Ailesel Akdeniz ateşli hastalarda mefv gen mutasyonlarının mrna ekspresyonu ile ilişkisi
Related with mrna expression of mefv gene mutations in patients with familial Mediterranean fever
- Tez No: 213985
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ, PROF. DR. AZMİ TELEFONCU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyokimya Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 95
Özet
Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), yaygın olarak Akdeniz toplumlarını etkileyen otozomal çekinik bir hastalıktır. Genelde karında görülen serozit atakları ve buna eşlik eden ateş ve yükselmiş akut-evre molekülleriyle karakterizedir.Bu çalışmada fenotip ve genotip korelasyondaki moleküler temelin, değişen MEFV mRNA ekspresyonu olup olmadığı araştrıldı. Fmf hastalarından ve sağlıklı kontrol grubundan elde edilen periferik kan lökositlerindeki mefv transkriptinin rölatif miktarı tespit edildi.Elde edilen veriler, Mefv mesaj düzeylerinin hem fenotipine hemde genotipine bağlı olduğunu gösterdi. Sonuçlar, hastalığın patofizyolojisinin, MEFV mRNA ekspresyonunun kantitatif bir noksanlığına dayandığı hipotezini destekleyici niteliktedir
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that commonly affects people of Mediterranean heritage. It is typically characterized by attacks of serositis observed in the abdomen and accompanied by fever and elevated acute-phase molecules.To address whether the molecular basis of the phenotype?genotype correlation could be related to altered MEFV messenger RNA (mRNA) expression, we quantified the relative abundance of MEFV transcripts in peripheral blood leukocytes from patients with FMF, healthy carriers of a single MEFV mutation, and healthy control subjects.Our results demonstrate that MEFV message levels are related to both the genotype and the phenotype, and suggest that the pathophysiology of FMF relies on a quantitative defect of MEFV mRNA expression.
Benzer Tezler
- Epigenetik regülasyonun ailesel akdeniz ateşi'nde fenotipik ekspresivite üzerine etkileri
Effects of epigenetic regulation on phenotypical exspressivity in familial mediterranean fever
ESER DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
- Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay
Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi
BEGÜM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Van ve çevresindeki çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyonlarının sıklığı ve proinflamatuar sitokinlerle ilişkisi
Incidance of familial mediterranean fever (FMF) gene mutations in children in Van region and its relationship with proinflamatuar cytokines
RUŞEN KÖÇEROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
BiyokimyaYüzüncü Yıl ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET RAMAZAN ŞEKEROĞLU
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması
Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative
EMİR FARUK TEKEOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında demografik, klinik ve yeni hematolojik parametrelerin değerlendirilmesi
Demographics in patients with familial white fever, clinical and new hematologic parameters evaluation
ÇAĞDAŞ AKKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıTokat Gaziosmanpaşa Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞAFAK ŞAHİN