Hemofili A hastalarında İntron 1 ve Faktör V Leiden mutasyonlarının saptanması
Intron 1 and Factor V Leiden mutation in patients with Hemophilia-A
- Tez No: 242525
- Danışmanlar: PROF. DR. TÜRKAN PATIROĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Hemofili A, FVIII gen yapısı, ntron 1 inversiyon mutasyonu, FVLeiden mutasyonu, Hemophilia A, factor VIII gene structure, Intron 1 inversion mutation, Factor V Leiden mutation
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 69
Özet
Amaç: Hemofili A hastalarında intron-1 inversiyon mutasyonunun saptanması vetrombofiliye yatkınlık sağlayan Faktör V Leiden (FVL/ G1691A) mutasyonu sıklığı ilebu mutasyonun hastaların klinik özelliklerine etkisinin arastırılması amaçlanmıstır.Hastalar ve Yöntem: Bu çalısmada, inhibitör negatif ortalama yasları 3 yıl (2ay-14yas)olan yedisi ağır 16'sı orta ve dokuzu hafif olmak üzere 32 hemofili A'lı hastanın plazmaörneklerinde polimeraz zincir reaksiyonu ile intron-1 h-1 ve intron 1 h-2 bölgeleri ve?Real Time? polimeraz zincir reaksiyonu ile FVL (G1691A) mutasyonu çalısıldı.Bulgular: Hemofili A'lı 32 hastanın hiçbirinde intron-1 inversiyon mutasyonusaptanmadı. Hemofili A'lı 32 hastanın dördünde heterozigot FVL mutasyonu saptandı.Hiçbir hastada homozigot FVL mutasyonu saptanmadı. Ağır tip hemofili A olan yedihastadan kardes olan ikisinde, heterozigot FVL mutasyonu saptandı ve bu hastaların herikisinde de hedef eklem olusması nedeniyle radyonüklid sinovyektomi yapıldı. Hafifhemofili A fenotipine sahip dokuz hastanın ikisinde de heterozigot FVL mutasyonusaptandı. Bu hastaların yıllık kanama sayısı 1?2 arasında değismekte idi. HeterozigotFVL mutasyonu saptanmayan hafif hemofili A hastaları ile FVL mutasyonu saptananiki olgu arasında kanama sayısı ve ciddiyeti açısından fark bulunamadı. FVL mutasyonutespit edilen ve edilmeyen hastaların hiçbirinde tromboz gözlenmedi.Sonuç: ?ntron-1 inversiyonu hastalarımızın hiçbirinde saptanmamıstır. Bu nadirmutasyonun hastalarımızda saptanmamasının nedeni hasta sayımızın azlığı olabilir. Buçalısmada ikisi ağır ikisi hafif hemofili A olan toplam dört hastada heterozigot FVLmutasyonu saptandı. Ancak hasta sayısının azlığından dolayı FVL mutasyonu ilekanama sayısı ve hemofilik artropati arasında anlamlı iliski bulunamadı. Literatürdebelirtilen FVL'ın kanama üzerine olan koruyucu etkisini gösterebilmek için daha fazlaveriye ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study is to identify the intron 1 inversion mutation in theHemophilia-A patients and to investigate the factor V Leiden (FVL/G1691A) mutation,and a possible relationship between this mutation and the clinical features of thepatients.Patients and method: In this study 32 (severe 7, moderate 16, mild 3) hemophilia-Apatients without inhibitor were enrolled. The patients? ages varied from 2 months to 14years (median age 3 years-old). Plasma samples were studied by polymerase chainreaction for intron 1 h-1 and intron 1 h-2; and real time polymerase chain reaction forFVL (G1691A)Results: We did not identify intron 1 mutation in any of our patients. HeterozygoteFVL was found in 4 patients. However, no homozygote was determined in any of thepatients. Out of 7 patients with severe hemophilia A 2 patients, who were brothers, weredetermine to have heterozygote FVL, and these two patients both have radioisotopesynovectomy for target joint. There was not any difference in bleeding number and itsseverity between patients with mild hemophilia A who were not found to haveheterozygote FVL mutation and the FVL mutation two patients who were determined.We did not observe thrombosis in our patients with or without FVL mutation.Conclusion: We did not determine intron 1 mutation. The absence of determiningintron 1 mutation can be result of the small number of our patient. We also determinedfour heterozygote FVL mutations in (2 severe and 2 mild type) hemophilia-A patients.Because of the small number of the patients, no correlation between FVL mutations andbleeding number and hemophilic artropathy was detected. Further studies with largenumbers of patients are necessary for confirming the protective effect of FVL mutationsin hemophilia patients, which has been postulated by the medical literature.
Benzer Tezler
- Türk hemofili A hastalarında faktör VIII geninin I. intronundaki inversiyonun araştırılması
Recurrent inversion breaking intron I of the factor VIII gene in Turkish hemophilia A patients
MUSTAFA PEHLİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
HematolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ BÜYÜKKEÇECİ
- Molecular analysis of the factor IX gene in the Turkish population
Faktör IX geninin Türk toplumunda moleküler analizi
Ü.VENÜS ONAY
Doktora
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. S. HANDE ÇAĞLAYAN
- Screening for point mutations in the factor VIII gene by denetaring gradient gel electrophoresis
Başlık çevirisi yok
A. ANIL AKSU
Yüksek Lisans
İngilizce
1994
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN
- Hemofili B hastalarında faktör IX genindeki mutasyonların dizi analizi yöntemi ile ortaya konması
Detection of factor IX gene mutations in hemophilia B disease by the automatic DNA sequencing technique
OĞUZ ÇİLİNGİR
Doktora
Türkçe
2001
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SEVİLHAN ARTAN
- Çukurova bölgesinde hemofili A ve B'li hastaların mutasyon analizi
Mutation analysis of hemophilia A and B patients in Çukurova region
DUYGU DÜZGÜNCE