Geri Dön

Gastrointestinal stromal tümörlerdeki (GIST) KIT ve PDGFRA mutasyonlarının hastaların patolojik ve klinik prognostik parametreler ile ilişkilendirilmesi

The KIT and PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumors (GIST) and their correlation with the pathological and clinical prognostic parameters

  1. Tez No: 275461
  2. Yazar: SALİM SÜNER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. IŞINSU KUZU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: GIST, C-KIT, PDGFRA, CD117, Mutasyon, GIST, C-KIT, PDGFRA, CD117, Mutation
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

Bu çalışmada, gastrointestinal kanalın en sık gözlenen mezenkimal tümörleri olan Gastrointestinal stromal tümörlerin (GIST), Türkiye GIST veri tabanında yer alan vakalar kapsamında mutasyon profillerini inceleyerek, ülkemize ait mutasyon profilinin ortaya çıkarılması ve mutasyonlarla klinik prognostik parametreleri ve hedeflenmiş tedavi yanıtları ile ilişkilerinin araştırılması amaçlanmıştır.Bu amaca yönelik olarak tümörlere ait parafin bloklardan DNA elde edilerek, KIT geninin 9,11,13 ve PDGFRA geninin ise 12,14,18 numaralı ekzonları Polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemiyle çoğaltılmış ve sonrasında dizi analizi yöntemiyle mutasyon varlığı yönünden incelenmiştir.Çalışma sonucunda elde edilen mutasyon sonuçlarına göre, gözlenen mutasyon tipleri ve bunların görülme sıklıklarının, daha önce literatürde tespit edilmiş sonuçlar ile uyumlu olduğu gözlenmiştir. Ayrıca PDGFRA geninin 18. ekzonunda daha önce tanımlanmamış R817P mutasyonu saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

Gastrointestinal stromal tumors are the most common mesenchymal tumors in the gastrointestinal tract. Our aim in this study was to examine the mutation profile of Turkish GIST cases registered in the Turkish GIST database whose pathological and clinical prognostic parameters have been documented. We also wanted to examine the relationship between the mutation status and targeted therapy (imatinib) response for Gastrointestinal stromal tumors (GIST).For this aim, exons 9,11,13 for KIT and 12,14,18 for PDGFRA genes, by using the DNA extracted from formalin fixed parafine embedded tumor tissue sections were used. Related exons of the genes were amplified by polimerase chain reaction (PCR) and then analyzed for mutation status by using sequence analysis.In conclusion, the observed mutation types and their frequency are in accordance with the former results reported by other groups. In addition, R817P missense mutation that hasn?t been reported before, was observed in PDGFRA gene within exon 18.

Benzer Tezler

  1. Gastrointestinal stromal tümörlerde ayırıcı tanı

    Differantial diagnosis of gastrointestinal stromal tumors

    BERİL GÜLER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    PatolojiTrakya Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ ÖZYILMAZ

  2. Gastrointestinal stromal tümörlerde histopatolojik, tanısal ve prognostik bulguların değerlendirilmesi

    The evaluation of histopathological, diagnostic and prognostic features of gastrointestinal stromal tumors

    FİLİZ ÇEVLİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    PatolojiÇukurova Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. FİGEN DORAN

  3. Gastrointestinal stromal tümörlerde morfolojik ve immunohistokimyasal bulgular

    Morphological and immunohystochemical findings of GIST

    İLKER ERSÖZLÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Patolojiİstanbul Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLEN DOĞUSOY

  4. Gastrointestinal stromal tümörlerde Ki-67, WWOX ve FHİT ekspresyonu ve prognozla ilişkisi

    Expression of Ki-67, WWOX ve fhit protein and its correlation with prognosis in Gastrointestinal Stromal Tumors.

    HAVVA SOLAK ÖZŞEKER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    PatolojiHacettepe Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. GÜLÇİN ALTINOK

  5. Gastrointestinal stromal tümörlerde kit mutasyonlarının klinik önemi

    Gastrointestinal stromal tümörlerde kit mutasyonlarinin klinik önemi

    GİZEM ÇALIBAŞI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    OnkolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASEMİN BASKIN

    PROF. DR. İLHAN ÖZTOP