Geri Dön

Application of automatic mutation-gene pair extraction to diseases

Mutasyon-gen çiftlerinin otomatik olarak tanımlanmasının hastalıklara uygulanması

  1. Tez No: 223781
  2. Yazar: MÜGE ERDOĞMUŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN, PROF.DR. KEMAL OFLAZER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Biyomühendislik, Computer Engineering and Computer Science and Control, Bioengineering
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Sabancı Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 63

Özet

Günümüzde, akdeniz anemisi gibi birçok kalıtsal hastalığın genlerde olan mutasyonlar sonucu ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu hastalıkların ilerlemelerinin ve hatta ortaya çıkmalarının engellenmesini sağlayacak yöntemlerin bulunması konusunda mutasyonlar ve bu mutasyonların gerçekleştiği genlerin bilgisi büyük önem taşımaktadır. Hastalıklara ilişkin mutasyon ve gen bilgilerine herkese açık veri bankalarından ve biyomedikal literatür kaynaklarından erişmek mümkündür. Yalnız, bu kaynaklardan ilgili bilgilerin elde edilmesi iki sebepten ötürü problemli olabilir. İlk olarak bilgilerin elle girildiği veri bankaları genellikle eksik ve güncel olmayan bilgiler içermektedirler. İkinci olarak çok büyük miktarda biyomedikal dökümanı okumak oldukça zaman almaktadır. Bu yüzden ilgili bilgileri erişime açık mevcut kaynaklardan otomatik olarak çıkartacak sistemlere ihtiyaç vardır. Bu tezde, istenilen bir hastalık için MEDLINE özetlerinden mutasyongen çiftlerini otomatik olarak çıkartan MuGeX isimli sistemin tasarımı ve uygulanması sunulmaktadır. MuGeX sistemi temel olarak üç işlem gerçekleştirmektedir. İlk işlem, özetlerde geçen mutasyonların örüntü eşleştirme yönteminin bir makine öğrenimi algoritması ile birlikte kullanılması yolu ile tanımlanmasıdır. İkinci işlem, gen isimlerinin sözlük kullanımına dayanan bir metod ile tanımlanmasıdır. Sonuncu işlem ise mutasyonlar ve genler arasında yakınlık göz önünde bulundurularak ilişkilerin kurulmasıdır. Gerçekleştirilmiş olan deneylerin sonuçları gösteriyorki MuGeX deney özetlerinde mevcut olan mutasyonların %85.9'unu %95.9 doğruluk oranı ile bulmaktadır. Mutasyongen çiftlerinin tanımlanması işlemi için Alzheimer hastalığına odaklandık. Gözlemlediğimiz üzere MuGeX Alzheimer hastalığına ilişkin mutasyongen çiflerinin getirilmesinde %88.9'luk bir doğruluk oranına sahiptir.

Özet (Çeviri)

Nowadays, it is known that several inherited genetic diseases? such as sickle cell anemia, are caused by mutations in genes. In order to find ways to prevent and even better to circumvent occurrence of these diseases, knowledge of mutations and the genes on which the mutations occur is of crucial importance. Information on disease related mutations and genes can be accessed through publicly available databases or biomedical literature sources. However, acquiring relevant information from such resources can be problematic because of two reasons. Firstly manually created databases are usually incomplete and not up to date. Secondly reading through vast amount of publicly available biomedical documents is very time consuming. Therefore, there is a need for systems that are capable of extracting relevant information from publicly available resources in an automated fashion. This thesis presents the design and implementation of a system, MuGeX, that automatically extracts mutationgene pairs from MEDLINE abstracts for a given disease. MuGeX performs mainly three tasks. First task is identification of mutations, applying pattern matching in conjunction with a machine learning algorithm. The second task is identification of gene names utilizing a dictionarybased method. The final task is building relations between genes and mutations based on proximity measures. Results of experiments indicate that MuGeX identifies 85.9% of mutations that are on experiment corpus at 95.9% precision. For mutationgene pair extraction, we focused on Alzheimer?s disease. We observed that 88.9% of mutationgene pairs retrieved by MuGeX for Alzheimer?s disease are correct.

Benzer Tezler

  1. Üç boyutlu palet yükleme probleminin metasezgisel çözüm yaklaşımı ile bir otomotiv fabrikasında uygulaması

    The application of the three-dimensional pallet loading problem in an automotive factory with a metaheuristic solution approach

    MERVE SİMGE USUK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolSakarya Üniversitesi

    Endüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İHSAN HAKAN SELVİ

  2. Computational approaches to study drug resistance mechanisms

    İlaç direnç mekanizmaları için işlemsel yaklaşımlar

    ZOYA KHALID

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    BiyolojiSabancı Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    Prof. Dr. İSMAİL ÇAKMAK

  3. Molecular characterization of phenylethanol resistance in Saccharomyces cerevisiae

    Feniletanol direncinin Saccharomyces cerevısıae'de moleküler karakterizasyonu

    CAN HOLYAVKİN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP PETEK ÇAKAR

  4. Organik asidürilerin tanısında kapiler elektroforez temassız iletkenlik dedektörü uygulamaları: Kemometrik deney tasarımı ile metot optimizasyonu

    Capillary electrophoresis with contacless conductivity detection applications for determination of organic acidurias: Method optimization using chemometric experimental design

    SİRUN ÖZÇELİK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Kimyaİstanbul Teknik Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NEVİN ÖZTEKİN

  5. Karbazol substıtüye 3,4-dihydropyrimidin-2(1h)-tion türevi bileşiklerin sentezi

    Synthesis of carbazol substituted 3,4-dihydropyrimidine-2(1h)-thione deri̇vati̇ves

    FATİH KIRBAYIR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    KimyaSakarya Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA ARSLAN