Sivas'ta yaşayan kalıtsal non-sendromik işitme kayıplı hastalarda cx26, cx30, cx31 gen mutasyonlarının analizi
Analyzing Cx26, Cx30, Cx31 genes in patients with hereditary non-syndromic hearing impairment in Sivas
- Tez No: 306043
- Danışmanlar: PROF. DR. İLHAN SEZGİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
İnsanlarda duyusal bozukluklar içinde işitme kaybı en sık rastlanandır. Toplumlar arası farklılıklar olmakla birlikte, kalıcı bilateral 40 dB'den şiddetli sensorinöral işitme kaybı (SNIK) 500 canlı doğumda 1 görülür.Bu tez çalışmasının amacı, kalıtsal non-sendromik işitme kayıplarıyla ilişkili olduğu bilinen Cx26, Cx30 ve Cx31 genlerindeki mutasyonları araştırmaktır. Çalışmamızda, bilateral konjenital non-sendromik işitme kayıplı bağımsız 53 hasta MLPA tekniği kullanılarak incelendi. Olguların 14 (%26,4)'ünde Cx26 mutasyonları saptandı. Cx26 geninde, iki farklı mutasyon (35delG ve IVS1+1G>A) bulundu. 35delG ve IVS1+1G>A mutasyonlarının allel frekansları sırasıyla % 17,92 ve % 6,6 olarak tespit edildi. 35delG mutasyonu olguların %15,1'inde homozigot, % 1,9'unda heterozigot, %3,8'inde compound heterozigot olarak , IVS1+1G>A mutasyonu, olguların % 3,8'inde homozigot, % 1,9'unda heterozigot olarak bulundu. Çalışılan hastaların Cx30 ve Cx31 genlerinde mutasyon saptanmadı. Bu çalışma işitme kayıplı hastalarda 35delG mutasyonunun ülkemizde yapılan diğer çalışmalarda olduğu gibi Sivas bölgesinde de en yaygın mutasyon olduğunu bununla birlikte bölgemizde allel frekansı yüksek olarak saptanan IVS1+1G>A mutasyonunun da araştırılması gerektiğini göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Hearing loss is the most common sensorial disorder. Although there are differences between communities, permanent bilateral sensorineural hearing loss occurs approximately in one case per 500 live birth.The purpose of this study is to investigate the mutations of the Cx26, Cx30, Cx31 genes that are known to cause hereditary non-syndromic hearing loss. In our study, 53 unreleated patients with bilateral congenital non-syndromic hearing loss were screened. Cx26 mutation was observed in 14 of 53(26,4%) cases. In Cx26 gene, two different mutations (35delG and IVS1+1G>A) were found. 35delG and IVS1+1G>A mutations were detected with a total allel frequencies 17,92% ve 6,6% respectively. 35delG mutation was observed in cases 15,1% homozygous, 1,9% heterozygous, 3,8% compound heterozygous. IVS1+!G>A mutation was observed in cases 3,8% homozygous, % 1,9?unda heterozygous. Mutation was not found in Cx30 and Cx31 genes. This study demonstrates that 35delG is the most frequent mutation in cases with hearing loss in Sivas however IVS1+1G>A mutation testing should be required.
Benzer Tezler
- Sivas'ta yaşayan suriyeli kadın göçmenlerin (15-49) yaş arası sağlık hizmetlerine ulaşma ve ondan istifade etme durumları
Syrian women migrants living in sivas(between 15-49 years of age) access to health services
BETÜL BİNBAŞI
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Halk SağlığıSivas Cumhuriyet ÜniversitesiHalk Sağlığı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İLHAN ÇETİN
- Sivas'ta yaşayan evli kadınların aile planlaması konusuna yaklaşımları
Başlık çevirisi yok
SEMA AKALIN
- Sivas'ta 1285 metre yükseklikte yaşayan astımlı hastaların ev tozu akar duyarlılıkları ve ev özelliklerinin etkisi
Sensitivity of asthmatic patients to house dust mites and the effects of home characteristics in Sivas at 1285 meters
TANSELİ EFEOĞLU GÖNLÜGÜR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Göğüs HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları ve Tüberküloz Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. ÖZNUR ABADOĞLU
- Sivas ili farklı sosyoekonomik düzeye sahip yetişkin bireylerde bazı antropolojik özelliklerin tespiti ve değerlendirilmesi
Analysis of some anthropological characters in adults from different socioeconomic levels in sivas
GÜLÜŞAN ÖZGÜN BAŞIBÜYÜK
- Nokturnal enürezis sıklığı ve eşlik eden faktörler
Prevalance of nocturnal enuresis and accompanying factors
AYDIN TOKTAMIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Aile HekimliğiCumhuriyet ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. YELTEKİN DEMİREL