Türk populasyununda kalsitonin reseptör (CTR) geni polimorfizminin PCR-RFLP yöntemi ile belirlenmesi
Detection of the calcitonin receptor (CTR) gene polymorphism using PCR-RFLP assay in Turkish population
- Tez No: 232159
- Danışmanlar: DOÇ. DR. PINAR OKYAY, PROF. DR. FEVZİ BARDAKCI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Halk Sağlığı, Moleküler Tıp, Biology, Public Health, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: CTR PCR-RFLP, genetik polimorfizm, CTR, PCR-RFLP, genetik polymorphism
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Adnan Menderes Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
Kalsitonin osteoklastların yüzeyinde yerleşen kalsitonin reseptörleri (CTR) uyarmakla, kemik resorbsiyonunun inhibe eden 32 aminoasitlik bir peptid hormondur. Bu etki osteoklastların yüzeyinde yer alan bir 7-transmembran reseptör olan CTR'nin aktivasyonunun bir sonucudur. CTR aktivasyonu adenilsiklazı uyarır ve osteoklastik kemik resorpsiyonunda bir düşüşe yol açar. CTR geninin 1340. nükleotid pozisyonunda (447. kodon) yaygın olarak görülen ve osteoporoz, böbrek taşı ile ilişkili olduğu saptanan C/T polimorfizmi, CTR genin aktivasyonunu etkiler.Bu denli önemli olan CTR genindeki bu polimorfizmin Aydın populasyonundaki bireylerde sıklığının belirlenmesi amaçlandı. Bu amaçla, Aydın ilinin çeşitli bölgelerinde 489 sağlıklı bireyin ilgili gen bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yoluyla çoğaltılıp ve polimorfizm restriksiyon parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemi ile belirlendi. Çalışılan populasyonda C/C %16.35, C/T %47.44 ve T/T genotip sıklığının ise %36.21 olduğu gözlenmiştir. C ve T allellerinin sıklıkları ise sırasıyla %44.65 ve %55.35 olarak saptanmış ve bu değerler en fazla İtalyanlarınkiyle yakınlık göstermektedir. Aydın populasyonda gözlenen ve beklenen genotip sıklıkları arasındaki farkın önemli olmadığı ve bu yüzden populasyonun Hardy-Weinberg dengesinde olduğu saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Calcitonin is a 32 amino acid length peptide hormone inhibiting bone resorption by activating calcitonin receptors located on the surface of the osteoclasts. This effect is a result of CTR activation which is a 7-transmembrane receptor located on the surface of osteoclasts. Activation of CTR induces adenilsiklase and causes a decline in the osteoclastic bone resorption. C/T polymorphism at the nucleotide position 1340 (codon position 447) in the CTR gene, its association has been detected with osteoporosis, and kidney stones, affects CTR activation. In the present study, detection of the frequency of such an important polymorphism in the CTR gene has been aimed. For this aim, the gene in question was amplified by Polymerase Chain Reaction (PCR) from 489 healthy blood donors from Aydın province and the polymorphism was detected by Restriction Fragment Length polymorphism (RFLP) assay. Results obtained from this analysis showed that C/C, C/T and TT genotype frequencies were 16.35%, 47.44% and 36.21%, respectively. The frequency of the mutant T allele was 55.35%. Comparisons these results with those obtained from different populations showed that there was a very close similarity with Italian population. It has been determined that the differences between observed and expected genotype frequencies in Aydın population were not significant, thus the population in question was in the Hardy-Weinberg Equilibrium.
Benzer Tezler
- Osteoporoz ile ilgili bazı genetik polimorfizmlerin Türk toplumunda araştırılması
Investigation of some genetic polymorphisms associated with osteoporosis in Turkish population
ZEKİYE YURTSEVER
- İzmir bölgesi erkek populasyonunda DXA kemik mineral yoğunluğu normal referans değerleri
DXA bone mineral density reference values in male population residing in the region of Izmir
UYGAR TEOMETE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. METİN MANİSALI
- Türk popülasyonunda sağlıklı bireylerde cirrus hd-oct ile koroidal kalınlık ve santral maküler kalınlık ölçümü
Evaluation of choroidal thickness and central macular thickness in healthy turkish subjects by cirrus HD-OCT
TUBA KARA AKYÜZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Göz HastalıklarıTurgut Özal ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. YÜKSEL TOTAN
- Türk popülasyonunda infertil erkeklerde MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizminin araştırılması
Başlık çevirisi yok
ULVİYE ALİYEVA
- Türk populasyonunda gastrointestinal sistem kanser olgularında fosfatidilinositol-3-kinaz katalitik alfa (PIK3CA) gen mutasyonları ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T polimorfizminin incelenmesi
Analysis of phospathidylinositol-3-kinase catalytic alfa (PIK3CA) gene mutations and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphisms in gastrointestinal cancer cases in Turkish population
ÖZGE ÖZCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
BiyolojiBalıkesir ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FERAY KÖÇKAR
PROF. DR. LEYLA AÇIK