Preeklampside aday gen polimorfizmlerinin araştırılması
Evaluation of candidate gene polymorphisms in preeclampsia
- Tez No: 267747
- Danışmanlar: PROF. DR. NİYAZİ ASKAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: DNA, Gebelik, Kadın ürogenital hastalıkları, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Polimorfizm-genetik, Preeklampsi, DNA, Pregnancy, Female urogenital diseases, Polymerase chain reaction, Polymorphism-genetic, Pre-eclampsia
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada amaç, önceden belirlenen Aktivin Reseptör tip 2A geni tek nükleotid polimorfizmlerinin preeklampsiye genetik yatkınlıkta olası rollerinin incelenmesidir.Metod: Ege Üniversitesi Tıp Fakiltesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'na Haziran 2009- Haziran 2010 tarihleri arasında başvuran 92 preeklampsi hastası ve 154 sağlıklı gebe çalışmaya dahil edildi. Genomik DNA EDTA'lı tüplere alınan venöz kandan Genomik DNA Purelink? Genomik DNA mini kit (Invitrogen, CA, USA) kullanılarak ekstrakte edildi. DNA'nın saflığı ve miktarı 260/280 nm oranı kullanılarak , Nanodrop 1000 spektrometre cihazı ile (Therma Scientific, USA) tespit edildi. DNA örnekleri analiz öncesi -80 ºC'de saklandı. Belirlenen tek nükleotid polimorfizmleri (rs10497025, rs13430086, rs1128919) TaqMan® SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, CA, USA) protokolü kullanılarak tespit edildi. Bu amaçla PCR amplifikasyonu, 384 kuyucuklu mikroplaklar kullanılarak ABI 7900 HT Real-Time PCR cihazında gerçekleştirildi.Bulgular: Her iki grup arasında yaş ve vücut kitle indeksleri açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu (p> 0.05). Tek nükleotid polimorfizmlerine bakıldığında, her iki grup arasında her üç polimorfizm için (C/G, rs10497025; A/T, rs13430086; A/G, rs1128919) genotip sıklıkları ve allel frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu (p> 0,05). Preeklampsi hastaları içinde erken başlangıçlı (< 34 hafta doğum gerektiren olgular) (n=39) ve geç başlangıçlı (? 34 hafta doğum gerçekleşen olgular) (n=53) preeklampsi olarak bir alt grup oluşturulduğunda, her üç polimorfizmi için, her iki grup arasında hem genotip sıklıkları hem de allel frekansları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p> 0,05).Sonuç: Gen tedavileri, preeklampsi için gelecekte tek umut vaad eden tedavi seçeneği gibi gözükmektedir. Bu tedaviler için de öncelikle aday genlerin ve bu genlere sahip yüksek riskli populasyonun saptanması gereklidir. Yapılan çok sayıda çalışmaya karşın, hastalığın halen tek küratif tedavisinin doğum olması bu konuda daha çok yol katedilmesi gerektiğinin bir kanıtıdır. Kesin yargılara varabilmek için olgu sayısının yüksek olduğu, çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Aim: To investigate the possible role of Activin reseptor type IIA single nucleotid gene polymorphisms in genetic susceptibility of preeclampsia.Methods: Ninety two pregnants with a diagnosis of preeclampsia and a control of 154 healthy pregnants who admitted to Ege University, obstetrics and gynecology clinic, between July 2009- July 2010 were included in the study. Venous blood samples were collected into EDTA tubes and genomic DNA was extracted by using Genomic DNA PurelinkTM Genomic DNA mini kit (Invitrogen, CA, USA). The purity and quantity of DNA was detected by using Nanodrop 1000 spectrometer (Therma Scientific, USA). DNA samples were kept under ? 80 ºC until analysis. The single nucleotid gene polymorphisms (rs10497025, rs13430086, rs1128919) were detected by using TaqMan® SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, CA, USA). PCR amplifications were performed by using 7900 HT Real-Time system.Results: There was no statistically significant difference between both groups in terms of age and body mass index (p> 0,05). There was also no significant difference between both groups in terms of genotype frequency and allele frequency of single nucleotide polymorphisms (C/G, rs10497025; A/T, rs13430086; A/G, rs1128919) (p> 0,05). When we subdivide the preeclampsia group into `early onset group? and `late onset group?; there was no significant difference between both two groups in terms of genotype frequency and allele frequency of single nucleotide polymorphisms (p> 0,05).Conclusion: Gene therapies seem to be the only promising therapies for preeclampsia in the future. However, before applying these therapies, candidate genes and high risk populations have to be lay out. Further studies with large samples from various ethnic groups are needed for certain conclusions.
Benzer Tezler
- Maternal kanda preeklampsi ile ilişkili mikroRNA'ların belirlenmesi
Determination of micrornas related to with preeclampsia in maternal blood
SELİN DEMİRER
- Preeklampsi hastalarında ACE geni promotor bölge varyasyonlarının araştırılması
Investigation of ACE gene promoter region variations in preeclampsia patients
BEYZA DURAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Tıbbi BiyolojiSivas Cumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGÜN PINARBAŞI
- Preeklamptik gebelerin maternal plazmalarında dolaşan mikroRNA'ların kantitatif analizi
Quantitative analysis of circulating microRNAs in maternal plasma of preeclamptic pregnants
DİDEM ALTINDİREK
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Genetikİstanbul ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TUBA GÜNEL
- Palosuranın preeklamptik gebe sıçan ve yavruları üzerine etkisi
The effect of palosuran on preeclamptic pregnant rats and their offspring
MELİS AKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Eczacılık ve FarmakolojiEge ÜniversitesiTıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT OLUKMAN
- Endometrial stromal hücrelerde ovaryan hormonlar ile CKAP4 ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relationship between ovarian hormones and CKAP4 in endometrial stromal cells
KÜBRA SİMAY AYDIN AKKURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Histoloji ve EmbriyolojiHacettepe ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NACİYE DİLARA ZEYBEK