Ailevi ve sporadik steroide dirençli nefrotik sendrom olgularında podosin gen değişimleri
Analysis of NPHS2 mutations in familial and sporadic steroid resistant nephrotic syndrome patients
- Tez No: 266793
- Danışmanlar: PROF. DR. FATOŞ YALÇINKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nefroloji, Genetik, Child Health and Diseases, Nephrology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Genetik analiz, Nefrotik sendrom, Steroidler, Çocuk hastalıkları, Genetic analysis, Nephrotic syndrome, Steroids, Child diseases
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Nefroloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
NPHS2 geninin bulunmasından sonra yapılan çeşitli çalışmalarda ailevi ve sporadik steroide dirençli nefrotik sendrom olgularında sıklıkla bu gen değişimleri saptanmıştır. Etnik faktörlerin gen değişimlerinin bulunmasında önemli rol oynadığı belirlenmiştir. Türkiye'deki podosin gen değişimi sıklığı bilinmemektedir. Bu çalışmanın amacı ülkemizde görülen ailevi ve sporadik steroide dirençli NS hastalarında podosin (NPHS2) gen değişimlerinin araştırılmasıdır.Çalışma grubunu SDNS tanısı alan 33 ayrı aileden gelen 35 hasta oluşturdu. Beş ayrı aileden gelen 7 ailevi NS hastası ve 28 sporadik NS hastası çalışmaya alındı. Bu çalışmada mutasyon tarama yöntemi olarak Polimeraz zincir reaksiyonu (PZR)- Tek zincir uygunluk polimorfizmi (Single stranded conformation polymorfism-SSCP) tekniği kullanılmıştır, sonrasında doğrudan dizi analizi işlemi yapılmıştır.Otuzüç ailenin dördünde (%12.1) beş farklı NPHS2 gen değişimi saptandı. Üç farklı aileden 5 olguda (%60) ve bir sporadik olguda (%3.57) podosin gen değişimi tesbit edildi. Saptanan gen değişimleri homozigot c.419delG, bileşik heterozigot p.[Arg 238 Ser] + [Pro118 Leu], homozigot p.[Pro20leu; Arg168His] ve heterozigot p.Pro20Leu 'dir.Podosin gen değişimleri Türkiye'deki bazı SDNS olgularında, özellikle ailevi olgularda, gösterilmiştir. Ayrıca, sonuçlarımız aynı genotipe sahip hastalarda farklı fenotipik özelliklerin olabileceğini göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Since the identification of the NPHS2 gene, various studies have demonstrated that NPHS2 mutation is a frequent cause of familial and sporadic steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS). Inter-ethnic differences were suggested to play a role in the incidence of these mutations. The frequency and spectrum of podocin mutations in Turkey have remained largely unknown. The aim of this study was to screen for podocin mutations in Turkish patients with SRNS.We examined 35 patients from 3 unrelated families with SRNS. There were 7 familial cases from five different families and 28 sporadic cases. NPHS2 gene analysis was performed using the polymerase chain reaction ? single strand conformational polymorphism protocols followed by direct sequencing.Five different NPHS2 mutations were detected in 4/33 of families (12.1%) studied; 5 familial cases coming from three unrelated families (60%) and one sporadic case (3.57%) were found to carry podocin mutations. The detected mutations included homozygous c. 419delG, compound heterozygous p.[Arg 238 Ser] + [Pro118 Leu], homozygous p.[Pro20leu; Arg168His] and heterozygous p.Pro20Leu.Podocin mutations are responsible for some of the SRNS cases in Turkey, especially when there is more than one affected person in the family. Our results also suggested the presence of a wide range of phenotypic variability between individuals with the same genotype.
Benzer Tezler
- Graft-versus-host hastalarında nr3c1 geni ve promotor bölgesı ile glukokortikoid reseptör direnci arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between nr3c1 gene and promotor region and glucocorticoid receptor resistance in graft-versus-host patients
ELENA DANIELA HUTANU
- Ailevi Behçet olgularının klinik ve demografik özellikleri
Clinical and demographical characteristics of familial Behcet's disease
ZÜBEYDE CEYLAN KALIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
DermatolojiUludağ ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAYRİYE SARICAOĞLU
- Ailevi epilepsilerde fenotipik uygunluk ve farklılıkların araştırılması
Investigation of phenotipic similarities and differences in familial epilepsies
MEHMET YAMAN
- Multikistik displastik böbrek hastalarının değerlendirilmesi ve ailelerinde renal anomali araştırılması
Evaluation of patients with multicystic displastic kidney disease and investigation of families for renal anomaly
NİLAY ADAK DALBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL
DR. FEHİME KARA EROĞLU
- ApoL3 aday geninin ateroskleroz ve alzheimer hastalığı patogenezindeki rolünün araştırılması
Investigation of the role of the candidate gene ApoL3 on the pathogenesis of atherosclerosis and alzheimer disease
SEVDAN ÖZCAN