Ailevi ve sporadik steroide dirençli nefrotik sendrom olgularında podosin gen değişimleri
Analysis of NPHS2 mutations in familial and sporadic steroid resistant nephrotic syndrome patients
- Tez No: 266793
- Danışmanlar: PROF. DR. FATOŞ YALÇINKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Nefroloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Nephrology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Nefroloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
NPHS2 geninin bulunmasından sonra yapılan çeşitli çalışmalarda ailevi ve sporadik steroide dirençli nefrotik sendrom olgularında sıklıkla bu gen değişimleri saptanmıştır. Etnik faktörlerin gen değişimlerinin bulunmasında önemli rol oynadığı belirlenmiştir. Türkiye'deki podosin gen değişimi sıklığı bilinmemektedir. Bu çalışmanın amacı ülkemizde görülen ailevi ve sporadik steroide dirençli NS hastalarında podosin (NPHS2) gen değişimlerinin araştırılmasıdır.Çalışma grubunu SDNS tanısı alan 33 ayrı aileden gelen 35 hasta oluşturdu. Beş ayrı aileden gelen 7 ailevi NS hastası ve 28 sporadik NS hastası çalışmaya alındı. Bu çalışmada mutasyon tarama yöntemi olarak Polimeraz zincir reaksiyonu (PZR)- Tek zincir uygunluk polimorfizmi (Single stranded conformation polymorfism-SSCP) tekniği kullanılmıştır, sonrasında doğrudan dizi analizi işlemi yapılmıştır.Otuzüç ailenin dördünde (%12.1) beş farklı NPHS2 gen değişimi saptandı. Üç farklı aileden 5 olguda (%60) ve bir sporadik olguda (%3.57) podosin gen değişimi tesbit edildi. Saptanan gen değişimleri homozigot c.419delG, bileşik heterozigot p.[Arg 238 Ser] + [Pro118 Leu], homozigot p.[Pro20leu; Arg168His] ve heterozigot p.Pro20Leu 'dir.Podosin gen değişimleri Türkiye'deki bazı SDNS olgularında, özellikle ailevi olgularda, gösterilmiştir. Ayrıca, sonuçlarımız aynı genotipe sahip hastalarda farklı fenotipik özelliklerin olabileceğini göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Since the identification of the NPHS2 gene, various studies have demonstrated that NPHS2 mutation is a frequent cause of familial and sporadic steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS). Inter-ethnic differences were suggested to play a role in the incidence of these mutations. The frequency and spectrum of podocin mutations in Turkey have remained largely unknown. The aim of this study was to screen for podocin mutations in Turkish patients with SRNS.We examined 35 patients from 3 unrelated families with SRNS. There were 7 familial cases from five different families and 28 sporadic cases. NPHS2 gene analysis was performed using the polymerase chain reaction ? single strand conformational polymorphism protocols followed by direct sequencing.Five different NPHS2 mutations were detected in 4/33 of families (12.1%) studied; 5 familial cases coming from three unrelated families (60%) and one sporadic case (3.57%) were found to carry podocin mutations. The detected mutations included homozygous c. 419delG, compound heterozygous p.[Arg 238 Ser] + [Pro118 Leu], homozygous p.[Pro20leu; Arg168His] and heterozygous p.Pro20Leu.Podocin mutations are responsible for some of the SRNS cases in Turkey, especially when there is more than one affected person in the family. Our results also suggested the presence of a wide range of phenotypic variability between individuals with the same genotype.
Benzer Tezler
- Graft-versus-host hastalarında nr3c1 geni ve promotor bölgesı ile glukokortikoid reseptör direnci arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between nr3c1 gene and promotor region and glucocorticoid receptor resistance in graft-versus-host patients
ELENA DANIELA HUTANU
- ApoL3 aday geninin ateroskleroz ve alzheimer hastalığı patogenezindeki rolünün araştırılması
Investigation of the role of the candidate gene ApoL3 on the pathogenesis of atherosclerosis and alzheimer disease
SEVDAN ÖZCAN
- Lösin zengin tekrarlayan kinaz 2 (LRRK2) mutasyonu ile ilişkili türk parkinson hastalarında genotip-fenotip korelasyonu
The genotype-phenotype correlation of the turkish parkinson's disease patients associated with leucine rich repeat kinase 2 mutations (LRRK2)
ÖZLEM SEYFİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Genetikİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAŞMET AYHAN HANAĞASI
- Medüller tiroid karsinomlu olgularda RET (REarranged during transfection) proto-onkogen mutasyonları
RET mutations in medullary thyroid carcinomas
NESLİHAN BİÇER ABACI
- Otozomal Dominant ve Resesif CMT 2 (Charcot-Marie-Tooth) hastalığının klinikopatolojik incelenmesi
Clinicopathological evaluation of autosomal Dominant and Recessive CMT2 (Charcot-Marie-Tooth) Disease
ERKİNGUL SHUGAİV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YEŞİM GÜLŞEN PARMAN