İntervertebral diskin yapısal proteinlerindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin lomber disk hernisi ve dejenerasyonuna etkisinin araştırılması
An investigation on the effect of single nucleotide polyöorphism, of intervertebral disc structural proteins on the disc herniation and degenerration
- Tez No: 247681
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. DENİZ KONYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroşirürji, Neurosurgery
- Anahtar Kelimeler: Lomber Disk, Disk Dejenerasyonu, Tek NükleotidPolimorfizmi, Lumbar Disc, Disc Degeneration
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroşirürji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve amaç: Lomber bölgede intervertebral disk dejenerasyonu ve diskherniasyonu, önemli işgücü kaybına yol açan yaygın bir sağlık sorunudur. Lomberdisk dejenerasyonu ve herniasyonunun yüksek prealansına rağmen, bu tablolarayol açan genetik faktörler halen tam olarak bilinmemektedir. Çalışmamız, bupatolojiye yatkınlık oluşturması muhtemel gen bölgelerinde oluşan polimorfizmlerleintervertebral disk dejenerasyonu ve herniasyonu arasındaki ilişkiyi belirlemeyiamaçlar.Materyal-Metod: Çalışma Mart 2008-Ocak 2009 tarihleri arasında MarmaraÜniversitesi Nöroşirürji Anabilim Dalı ve Marmara Üniversitesi Nörolojik BilimlerEnstitüsü'nde eşzamanlı olarak yürütülmüştür. Yaşları 35-45 arasında değişentoplam 100 erkek olgu çalışmaya alınmıştır. Olgular, lomber bölgeye ait şikayetlerve uygulanan cerrahi tedaviler bakımından hiyerarşik olarak 4 gruba ayrılmışlardır.Tüm olgulara ait lomber MR incelemeleri, çift kör yöntemle Pfirrmann lomber diskdejenerasyon skorlamasına göre puanlanmıştır. Ayrıca her olgu için DNA dizi analizyöntemi ile COL1A1,COL9A2, COL9A3 ve VDR genlerinde tanımlı tek nükleotidpolimorfizmleri incelenmiştir.Bulgular: Genetik analiz sonuçlarının klinik kayıtlarla korelasyon analizikulanılarak: 1) Özellikle VDR Taq ve COL1A1 Cs1 polimorfizmlerinin diskherniasyonu ve nüks disk hernisi oluşumu açısından anlamlı (p<0.001) risk faktörüolduğu 2) İncelenen gen bölgelerinin herhengi birinde polimorfizme sahip olgularınradyolojik olarak daha şiddetli lomber disk dejenerasyonu sergilediği 3) VDR Taq1polimorfizmi açısından toplumumuzun yüksek allelik birikime sahip olduğu 4) Birdenfazla gende polimorfizm taşıyan olguların lomber disk cerrahisi geçirme ihtimalinin,doğal genoma sahip olgulara göre 13 kat daha yüksek olduğu (p<0.001) 5) Birdenfazla polimorfizm taşıyan olguların lomber disklerinde dejenerasyonun anlamlıderecede daha fazla olduğu saptanmıştır.Sonuç: COL1A1,COL9A2, COL9A3 ve VDR genlerinde oluşan tek nükleotidpolimorfizmlerinin lomber disk dejenerasyonu ve disk herniasyonunda önemli roloynadığı ortaya konmuştur. Bu genomik bölgeler, gelecekte gen tedavisine hedefolarak gösterilebilir.III
Özet (Çeviri)
Background and Purpose: Lumbar disc herniation and degeneration is ahealh issue of a large scale. Despite the high prevalence of the situation, thecausative genetic factors are stil not exactly determined. Our study aims toassess the correlation between polymorphisms of certain gene regions andintervertebral disc disease.Materials and Methods: The study was held between March 2008 and January2009 simultaneously at Marmara University Department of Neurosurgery andMarmara University, Institute of Neural Science. Hundred males aged between35 and 45 were recruited. Those cases were divided into four groups inhiararchical order by means of lumbar symptoms and history of lumbar surgery.Magnetic resonance examinations were interpreted in a double-blinded fashionand were scored according to the Pfirrmann grading system for lumbar discdegeneration. Single nucleotide polymorphisms were tested for COL1A1,COL9A2, COL9A3 and VDR genes using DNA sequence analysis.Findings: Correlation analysis for clinical records and gene sequencingrevaled the following: 1) VDR Taq ve COL1A1 Cs1 polymorphisms showed tocorrelate to disc herniation and recurrent herniation (p<0.001). 2) Cases withany of the described polymorphisms showed significantly more lumbar discdegeneration . 3) Our cohort has a predominence for VDR Taq1 polymorphismcompared to foreign studies. 4) Cases harboring more than one polymorphicallele has a 13 fold increase in the risk of experiencing lumbar disc surgery. 5)Cases harboring more than one polymorphism showed significantly higherlevels of lumbar disc degeneration (p<0.001).Conclusion: Single nucleotide polymorphisms at COL1A1,COL9A2, COL9A3and VDR significantly contribute the etiology of lumbar disc degeneration andherniation. These gene regions may be target to gene therepies in the future
Benzer Tezler
- 1986-1987 yılları arasında kliniğimizde lomber diskopati tanısı ile yatan hastalarda beta 1-24 tetracosactid (synacthen depot) uygulaması
Başlık çevirisi yok
SALİH MEVLİTOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDicle ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FERDA ERDOĞAN
- Lomber disk hernisinde kesikli traksiyonun hastanın kliniği ve bilgisayarlı tomografi görünümü üzerine etkisinin kontrollü olarak araştırılması
Başlık çevirisi yok
MİNE NİZAMOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonUludağ ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
- Enterferansiyel akımların kök basısı nedeniyle gelişen siyatalji üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
ZEYNEP ELBEYLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonErciyes ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
- Lomber disk hernisine bağlı siyataljilerin tedavisinde lomber manipülasyon ve fizik tedavi uygulamalarından hot-pack, ultrason ve lomber intermittent traksiyonla alınan sonuçların karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
NECLA HÜSEYİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyonİstanbul ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUAT DİNİZ
- Lomber disk hernisinde, nöroradyolojik incelemeler ile cerrahi bulguların karşılaştırmalı incelenmesi
Başlık çevirisi yok
TAYLAN EMRE ÇOBAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Nöroşirürjiİstanbul ÜniversitesiNöroşirürji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. UMUR KAYA