Geri Dön

Türk populasyonunda gastrointestinal sistem kanser olgularında fosfatidilinositol-3-kinaz katalitik alfa (PIK3CA) gen mutasyonları ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T polimorfizminin incelenmesi

Analysis of phospathidylinositol-3-kinase catalytic alfa (PIK3CA) gene mutations and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphisms in gastrointestinal cancer cases in Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 245509
  2. Yazar: ÖZGE ÖZCAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. FERAY KÖÇKAR, PROF. DR. LEYLA AÇIK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: MTHFR \ PIK3CA \ gastrointestinal \ kanser \ mutasyon, MTHFR \ PIK3CA \ gastrointestinal \ cancer \ mutation
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Balıkesir Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 121

Özet

Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) ve Fosfatidilinositol-3-kinaz katalitik alfa (PIK3CA) genlerinin ikisi de gastrointestinal sistem kanserleri ile bağlantılı bulunmaktadır. MTHFR tek karbon metabolizmasında bir anahtar enzimdir. Özellikle MTHFR C677T ve A1298C polimorfizmleri mide kanseri ve kolon kanseri ile bağlantılı bulunmuştur. PIK3CA fosfatidilinositol-3-kinazın katalitik alt birimi p110?'yı kodlar. Artmış fosfatidilinositol-3-kinaz (PI3K) aktivitesine bağlı olarak geniş farklılıklarda tümörlerde PIK3CA mutasyonları gözlemlenmektedir.Çalışmamızda periferik kan örnekleri 103 Gastrointestinal sistem (GİS) kanserli (38 kolorektal, 29 mide, 15 pankreas ve 21 karaciğer) ve 105 kontrol grubu bireyden temin edilmiştir. Bu örneklerden DNA izolasyonu yapılmıştır. MTHFR 677. bç. bölgesi ve PIK3CA 21. ekzon bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılmıştır. MTHFR C677T varyantları RFLP (Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi) yöntemi ile belirlenmiştir. Buna göre 677CC, 677CT ve 677TT frekansları GİS kanserli olgularda 54(%52,4), 45(%43,7) ve 4(%3,9) ve kontrol grubunda 52(%49,5), 40(%38) ve 13(%12,4) olarak belirlenmiştir. 70 GİS kanserli örnek için PIK3CA'nın çoğaltılan bölgesinin dizi analizi, otomatik dizi analizi ile çıkarılmıştır. Çalışılan örneklerin mutasyon durumları ilgili dizilerin iliki karşılaştırmaları yapılarak sunulmuştur. PIK3CA geninin 21. ekzon bölgesinde her hangi nükleotit polimorfizmi bulunamamıştır.

Özet (Çeviri)

Both the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and Phosphathydilinositol-3-kinase catalytic alfa (PIK3CA) genes are associated with gastrointestinal system cancers. MTHFR is a key enzyme in one-carbon metabolism. Especially MTHFR C677T and A1298C polymorphisms has been linked to gastric and colon cancers. Phosphatidilinositol -3- kinase catalytic alfa (PIK3CA) encodes the catalytic subunit p110? of phosphotidilinositol kinases (PI3K). A wide variety of tumours show PIK3CA mutations leading to increased PI3K activity.In our study, peripheral blood samples were obtained from 103 Gastrointestinal (GIS) cancer (38 colorectal, 29 stomach, 15 pancreas and 21 liver cancers) cases and 105 healthy controls. DNA was extracted from these samples. 677 bp region of MTHFR and exon 21 of PIK3CA were amplified by polymerase chain reaction. MTHFR 677C?T, variant alleses were determined by RFLP (Restiction Fragment Length Polymorphism) assay. Frequencies of MTHFR 677CC, 677CT and 677TT genotypes were 54(%52,4), 45(%43,7) and 4(%3,9) in the GIS cancer?s cases and 52(%49,5), 40(%38) and 13(%12,4) in the controls. The sequences of the amplified regions for PIK3CA for 70 GIS cancer cases were determined by automated-sequencing. The mutations statues of the samples were determined through bioinformatics analyses by performing the multiple alignments of the related sequences. No nucleotide polymorphism were found at PIK3CA exon 21.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    815755

    The productıon and pegylatıon of recombinant human granulocyte colony-stımulatıng factor produced ın e. coli

    Rekombinant insan granulosit koloni stimülan faktörünün e. coli'de üretimi ve pegilasyonu

    NAZLI DİLARA ERDOĞDU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyokimyaİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  2. Tez No

    163173

    İnflamatuar barsak hastalıklarında peroksizom proliferator aktivite resptör - gamma (PPAR-γ) geninde Pro12Ala polimorfizmin sıklığı

    Başlık çevirisi yok

    ÖZLEN ATUĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    GastroenterolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HÜLYA ÖVER HAMZAOĞLU

  3. Tez No

    387897

    İrritabl barsak sendromlu hastalarda alfa-2 adrenerjik reseptör gen polimorfizmi

    Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in irritable bowel syndrome

    FUNDA UĞUR KANTAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GastroenterolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İLKAY ŞİMŞEK

  4. Tez No

    79978

    Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı

    The Frequency and distribution of congenital malformations in Turkey

    N. TAHSİN ECER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVİLHAN ARTAN

  5. Tez No

    628100

    NOD1, NOD2, PYDC1 VE PYDC2 genlerinin behçet hastalığı patogenezine etkisinin araştırılması

    Investigation of the effect of NOD1, NOD2, PYDC1 and PYDC2 genes in the pathogenesis of behçet's disease

    AYÇA KOCAAĞA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET DURSUN

Geri Dön