Geri Dön

Konjenital kalp hastalarında MLPA yöntemi kullanılarak 22q11.2 delesyon sıklığının araştırılması

Detecting 22q11.2 deletion frequencies of congenital heart diseases patients by MLPA thecnique

PDF İndir

  1. Tez No: 248692
  2. Yazar: ALI VAHABI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FERDA ÖZKINAY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 102

Özet

KKH'da MLPA kullanımı 22q11 bölgesindeki delesyonların ve duplikasyonların tespitinde önemli bir moleküler genetik yöntemdir. Yirmibeş tanesi 22q11, 7 tanesi komşu bölgede (22q13) ve 16 tanesi de başka kromozomlarda olmak üzere toplam 48 probtan oluşan bir set ile 22q11 bölgesindeki delesyon ve duplikasyonlar araştırıldı. 20 KKH ile birlikte dismorfik bulgular olan ve olmayan olgular alındı. Olguların tümünde MLPA öncesi karyotip ve FISH analizi yapıldı. MLPA analizi sonucunda 2 olguda 22q11 delesyonu saptandı. Olgulardan birinde ASD, VSD, EYD, MY ve TY, KKH bulgularının yanında dismorfik yüz bulguları da bulunmaktaydı. Tek başına AK ve VSD gibi KKH olan, başka bir dismorfik bulgusu olmayan olguda ise sadece TBX1 genini içeren delesyon bulundu. MLPA, KKH'da 22q11 delesyon ve duplikasyon tanısında kullanılabilecek hızlı, sensitif ve spesifik bir metodtur. 22q11 delesyon ve duplikasyonlarında KKH'larının çok çeşitli olması nedeniyle rutin olarak bu olgularda 22q11 delsyonunun taranmasını uygun görmekteyiz.

Özet (Çeviri)

It is important to use MLPA for detecting 22q11 deletion and duplication in congenital heart disease (CHD) cases and to study the incidence of 22q11 deletion and duplicaton in different kinds of CHD. Forty eight probes of which 25 located in 22q11 low copy number region (LCR 22s A-H), 7 in 22q11 surrounding region (CES, 22q13) and 16 in chromosomes 4, 8, 10 and 17 were selected to detect 22q11 deletion and duplication in 20 children with CHD and with or without multiple malformations. In these cases, karyotype and FISH analysis was also performed before MLPA analysis. MLPA demonstrated that 2 cases had 22q11 deletion. In one case, the phenotypes of heart defect included ASD,VSD,EYD, MY and TY with dismorfic facial features. The other case had isolated TBX1 gene deletion with AK ve VSD cardiac features without any dismorfic features. MLPA is a rapid, sensitive and site specific method for diagnosis of 22q11 deletion and duplication in CHD. 22q11 deletion and duplication may cause various kinds of CHD, suggesting that genetic detection should be performed routinely in CHD patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    369739

    Konjenital kalp hastalıklarında GATA4, NKX2-5, TBX5, CRELD1 ve BMP4 gen bölgelerinin MLPA yöntemi ile değerlendirilmesi

    Evaluation of GATA4, NKX2.5, TBX5, CRELD1 and BMP4 genes with MLPA technique in congenital heart disease patients

    ALPER AKPINAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. DOLUNAY GÜRSES

  2. Tez No

    437540

    22Q11.2 delesyon sendromlu hastaların klinik ve moleküler değerlendirmesi ve genotip–fenotip korelasyonunun araştırılması

    Clinical and molecular aspects of 22q11.2 deletion syndrome and analysis of genotype–phenotype correlations

    TUĞBA ALARCON MARTINEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLEN EDA ÜTİNE

  3. Tez No

    437414

    Konjenital kalp hastalıklarında MLPa kullanılarak gen kopya sayısı varyasyonlarının analiz edilmesi

    Analysis of gene copy number variations in patients with congenital heart diseases by using MLPA

    ESRA TUBA MUTLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN KORAY BODUROĞLU

  4. Tez No

    158104

    Konjenital kalp hastalarında cerrahi sonrası immatür/total nötrofil oranlarının sepsis belirleyiciliği açısından değeri

    Başlık çevirisi yok

    MEHMET FATİH AYIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    KardiyolojiEge Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. EMİN ALP ALAYUNT

  5. Tez No

    428975

    Konjenital kalp hastalarında ortalama trombosit hacmi düzeyinin incelenmesi

    İnvestigation of the MEAN platelet volume of congenital heart disaese

    ALİ ERSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMustafa Kemal Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İBRAHİM ŞİLFELER

Geri Dön