Geri Dön

Hematolojik malign hastalıklarda high resolution bantlama tekniği kullanılarak sitogenetik anomalilerin değerlendirilmesi

Evaluation of cytogenetic anomalies with high resolution banding technique in haematologic malignancies

  1. Tez No: 91696
  2. Yazar: AYŞEGÜL BAYRAK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2000
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 89

Özet

VI. ÖZET Hematolojik malign hastalıklarda yapılan sitogenetik analizlerin hastalıkların teşhis edilmesinde, tedavinin yönlendirilmesi ve takibinde, prognoz tayininde rolleri vardır. Lösemili olgularda, özellikle kemik iliğinde, direkt veya kısa süreli kültürlerde klasik sitogenetik yöntemlerle elde edilen kromozomlar kısa ve künttürler; sıklıkla flu bir görünümde olduklarından bu kromozomlardaki sitogenetik anomalilerin saptanması güçtür. Yunis tarafından gerçekleştirilen High Resolution Banding (HRB) tekniği ile hücreleri senkronize ederek kromozomların geç profaz yada erken metafaz aşamalarında elde edilebilmeleri sağlanmıştır. Bu yöntemin kullanılmasıyla, özellikle lösemik kemik iliği hücrelerinden elde edilen kromozomlar daha uzun ve daha ince bant düzeyinde görüntülenebilmektedir. HRB yöntemi sayesinde lösemik hücrelerdeki kompleks yeniden düzenlenmeler ve küçük yapısal değişiklikler çok daha ayrıntılı olarak değerlendirilebilmektedir. Bu çalışmada İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi iç Hastalıkları ABD. Hematoloji BD. ve Şişli Etfal Hastanesi Pediatrik Hematoloji Kliniği'nde takip ve tedavi gören 37 hematolojik malignitesi olan hastanın kemik iliği örnekleri HRB yöntemiyle incelenmiştir. Olguların 5'i Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL), 7'si Akut Myeloid Lösemi (AML), 23 'ü Kronik Myeloid Lösemi (KML) ve 2'si Miyelodisplastik Sendrom (MDS) tanısı olan hastalardır. İncelediğimiz 5 ALL'li olgunun yaşları 5,7,7,25 ve 27' diydi. Üç olguda normal karyotip gözlendi. Bunlardan birinin remisyonda olduğu bildirilmişti ve normal karyotip gözlenmesi buna bağlandı. Diğer iki olgudan birinde (Olgu-1), 45,XX,-8 [1] / 46,XX,+19,-8 [1] / 46,XX [18] karyotipi gözlendi. Olgu-5'te ise ; 46,XY [4] / 48,Y,-X,-10,-14,+13,+15,+17,+19,+21 [2] / 49,XY,-14,+7,+13,+16,+21 [2] / 49,XY,+16,+13,+21 [12] karyotipi gözlendi. Bu olguda en sık -14,+13,+16 ve +21 anomalilerine rastlandı. Olgulanmızdaki bu karyotipik sonuçlar tedavi öncesi yapılan 67incelemelerden elde edildi. Böylece tanının konmasında rol oynadı ve tedaviyi yönlendirdi. İncelenen 7 AML'li olguların yaşlan 29-59 arasındaydı. Bunların ikisinde normal karyotip gözlendi. Diğer olgulardan ; Olgu-6'da ; 45,XX,t(15;17)(q22;qll),-6 [1] / 46,XX,t(15;17)(q22;qll) [1] / 46,XX [17] /47,XX,+8,-(17q)[l], Olgu-7'de ; 45,XY, del(5q), -7, 17p+, del(17p) [1] / 46,XY [19], Olgu-8'de ; 45,X,-X, t(8;21)(q22;q22) [1] / 46,XX, t(8;21)(q22;q22) [19], Olgu-ll'de ; 46,XY,t(18;22)(q21.3;qll.2) gözlendi. Olgu-6'daki bulgumuz tanıyı spesifik alt gruba yönlendirdi ve tedaviyi etkiledi. Diğer bir AML'li olgumuz (Olgu-35), allojenik kemik iliği transplantasyonu sonrasında XX/XY oranının tespiti için gönderilen 29 yaşında kadın olguydu. Verici ise 41 yaşında bir erkekti. Sonuç %20 XX / %80 XY bulundu. Bu da transplantasyonun başarılı olduğunu gösterdi. İncelediğimiz 23 KML'li olgudan 4'ünde normal karyotip gözlendi. 19 olguda ise sonuçlar %20 ile %100 arasında Phı -pozitif bulundu. Bunlardan 7'si %100 Phı+'ti. Olgulardan birinde (Olgu-14) sonuç %80 Phı+, diğerinde (Olgu-27) ise %60 Phı+ bulundu. Diğer 10 olgu çalışmamız müddetince iki kez incelendi. Bunlardan (Olgu-20- 21) ilkinde (Olgu-20) sonuç %35 Phı+ iken, ikinci incelemede (Olgu-21) sonuç %85 Phı+ gözlendi. Olgu-23 ve 24 olarak belirtilen olguda ise sonuç her iki seferde de %20 Phı+ bulundu. İki kez incelenen diğer olgulardan ; (Olgu 29-30) ilkinde %60, ikinci incelemede %25 Phı+ ; (Olgu 31-32) ilkinde %50, ikinci incelemede %20 Phı+ ; (Olgu 33-34) ilkinde %70, ikincisinde %30 Phı+ bulundu. Olgu-29,30,31,32,33,34'de Phı+ oranlarının ikinci incelemede düşük oluşu tedavinin başarılı olduğunu, Olgu 20-21-23- 24'te ise tedavinin değiştirilmesi gerektiğini gösterdi. İncelenen 2 MDS tanılı olgudan birinde normal karyotip, diğerinde ise 47,XY,+8 karyotipi gözlendi. Bu durum tanıyı kesinleştirdi ve tedaviyi yönlendirici oldu. Çalışmamızda ALL'li olgularda %40, AML'li olgularda %66,7, KML'li olgularda %82,61 oranında anomali saptandı. MDS'te ise olgu sayımız az olduğu için oran verilmedi. 68Sonuç olarak ; HRB tekniğinin kullanılmasıyla, özellikle kemik iliği örneklerinde, direkt ve kısa süreli (24 saatlik) metafaz tekniği ile saptanmasında güçlük çekilen anomalileri de tespit etmek mümkün olmaktadır. Bu anomalilerin gözlenmesi tanının konmasına yardımcı olabilir ve tedaviyi yönlendirici rol oynayabilir. 69

Özet (Çeviri)

VII. SUMMARY EVALUATION OF CYTOGENETIC ANOMALIES WITH HIGH RESOLUTION BANDING TECHNIQUE IN HAEMATOLOGIC MALIGNANCIES Cytogenetic analysis of haematological malignancies play significant roles in diagnosis of diseases, in application and tracking of the treatmant and in determination of prognosis. In leukemic cases, especially in bone marrow, the chromosomes obtained in direct and short-term cultures are of short and blunt characteristics, and it is hardly possible to determine their cytogenetic anomalies since they don't often look apparently. Chromosomes could be obtained at the stages of late prophases or early metaphases by synchronising the cells with High Resolution Banding (HRB) technique of Yunis. By using this technique, the chromosomes obtained from leukemic bone marrow cells might be seen as longer and thinner bands. Thanks to HRB method, complex rearrangements and minor structural changes might be evaluated in a more detailed manner. In this study, bone marrow samples of 37 patients with haematological malignancies traced and treated in Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Interior Diseases Department ABD, Haematology Department BD. and Şişli Etfal Hospital, Pediatric Haematology Clinics, have been examined with HRB method, 5 of the cases were diagnosed with Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL), 7 with Acute Myeloid Leukemia (AML), 23 with Chronic Myeloid Leukemia (KML) and 2 with Myelodysplastic Syndrome (MDS). 5 cases with ALL were 5,7,7,25 and 27 years old. Normal karyotype was observed in three cases and one of them was reported to be in remission, which was the 70reason of normal karyotype. In one of the other two cases (Case-1), 45,XX,-8 [1] / 46,XX,+19,-8 [1] / 45,XX [18] karyotype was observed. And, in the Case-5, 46,XY [1] / 48,Y,-X,-10,-14,+13,+15,+17,+19,+21 [2] / 49,XY,-14,+7,+13,+16,+21 [2] / 49,XY,+16,+13,+21 [12] karyotype was observed where mostly -14,+13,+16 and +21 anomalies were found. The karyotypic results in the cases obtained in the examinations prior to the treatments, helped the diagnosis and determined the treatment method. 7 cases with AML were between 29 and 59 years old and karyotype was observed in two of them. 45,XX, t(15;17)(q22;ql l),-6 [1] / 46,XX,t(15;17)(q22;ql 1) [1] / 46,XX [17] / 47,XX,+8,-(17q) [1] ; 45,XY,del (5q), -7, 17p+, del (17p) [1] / 46,XY [19] ; 45,X,-X, t(8;21)(q22;q22) [1] / 46,XX, t(8;21)(q22;q22) [19] ; and 46,XY, t(18;22)(q21.3;qll.2) were found in the Cases 6,7,8 and 11 respectively. The findings in the Case-6 drove the diagnosis to specific subgroups and influenced the treatment. The proportion of XX/XY has been tested after an allogeneic bone marrow transplantation to another case wiyh AML (Case-35), the acceptor a 29 years old female. And the donor was 41 years old male. The result was 20% XX / 80% XY, which showed that the transplantation was successful. In 4 of 23 cases with KML, normal karyotype was identified. The results obtained in 19 cases was Phi -positive between 20% and 100%. Only 7 of them were 100% Phi+. The result found in one of the cases (Case-14) was 30% Phi+ and in another (Case-27) it was 60% Phi+. Other 10 cases were examined twice during our investigation. While the result in the first study (Case-20) was 35% Phi+, 85% Phi+ was observed in the second one (Case-21). The results of Case-23 and 24 were 20% Phi+ in both studies. In the other cases examined twice, the results were; 60% Phi+ in the first study and 25% Phi+ in the second (Case-29 and 30) ; 50% Phi+ in the first one and 20% Phi+ in the second (Case-31 and 32) ; 70% Phi+ in the first and 30% in the second (Case-33 and 34) ; the fact that the ratios were lower in the second studies showed that the treatment was successfulin cases 29,30,31,32,33 and 34, but needed to be changed in cases 20,21,23 and 24. In one of 2 cases with the diagnosis of MDS, normal karyotype and, in the other one, 47,XY,+8 were identified, which certified the diagnosis and determined the treatment method. 71In this study, 40%, 66.7% and 82.61% anomalies were identified in the cases with ALL, AML and KML, respectively. And in the cases with MDS, we were not able to give a figure because of less number. As a result, by using HRB techniques and especially in bone marrow samples, anomalies that are difficult to be identified with direct and short-term (24 hours) metaphase technique, might easily be determined. The observation of these anomalies might help the diagnosis and determined the treatment method. 72

Benzer Tezler

  1. Tez No

    692275

    Multiple myelom hastalarında bifosfonat kullanımının tedavi yanıtı ve toplam sağkalım üzerine etkisi

    The effect of bisphosphonate use on treatment response and overall survival in multiple myeloma patients

    SERHAT GÖÇÜNCÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    HematolojiFırat Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA MERTER

  2. Tez No

    654318

    Akut lösemi ve myelodisplastik sendrom nedeni ile allojenik kök hücre nakli yapılmış hastalarda vücut demir yükünün nakil komplikasyonları ile ilişkisi

    The relation of body iron load and nakil related complications in allogenic stem cell transplanted patients with acute leukemia and myelodysplasia

    FUNDA TAYFUN

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    HematolojiAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN ALPHAN KÜPESİZ

  3. Tez No

    819811

    Myelodisplastik sendrom tanısı olan hastalarda conut skorunun kan transfüzyon sıklığına etkisi ve prognostik değerinin araştırılması

    Investigation of the effect of conut score on blood transfusion frequency and its prognostic value in patients with a diagnosis of myelodysplastic syndrome

    BETÜL ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MESUT AYER

  4. Tez No

    623578

    Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi pediatrik kök hücre nakil merkezi'nde izlenen nakil hastalarının retrospektif incelenmesi

    Retrospective evaluation of transplant patients followed in Çukurova University Faculty of Medicine paedatric bone marrow transplantation center

    YASEMİN SOFU ÖNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLAY SEZGİN

  5. Tez No

    552086

    Hematopoetik kök hücre nakli yapılan hasstalarda metabolik sendrom gelişimi, risk faktörleri ve kan basıncı değişkenliği ile ilişkisi

    The relationship between metabolic syndrome develeopment, risk factors with blood pressure variability in hematopoietic stem cell transplantation patients

    ŞEYMA YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NefrolojiGazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÜLVER BOZTEPE DERİCİ

Geri Dön