Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan çocuklarda fenotip genotip ilişkisinin değerlendirilmesi
Fenotype genotype correlation in children with Familial Mediterranean fever
- Tez No: 248681
- Danışmanlar: PROF. DR. AYDIN ECE
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi, mutasyon, fenotip genotip korelasyonu, Familial mediterranean fever, mutation, phenotype-genotype correlation
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
AAA ateş, poliserozit, artrit, deri döküntüleri ile seyreden tekrarlayıcı bir hastalıktır. Tanı klinik bulgularla konurken, aile öyküsü, etnik köken, gen mutasyonu, ilaç tedavisine cevap, akut faz reaktanları gibi destekleyici kriterlerde mevcuttur. 1997 yılında MEFV gen lokalizasyonu tesbit edildikten sonra genotip- fenotip ilişkisini değerlendiren çok sayıda araştırma yapılmıştır. Bu araştırmaların bir kısmında genotipin fenotipe yansımalarının olduğu belirtilirken, bazı araştırmalarda ise genotip ile fenotip arasında bir ilişki kurulamamıştır.Çalışmamızda 55'i erkek 50'si kız 105 hasta klinik özellikler, MEFV gen mutasyonu ve genotip-fenotip ilişkisi açısından incelendi. Hastalarımızda en sık görülen semptomlar ateş (%100), karın ağrısı (%99), artalji (%61.5) şeklindeydi. Artralji sıklığı erkeklerde kızlara göre anlamlı derecede yüksek bulundu. Çalışma grubundaki hastaların daha önce aynı şikayetlerle başvurdukları sağlık kuruluşlarında yüksek oranda idrar yolu enfeksiyonu, paraziter enfeksiyon, konstipasyon, gastrit, tonsillit gibi tanılar aldıkları görüldü. Hastalarımız hastalık ağırlık skorlamasına göre degerlendirildiğinde %71.4'ü orta şiddette hastalık grubunda yer almaktaydı. Atak döneminde akut faz reaktanları değerlendirildiğinde hastaların %52'sinde sedimentasyon yüksekliği, %65.7'sinde CRP yüksekliği, %62.9'unda lökositoz ve fibrinojen yüksekliği mevcuttu.Çalışma grubumuzda en sık görülen mutasyon E148Q, 2. sıklıkta ise M694V şeklindeydi. Genotip açısından ise 1. sıklıkta E148Q/N genotipi gözlenirken M694V/N 3. sıklıkta, M694V/M694V 5. sıklıkta gözlendi. Hastalarımızın %5.7' si akut apandisit tanısı ile takip edilirken %3.8'i opere edilmişti.Hastalarımız MEFV gen mutasyonunu homozigot, birleşik heterozigot ve heterozigot taşıyanlara göre üç gruba ayrılarak fenotip-genotip ilişkisi açısından değerlendirildi. Homozigot grupta yaş ve semptomların başlama yaşı ortalamaları heterozigot ve birleşik heterozigot gruba göre anlamlı derecede düşük bulundu. Yine homozigot grupta erizipel benzeri eritem varlığı ve atak dönemideki lökositoz diğer gruplara göre anlamlı derecede yüksek bulundu.Tanıda gecikme süresi, ana-baba akrabalığı, ateş, karın ağrısı, artralji, artrit, göğüs ağrısı, myalji, akut skrotum, atak sıklığı ve süresi, hastalık ağırlık skorlaması, atak sırasında ve atak dışı sedimentasyon, CRP, fibrinojen değerleri ve kolşisin tedavisine cevap açısından gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı.
Özet (Çeviri)
FMF is a recurrent ilnesses that is presented with fever, polyserositis, arthritis and rash. Although it is diagnosed by clinical findings, there are also some supportive criteria including family history, ethnic background, gene mutation, response to colchicines treatment, high acute phase reactants. Many reaserches on genotype-phenotype relationship have been carried out following determination of MEFV gene in 1997. Even though in some of these researches it was stated that genotype has some reflection to phenotype, in other researches it was reported that no relationship was found between genotype and phenotype.In our study 55 boys and 50 girls totally 105 patients have were examined for clinical charecteristics, MEFV gene mutation type and genotype-phenotype relationship. The most observed symptoms were fever (100%), abdominal pain (99%), arthralgia (61.5%). Arthralgia frequency was significantly high in boys. Study group children previously have been diagnosed as urinary tract infection, parasitosis, constipation, gastritis and tonsillitis due to same complaints that lead us to make FMF diagnosis. When our patients were evaluated according to their ilnesses severity score 71.4% of them were in the group of moderate severe ilnesses. When acute phase reactants were evaluated at the time of attack; in 52% of the patients had high sedimentation rate, in 65.7% of the patients had high CRP level, in 62.9% of the patients had high leukocytes and fibrinogen level . The most frequently mutation type in our study group wasE148Q; second most frequently mutation was M694V. Genotype distrubion was evaluated E148Q/N genotype was found as the most frequent genotype, V726A was second, M694V/N was third primary and M694V/M694V was the fifth primary. A total of 5.7% of our patients was diagnosed as acute appendicitis, and %3.8 of patients underwent surgical operation. Our patients were grouped according to MEFV gene mutation as homozygote, compaund heterozygote and heterozygote carriers and they were evaluated according to phenotype and genotype relationship. Age and mean of age beginning of the symptoms in the homozygote group was lower compared with heterozygote and compaund heterozygote groups. In homozygote group presence of erisipelas like erythema and leucocytosis in attack period was found to be higher than in other two groups. We found no difference between homozygote, compaund heterozygote and heterozygote groups; delay in diagnosis, father and mother consanguinity, the existence of fever, abdominal pain, arthralgia, arthritis, chest pain, myalgia, acute scrotum, frequency and duration of attack, ilnesses severity score, ESR, CRP and fibrinogen levels during attack and out of attack and response to colchicines treatment.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi: tek merkez deneyimi
Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever: single center experience
MUHAMMED TEKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMANUR ÖZDEL
- Ailevi akdeniz ateşi tanısı alan çocuklarda prognozu belirlemede oksidatif stresin rolü ve oksidatif stres belirteçlerinin gen mutasyonları ile ilişkisi
The role of oxidative stress in determining the prognosis in children diagnosed with familial mediterranean fever and the relationship between oxidative stress and gene markers
ÖZLEM ERYAVUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NefrolojiErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RUHAN DÜŞÜNSEL
- Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun sıklığı, klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisi
Prevalence of mefv gene mutations and their effects on clinical and laboratory features in children with henoch-schönlein purpura
CENGİZ BAYRAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLAY DEMİRCİN
- Ailevi akdeniz ateşi tanılı çocuklarda ortalama trombosit hacminin değerlendirilmesi
Evaluation of mean platelet volume in children diagnosed with familial mediterranean fever.
EDA GÜNGÖR EŞİTKEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAbant İzzet Baysal ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYTEN PAMUKÇU
- FMF tanısı alan Türk çocuklarda ıssf (FMF için uluslararası şiddet skorlama sistemi) skorlarının değerlendirilmesi ; Tek merkez deneyimi 2017
Evaluation of the issf (international violence scoring system for the FMF) scores in Turkish children with FMF diagnosis; One central experience 2017
FATİH MEHMET AKİF ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESRİN GÜLEZ