Geri Dön

Kahramanmaraş'ta ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının araştırılması

Investigation of MEFV mutations in patients with in Karmanmaras

PDF İndir

  1. Tez No: 224570
  2. Yazar: SEÇİL ŞİMŞEK İMREK
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. METİN KILINÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Genetik, Biochemistry, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Atesi (AAA), Kahramanmaraş, Mutasyon, Familial Mediterranean Fever, Kahramanmaras, Mutation
  7. Yıl: 2008
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 57

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); otozomal resesif geçiş gösteren bir inflamatuar hastalık olup seröz membranların tekrarlayıcı tutulumu ile karakterizedir. Doğu Akdeniz kökenli toplumlarda sık görülmektedir. Hastalığa belirli dönemlerde ateş ile birlikte karın, eklem, göğüs ağrısı ve erizipel benzeri döküntü eşlik eder.Bu çalışmada, Tel-Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı konmuş olan 47 hastada (27 Erkek/20 Kadın) FMF mutasyonlarından ekson 10'da en sık görülen (M694V, V726A ve M680I) 3 MEFV gen mutasyon tipleri incelendi. Klinik olarak FMF tanısı konulmuş hastalardan tam kan örnekleri alındı ve lökositlerden DNA izolasyonu yapıldı. İzole DNA örneklerine PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Lenght Polymorphism) yöntemi uygulandı. Sonrasında jel elektroforezi yapılarak FMF ile ilişkili nokta mutasyonlarının bu gruptaki sıklığı belirlendi. Sonuç olarak toplam FMF'li 47 kişi'den 35'inde (% 74.4) FMF'in belirtilen 3 mutasyon tipi gözlendi. Bu mutasyon analizleri sonucunda; 26 kişide M694V'nin (Metionin/Valin) (% 55.32) ve 7 kişide M680I'nın (Metionin/İzolösin) (% 14.9) görüldü. Bunlara ilaveten bir kişide V726A (Valin/Alanin)/M680I (Metionin/İzolösin) ve bir kişide de M694V (Metionin/Valin)/M680I (Metionin/İzolösin) birleşik heterozigot mutasyonu tanımlandı.FMF ile ilişkili olan ve pirin geninin 10. eksonunda yer alan nokta mutasyonları içerisinde M694V mutasyonu; tüm gupta en sık saptanan mutasyon idi.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive inflammatory disorder characterized by recurrent attacks of serozal membranes. It is frequently observed in communities originating from East Mediterranean. It manifests with the episodes of fever accompanied by abdominal pain, arthritis, artralgia, chest pain, and erysipelas like erythema.In this study, it was aimed to investigate the most frequently seen 3 types of mutations (M694V, V726A and M680I ) in exon 10 from 47 patients (E/K: 27/20) which diagnosed as FMF according to Tel-Hashomer criteria. Complete blood samples were taken from patients that clinically diagnosed as FMF and DNAs were isolated from leucocytes. PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Lenght Polymorphism) method was performed on DNA samples. Thereafter, the frequency of point mutations related with FMF in this group is determined by gel electrophoresis. Consequently, indicated 3 mutation types of FMF are observed in 35 of 47 patients with FMF (74.4 %). As a result of these mutation analyses, the rates of the corresponding mutations were 55.32 % for M694V (Methionine/Valine) in 26 persons, and 14.9 % for M680I (Methionine/Isoleusin) in 7 persons. Additionally, compound heterozygot mutations were detected as V726A (Valine/Alanine) /M680I and M694V(Methionine/Valine)/M680I (Methionine/Isoleusin) in 2 persons.Among the point mutations located on exon 10 of pyrin gen related with FMF, M694V was the most frequently determined mutation type in the entire group.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    450822

    Kahramanmaraş'ta ailevi akdeniz ateşi hastalarında R202Q/R202Q, M694V/M694V, R202Q/M694V mutasyonlarının neden olduğu klinik belirtileri araştırmak

    Researching the clinical symptoms caused by R202Q/R202Q, M694V/M694V, R202Q/M694V mutations in mediterranean fever patients in Kahramanmaras

    GÜLŞAH İŞLER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METİN KILINÇ

  2. Tez No

    901267

    Psikolojik danışmanların deprem sonrası deneyimlerinin incelenmesi

    Investigation of psychological counselors' experiences after the earthquake

    DİLARA EDA ATEŞ KATIRCI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    PsikolojiGaziantep Üniversitesi

    Eğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERHAN TUNÇ

  3. Tez No

    710576

    Yerel ve ulusal basında 1978 Maraş Olayları

    1978 Maraş Turmoil in local and national press

    YAŞAR KARACA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Siyasal BilimlerKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tarih Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET EYİCİL

  4. Tez No

    744059

    Ses ipine söz asan şair Arif Eren (Hayatı, sanatı ve eserleri)

    The poet hanging words on the vocal-line Arif Eren (His life, art and works)

    BAYRAM KAYABAŞI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Türk Dili ve EdebiyatıKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Türk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEMAL TİMUR

  5. Tez No

    843346

    Basın ve canlı kaynaklara göre Çorum olayları (1980)

    According media and live sources Çorum events (1980)

    NESİMİ ŞAHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    TarihGaziantep Üniversitesi

    Tarih Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜLEYMAN ÜNÜVAR

Geri Dön