Down Sendromlu çocuk ve adölesanlarda lipid profili, obezite ve metabolik sendrom verileri ve lipid metabolizmasında etkili bazı genlerin polimorfizmleri
Evaluation of lipid profile, obesity, metabolic syndrome and polymorphisms in lipid metabolism in individuals with Down Syndrome
- Tez No: 248251
- Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK AKTAŞ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 96
Özet
Down sendromu(DS), 21 numaralı insan kromozomunun (HSA21) üzerindeki yaklaşık 350 genin transkripsiyonunun artmasının esas sorumlu tutulduğu bir fenotipik bulgular bütünüdür. Bazı temel fenotipik özellikler tüm DS'lu bireylerde görülse de; DS'lularda bireysel farklılıkların olması farklı genetik mekanizmalar olabileceğini düşündürmektedir. Aterosklerotik damar hastalıklarının DS'lu erişkinlerde daha az görüldüğü; DS'nun ?ateroma-geliştirmeyen? bir model olduğu hipotezi yaklaşık 30 yıl önce ortaya atılmıştır. Bu çalışmada, yaşları 2 ile 18 arasında değişen 105 DS'lu birey (%58.1 erkek, %41.9 kız) yer aldı. 10 yaş ve üzeri 51 (%48,5) DS'luda özellikle lipid profili, obezite ve metabolik sendrom açısından değerlendirildi. Çalışmaya dahil Türk DS'luların genel olarak obezite, beslenme seçimi, egzersiz, aile öyküsü açısından artmış koroner arter hastalıkları risk faktörlerine sahip oldukları; buna karşın, hipertansiyon prevalansının, ortalama LDL düzeyinin düşük, HDL düzeyinin normal olduğu görüldü. 10 yaş ve üzeri DS'lular modifiye metabolik sendrom kriterleri ile değerlendirildiğinde, obezite ve metabolik sendrom prevalansı yüksek bulundu. Ayrıca, lipid metabolizmasında etkili bazı genlerin polimorfizmleri açısından koroner arter hastalığı olan ve olmayan iki farklı erişkin kontrol grubuyla karşılaştırıldı. APOE4 genotipi ve E4 allelinin varlığı LDL yüksekliği ile; E2 alleli varlığı ise düşük LDL ile ilişkili bulundu. Aşırı kilolu veya obez DS'luların ve özellikle metabolik sendrom tanısı alan hastaların; aterosklerotik kardiyovasküler hastalıklar açısından gelecekteki izlemi, DS'nun ?ateroma-geliştirmeyen? bir model olduğu hipotezini en güvenilir şekilde test etme olanağı verecektir.
Özet (Çeviri)
Down syndrome(DS) phenotype is a combination of features related to increased transcription of approximately 350 genes on human chromosome 21 (HSA21). Characteristic features including facial dysmorphology and mental retardation are essential in all affected individiuals. Individual phenotypical variation among the group suggests alternative genetic mechanisms. Atherosclerosis is rarely the cause of death in adults with DS. DS has been proposed as an ?atheroma-free? model 30 years ago. This study includes,105 Turkish DS individuals (58.1% male, 41.9% female) with ages ranging from 2 to 18. Children and adolescents [51 (48,5%)] in the 10-18 years age interval were evaluated regarding lipid profile, obesity and metabolic syndrome prevalance. Considering obesity, dietary habits, exercise and family history; the group had significant risk factors for coronary artery disease. However, hypertension was less frequent, mean LDL levels were decreased and HDL levels were normal compared to normal Turkish population. Prevalans of obesity and metabolic syndrome was higher among the 10 year old and older group. In addition, polymorphisms in a number of genes involved in lipid metabolism were tested and compared with two control groups; non-DS adults wit and without coronary artery disease. APOE4 genotype and presence of E4 allele correlated with high LDL, while E2 allele correlated with low LDL levels. Future follow-up of this group of significantly overweight and obese group of children and adolescents, especially those diagnosed with metabolic syndrome will enable us to further test the hypothesis of DS being an ?atheroma-free? model.
Benzer Tezler
- Down sendromlu çocuklarda serum leptin düzeyleri ve obezite ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
SEVAL AKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
BiyokimyaOndokuz Mayıs ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF.DR. CEMİL ÇELİK
PROF.DR. MUHLİSE ALVUR
- İmmün nedenli tip 1 diyabetli çocuk ve adölesanlarda eşlik eden diğer otoimmün hastalıkların sıklığının saptanması, otoimmun hastalığı olan ve olmayan diyabetlilerin kemik mineral yoğunluğunun karşılaştırılması
Determination of the frequency of other autoimmune diseases in children and adolescents with immune mediated TYPE 1 diabetes and comparison of bone mineral density of diabetic patients with and without autoimmune disease
MELEK YAMAN ORTAKÖYLÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYFER ALİKAŞİFOĞLU
- 10-17 yaş arasındaki down sendromlu hastalarda immün regülasyon bozukluğu ve otoimmünite belirteçlerinin varlığı
The presence of immune regulation disorder and autoimmunism markers in down syndrome patients between 10-17 years of age
NAZLI TEKELİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE METİN
PROF. DR. ESRA KILIÇ
- Toplumda gelişen pnömoni tanısı ile hastaneye yatırılan çocuk olguların değerlendirilmesi
Evaluation of juvenile cases hospitalized with the diagnosis of community-acquired pneumonia
VEYSEL AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. VELAT ŞEN
- Hashimoto tiroiditli çocuklarda klinik ve laboratuar inceleme ve tedavi izlem sonuçlarının değerlendirimesi
Study of the clinical and laboratory findings of hashimoto's thyroiditis and the evaluation of treatment and long term follow-up in children and adolescents
ALİ SATAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RÜVEYDE BUNDAK