Herediter otoinflamatuar hastalıklarda ASC gen mutasyonlarının ve mRNA ekspresyonunun saptanması
Determination of ASC gen mutations and mRNA expressions in hereditary autoinflammatory disorders
- Tez No: 276198
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BAHATTİN TANYOLAÇ, PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyomühendislik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Bioengineering, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
Bu çalışmada, herediter otoinflamatuar hastalıklarda bir prototip olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF: Familial Mediterrenean Fever: OMIM249100) hastalığında ortaya çıkan farklı fenotiplerin oluşumunda intraselüler adaptör protein olarak bilinen ASC (apopthosis-associated speck like protein with a CARD) molekülünün rolü araştırılmıştır. 165 bireyden oluşan çalışma grubumuzda, MEFV ve PYCARD (ASC) geni mutasyon analizleri ve `'PYCARD'' mRNA gen ekspresyonu kantitasyonu gerçekleştirilmiştir. MEFV geni mutasyon analizinde; 2, 3, 5 ve 10. ekson mutasyonlarından homozigot, heterozigot, bileşik heterozigot ve MEFV geninde major mutasyon saptanmayan klinik olarak şüpheli FMF gruptan oluşan hasta alt grupları oluşturulmuştur. ASC geninin tüm kodlayan eksonlarını içeren mutasyon analizinde hiç bir hastada nukleotit değişimi saptanmamıştır. ASC geni mRNA ekspresyonu kantitasyonunda, sağlıklı kontrollere relatif olarak FMF hastalarında istatistikî anlamlı (p
Özet (Çeviri)
In this study, the role of ASC (apopthosis-associated speck like protein with a CARD) gene in processing the different phenotypes during the pathogenesis of Familial Mediterranean Fever which is a prototype in hereditary auto-inflammatory diseases was analyzed. In the study group consisting of 165 patients, mutation analysis of MEFV and PYCARD (ASC) genes and gene expression quantitaion of PYCARD (ASC) gene were performed. In the mutation analysis of MEFV gene, patient subgroups were constituted involving homozygous, heterozygous, compound heterozygous and suspicious cases with synonimous and non-synonimous sequence changes relative to mutations taken part in exons 2, 3, 5 and10. We didn?t found any sequence change in the whole coding exons of ASC gene in 165 individuals. In gene expression quantitation, sytatistically significant ASC gene expression fold increases (p
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi dışı herediter otoinflamatuar hastalıklarda genotip-fenotip ilişkisi
Genotype-phenotype relationship in non-familial mediterranean fever hereditary autoinflammatory diseases
KUMRU BAĞ ATALAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KOYUN
- A genetic analysis of autoinflammatory diseases
Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz
AYŞE BALAMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Hacettepe üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında primer immün yetmezlik tanısı ile izlenen hastaların tanı ve klinik özellikleri açısından değerlendirilmesi
Evaluation of the diagnosis and clinical characteristics of patients who followed up with the diagnosis of primary immunodeficiency in Hacettepe University Ihsan Doğramaci Children's Hospital Pediatric Immunology Department
BÜŞRA KOÇALİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarının ataklarının patogenezinde sitotoksik t hücrelerinin ve nk hücrelerinin etkisi
Başlık çevirisi yok
ECE YAĞLIKARA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDAL SAĞ
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanısıyla takip edilen hastaların genel özellikleri
General characteristics of patients followed by Familial Mediterranean Fever
EMİN MURAT KARPUZOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA YILMAZ