Geri Dön

Konya bölgesinin anormal hemoglobin ve talasemi mutasyon tiplerinin belirlenmesi

The determination of hemoglobinopathies and thalassemia mutation types in konya region

  1. Tez No: 242830
  2. Yazar: SEDEFGÜL YÜZBAŞIOĞLU ARIYÜREK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. KIYMET AKSOY
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 120

Özet

Anormal hemoglobinler globin zincirleri üzerindeki aminoasitlerin değişikliği sonucu oluşmaktadır. Ülkemizde ve dünyada en yaygın olarak gözlenen anormal hemoglobinler Hb S, Hb D, Hb E ve Hb C'dir. Bugüne kadar ß talasemiye neden olan 200'den fazla beta globin geni mutasyonu tanımlanmış olup ülkemizde 30'dan fazla tipine rastlanmıştır. Türkiye'de en sık rastlanan ß talasemi mutasyonu lVS-l-110'dur. Türk populasyonunda beta talasemi taşıyıcı sıklığı % 2,1'dir. Bu çalışmada başlıca amaçlarımız; 1) kalıtsal kan hastalıklarına neden olan çeşitli mutasyonlar için hızlı ve güvenilir bir tanımlama yöntemi olan mikroarray cihazına tanımlayıcı tasarımı yapmak, 2) olası risk bölgelerini belirlemek ve 3) doğum öncesi tanı çalışmalarına katkı sağlamaktır. Konya bölgesinden toplanan tam kan örneklerinin geleneksel yöntemler ve yeni tasarlanan 29 adet mikroarray tanımlayıcısı ile anormal hemoglobin ve talasemi tipleri belirlenmiştir. Toplam 164 olgunun 84'ünde ? talasemi mutasyonu taşıyıcılığı, birinde ? 3,7 talasemi mutasyonu taşıyıcılığı ve birinde Hb S mutasyonu taşıyıcılığı belirlenmiştir. Mutasyon taraması yapılan olgulardan 3 tanesi IVS I-110/ IVS I-110 homozigot mutant, 3 tanesi IVS II-745/ IVS I-110 ve 1 tanesi D/ IVS I-110 çifte heterozigot olarak belirlenmiştir. ? talasemi taşıyıcılığı belirlenen olguların %74'ü IVS I-110, % 9'u Cd 8, % 5'i Cd 39, % 4'ü Cd 5, % 4'ü IVS I-1, % 2'si IVS II-745, % 1'i Cd 44 ve -87 mutasyonu taşıyıcısı olduğu belirlenmiştir.

Özet (Çeviri)

Abnormal hemoglobin is obtained by the change of the amino acids on the globin chains. The most popular abnormal hemoglobins in Turkey as well as in the world are Hb S, Hb D, Hb E, and Hb C. Beta (ß) thalassemias are due to mutations in the ß globin gene on chromosome 11 and to date 200 thalassemia causing globins have been discovered around the world but only 30 different kinds have been identified so far in Turkey. IVS-I-110 is the most widely seen thalassemia mutation in Turkey. The reported cases of frequency of people carrying beta thalassemia is 2.1% in Turkish population. In this study, the main objectives were; 1) to do reporter design of the microarray machine that a method to fast and safety identify process various mutations caused by inherited blood disease; 2) to determine regions where the risk of disease may be high; 3) to aid prenatal diagnosis. In the Konya region all the collected blood samples have been identified with use conventional methods and new designed 29 microarray reporters for abnormal hemoglobin and thalassemia types. As a result, out of total 164 samples; ß thalassemia mutation as a carrier has been found in 84, ?3,7 was discovered in one of them and finally Hb S was found in one case. The cases of which mutation scanning have been completed, three were IVS I-110/IVS I-110 homozygote mutant, another three were IVS II-745/IVS I-110 double heterozygote mutant and lastly one of them was D/IVS I-110 double heterozygote. The cases which have been identified as ß thalassemia carrier; 74% IVS I-110, 9% Cd 8, 5% Cd 39, 4% Cd 5, 4% IVS I-1, 2% IVS II-745, 1% Cd 44, and -87.

Benzer Tezler

  1. Transcription factor-mediated gene regulation of chromosome 1q in breast cancer

    Meme kanserinde kromozom 1q bölgesinin transkripsiyon faktörü aracılı gen regülasyonu

    FERZAN BETÜL BERBER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Moleküler TıpKoç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ GÖZDE KORKMAZ

  2. Machine learning approach to quantification of intra-tumour heterogeneity using genomic, epigenomic and proteomic data

    Genomik, epigenomik ve proteomik verileri kullanarak tümor içi heterojenite nicelleştirmesine makine öğrenmesi yaklaşımı

    ERSİN ONUR ERDOĞAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGÜR CAN TURNA

  3. Postmenapozal semptomatik ve asemptomatik hastalarda endometrial kalınlık ölçümü ve biyopsi sonuçlarının karşılaştırılması

    Postmenaposal symptomatic and asymptomatic measurement of endometrial thickness in patients and biopsy results comparison

    AYŞEGÜL ERMİŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NUR GÖZDE KULHAN

  4. Development of hypoxia activatable G-quadruplex stabiliser for the regulation of gene expression

    Gen anlatımı regülasyonu yapan hipoksi ile aktifleştirilebilir G-kuadrupleks stabilizatörlerinin geliştirilmesi

    BÜŞRA UYAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    BiyokimyaKonya Gıda ve Tarım Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SÜNDÜS ERBAŞ ÇAKMAK

  5. Magnetotail shape, flow and magnetic field structure at lunar distances using artemis observations

    Dünya'nın manyetik kuyruğunun şekil, plazma akışı ve manyetik alan yapısı açısından ay mesafesinde artemis uydu verileri ile incelenmesi

    İKLİM GENÇTÜRK AKAY

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Astronomi ve Uzay Bilimleriİstanbul Teknik Üniversitesi

    Uçak ve Uzay Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEREFŞAN KAYMAZ