Geri Dön

Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun sıklığı, klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisi

Prevalence of mefv gene mutations and their effects on clinical and laboratory features in children with henoch-schönlein purpura

PDF İndir

  1. Tez No: 411954
  2. Yazar: CENGİZ BAYRAM
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. GÜLAY DEMİRCİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Henoch-Schönlein purpurası, MEFV gen mutasyonu, ailevi Akdeniz ateşi, Henoch-Schönlein purpura, MEFV gene mutations, familial Mediterranean fever
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 107

Özet

Henoch-Schönlein purpurası tanısı alan çocuklarda ailevi Akdeniz ateşi (FMF) gen (MEFV) mutasyonu sıklığını araştırmak. MEFV gen mutasyonu ile klinik ve laboratuvar bulgularının ilişkisini araştırmak. Yöntem: Bu çalışmada, Ocak 2007 ve Şubat 2009 tarihleri arasında HSP tanısı alan 107 hasta (57 erkek, 50 kız) incelendi. Hastalarda, toplumda yaygın olan 12 MEFV gen mutasyonu ters hibridizasyon yöntemini temel alan FMF StripAssay kiti (ViennaLab) kullanılarak çalışıldı. Bulgular: Yüz yedi hastanın 47'sinde (43,9%) MEFV gen mutasyonu saptandı. Sekiz hastada (7,5%) homozigot mutasyon (beş hastada M694V, iki hastada M680I, bir hastada E148Q), 33 hastada (30,8%) heterozigot mutasyon (16 hastada M694V, altı hastada E148Q, üç hastada P369S, üç hastada V726, üç hastada M680I, iki hastada K695R) ve altı hastada (5,6%) compound heterozigot mutasyon ( iki hastada M694V/E148Q, iki hastada M694V/M680I, bir hastada M694V/V726A, bir hastada M680I/E148Q) tespit edildi. MEFV gen mutasyonu taşıyıcıları ile taşıyıcı olmayan hasta grupları arasındaki yaş ve cinsiyet dağılımda anlamlı bir farklılık yoktu. Ürogenital tutulum MEFV gen mutasyonu pozitif olan hastalarda belirgin olarak fazlaydı ve aradaki farklılık istatistiksel olarak anlamlı bulundu. İstatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte gastrointestinal sistem ve renal tutulum olan hasta sayısı ve yüzdesi MEFV gene mutasyonu taşıyıcılarında daha fazlaydı. Laboratuar iii bulgularında beyaz küre sayısı, C-reaktif protein ve eritrosit sedimentasyon hızı ortalama değerleri taşıyıcı grupta daha yüksekti ve aradaki farklılık istatistiksel olarak anlamlıydı. MEFV gen mutasyonu saptanan hasta grubunda C-reaktif protein değeri yüksek saptanan hasta sayısı ve IgA düzeyi yüksek saptanan hasta sayısı daha fazlaydı ve aradaki farklılık istatistiksel olarak anlamlıydı. On beş hasta takip süresi içerisinde FMF tanısı aldı ve kolşisin tedavisi başlandı. Sonuç: Henoch-Schönlein purpuralı çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklığının normal topluma göre daha fazla olduğu ve klinik ve laboratuvar bulgularının daha ciddi seyretmesine yol açtığı saptandı. Takip sırasında % 14 hastanın FMF tanısı alması da göz önüne alındığında tüm HSP'li çocuklarda MEFV gen mutasyonunun araştırılması ile bu hastalarda FMF'in erken tanı ve tedavisinin mümkün olabileceği kanısına varıldı.

Özet (Çeviri)

To investigate the frequency of familial Mediterranean fever (FMF) gene (MEFV) mutations and their associations with the clinical and laboratory findings in children with Henoch-Schönlein purpura (HSP). Methods: In this study, 107 children (57 boys, 50 girls) diagnosed to have HSP between January 2007 and February 2009 were investigated for 12 common MEFV gene mutations by a reverse-hybridization assay (FMF StripAssay, ViennaLab). The frequency of MEFV gene mutations and their associations with the clinical and laboratory findings were documented. Results: Forty seven of 107 patients (43,9%) were found to have one of the MEFV gene mutations. Eight patients (7,5%) were homozygous for one mutation (5 for M694V, 2 for M680I, 1 for E148Q), while 33 patients (30,8%) were heterozygous for one (16 for M694V, 6 for E148Q, 3 for P369S, 3 for V726, 3 for M680I, 2 for K Eight 695R) and six patients (5,6%) were compound heterozygous for two mutations (2 for M694V/E148Q, 2 for M694V/M680I, 1 for M694V/V726A, 1 for M680I/E148Q). There were no differences regarding age and sex distributions between patients with or without MEFV gene mutations. Although gastrointestinal and renal involvements were more frequent in mutation carriers, scrotal involvement was the only organ involvement that was statistically more frequent in these patients. Comparison of laboratory findings revealed that leukocyte counts, erythrocyte v sedimentation rates (ESR), serum C-reactive protein (CRP) concentrations, number of patients with increased CRP levels and number of patients with increased immunoglobulin A (IgA) concentrations were found to be higher in patients with MEFV gene mutations. Fifteen patients were diagnosed to have FMF with clinical findings together with MEFV gene mutations during the follow up period and started on colchicine treatment. Conclusions: MEFV gene mutations are much more frequent in HSP than in the general population. Investigation of these mutations in children with HSP may be beneficial to follow up the susceptible patients more closely leading to early diagnosis and treatment of FMF.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    307985

    Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyon sıklığı ve prognozla ilişkisi

    Relationship between prognosis and frequency of familial mediterranean fever gene mutations in children with henoch-schonlein purpura

    HALİL KÖSE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. METİN KAYA GÜRGÖZE

  2. Tez No

    324378

    Henoch-schönlein purpura tanısı almış çocuk hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı

    Frequency of MEFV gene mutations in child patients who had the diagnosis of henoch-schönlein purpura

    GÖKTUĞ ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASIM GÜLTEKİN

  3. Tez No

    799926

    Kliniğimizde takip edilen Henoch-Schönlein purpurası tanılı çocuk hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi

    Kliniğimizde takip edilen Henoch-Schönlein purpurası tanılı çocuk hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi

    ESRA BİLDİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİL İBRAHİM ATASOY

  4. Tez No

    573317

    Henoch Schönlein purpurası tanısı ile izlenen çocukların klinik özellikleri,tedavi ve prognozlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical characteristics, treatment and prognosis of children with Henoch Schönlein purpura

    DÖNDÜ NİLAY YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP BİRSİN ÖZÇAKAR

  5. Tez No

    365091

    Gaziantep ili ve çevresinde ailevi akdeniz ateşi hastalığı olan çocukların retrospektif değerlendirilmesi

    A retrospective evaluation of children with familial mediterranean fever in the province of Gaziantep and the surrounding area

    ALPER DOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. AYŞE BALAT

Geri Dön