, various system and organ findings are affected in different combinations. Clinical, laboratory, histopathologic findings and molecular studies of 162 patient whose muscle biopsy findings were compatible with mitochondrial diseases evaluated retrospectively. There were 102 (%63) male and 60 female patients. Parental consanguity rate was %69. Age at first complaints ranged from birth to 15 years (median 6 months). Most of the patients (%86.9) had neurologic complaints, most common neurologic examination findings were motor retardation (%53.9) and hypotonia (%40.4). %66.2 of cases had hepatic involvement and %23.9 had kardiomyopathy. Most common histopathologic finding was COX deficiency or abnormal patern in COX stain (%61.1); among these mosaic COX deficiency was the most common finding. %38.3 of cases had lipid accumulation, %21.6 had abnormal staining patern such as SDH and COX subsarcolemmal staining, RRF and/or RBF. Most of the cases who had metabolic acidosis (%73.9) and high serum LA (%72.7) were in the COX group. Most of the exitus cases whose complaints started before 1 year of age belonged to COX group. Five cases diagnosed as glutaric aciduria type II had significant lipid accumulation and decrease in SDH activity. Three cases were charachterised with motor retardation, muscle weakness, severe mental retardation, kardiomyopathy and abnormal distribution of huge mitochondria in muscle fibers.As a result, although there is not always a good correlation between clinical and histopathological findings, muscle biopsy findings may help to direct further studies. Even there is not a positive biopsy finding, if there is clinical suspicion mitochondrial depletion and respiratory chain enzyme deficiency should be investigated.
Benzer Tezler
- Mitokondriyal hastalıklarda retrospektif değerlendirme ile fenotip, genotip ilişkisinin belirlenmesi
Assessment of phenotype and genotype relationship in mitochondrial diseases, retrospective evaluation
FULYA ÖZDEMİRCİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Mitokondriyal miyopati tanısında kas biyopsisinin rolü
The role of muscle biopsy in the diagnosis of mitochondrial myopathy
BATUHAN YEKE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BERİL TALİM
- Şaşılık hastalarında aşırı fonksiyon gösteren alt oblik kas biyopsilerinde klinikopatolojik korelasyon ve satellit hücre popülasyonunun belirlenmesi
Identification of satellite cell population and clinicopathologic correlation in overacting inferior oblique muscle biopsies of strabismus patients
ATA BAYTAROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Göz HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE TAYLAN ŞEKEROĞLU
YRD. DOÇ. DR. KADRİYE ERKAN TURAN
- Çocukluk çağında kas biyopsileri – klinik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirmesi
Muscle biopsy of chi̇ldhood - the correlation between cli̇ni̇cal and hi̇stopathologi̇cal di̇agnoses
EDA ALBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BERİL TALİM
- Non-alkolik steatohepatitde peroksizom proliferatörleri ile aktive olan reseptör-alfa ekspresyonun klinik ve histopatolojik parametreler ile ilişkisi
The relationship between PPAR-α expression, the clinical and the histopathological parameters of the nonalcoholic steatohepatitis
METİN RAHŞAN OLGA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
GastroenterolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HAKAN BOZKAYA