Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizmlerin rolü
The role of KCNJ10 gene polymorphisms in childhood epilepsy
- Tez No: 282559
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ALPER İ. DAİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Çocuk, Direnç, Epilepsi, Genotip, Child, Epilepsy, Genotype, Intractable
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 117
Özet
Amaç: Çocukluk çağı epilepsilerinde KCNJ10 gen polimorfizminin epilepsi tipleriyle ve dirençli epilepsi ile ilişkisi olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışılan polimorfizmlerin bir fonksiyonu olup olmadığının belirlenmesi hastalığın tanı, tedavi ve patogeneziyle ilgili araştırma ve uygulamalara yeni açılımlar sağlayabilecek ve çocukluk çağı epilepsilerinin önlenmesi ve yeni tedavi hedeflerinin belirlenebilmesi ile ilgili önemli bilgiler verecektir.Materyal ve Metod: Bu çalışma 200 hasta, 200 kontrol grubu olmak üzere toplam 400 çocuk ile yapıldı. Tüm hastaların yaşı, cinsiyet, mental retardasyon durumu, dirençli epilepsi durumu ve epilepsi alt tipleri bulguları kaydedildi. Hasta ve kotrol grubundan alınan kanlardan öncelikle DNA eldesi yapıldı. KCNJ10 gen bölgelerinin PCR yöntemiyle çoğaltılması işlemi yapıldı. DNA dizileme işleminin ardından her gen bölgesi için SNP (tek nükleotid polimorfizmi) değişimi olan diziler tespit edilmiştir.Sonuçlar: KCNJ10 geni SNP3 bölgesinde G/T genotipinin hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı ilişki olduğu saptandı (p=0.037, OR=1,599). Ayrıca tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda G/T genotipinin sıklığının istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0015, OR=2,4). Tonik klonik febril konvülsiyonlu hastalarda T allelinin yine istatistiksel olarak artmış olduğu saptandı (p=0.0148, OR=1,752). Mental retardasyon ile erkek cinsiyet arasında ilişki saptandı (p=0.046) KCNJ10 geni SNP1 ve SNP2 bölgesiyle epilepsi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı.Yorum: Çocukluk çağı epilepsilerinde G/T genotipinin epilepsiye ve T allelinin ise tonik klonik febril konvülsiyona yatkınlıkta muhtemel bir rolü olduğu kanaatindeyiz.
Özet (Çeviri)
Objective: We aimed to investigate whether there is any relation between epilepsy types and intractable epilepsy with KCNJ10 gene polymorphisms in childhood epilepsy. Investigations of functions of polymorphisms in these genes can provide valuable information for further studies about diagnosis, treatment, pathogenesis of childhood epilepsy and may give new ideas about preventing this disease.Patients and Methods: This study was performed with 400 children which 200 children were in patient group and 200 children were healty group. Age, gender, mental retardation situation, intractable epilepsy situation and subtypes of epilepsy of all patients were recorded. Firstly DNA extraction was done from blood samples of all children. KCJN10 gene regions were proliferated by PCR method. Sequences which have single nucleotide polymorphism (SNP) have determined for each gene region after lining up procedure for DNA.Results: We found statistically significant relationship between G/T genotype of KCNJ10 gene in SNP3 region in patient group (p=0.037, OR=1,599). Altough we found that frequency of G/T genotype of KCNJ10 gene in SNP3 region was statistically increased in tonic clonic febrile convülsiyon patient (p=0.0015, OR=2,4). We also found that T allel was statistically increased in tonic clonic febril convülsiyon patient (p=0.0158, OR=1.752). There is a relationship found between mental retardation and male gender (p=0.046). We found no statistically significant relationship between KCNJ10 gene in SNP1 ve SNP2 region with epilepsy.Conclusion: We consider that G/T genotype has a probably role on tendency to epilepsy and T allel on tendency to tonic clonic febrile convülsiyon in childhood epilepsy.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı epilepsilerinde levetirasetam ve valproik asit tedavisinin karaciğer fonksiyonları, plazma serbest karnitin ve lipid peroksidasyonu ile oksidatif DNA hasarı üzerine etkileri
Effects of levetiracetam and valproic acid treatment on liver function tests, plasma free carnitine, lipid peroxidation and oxidative dna damage in childhood epilepsies
PINAR HAZNEDAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA TUBA EMİNOĞLU
- Çocukluk çağı epilepsilerinde levetirasetam monoterapisinin etkinliği
Efficacy of levetiracetam monotherapy in childhood epilepsies
MÜJGAN ARSLAN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2015
Nörolojiİnönü ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERDAL GÜNGÖR
- Çocukluk çağı epilepsilerinde lamotrigine monoterapisinin yeri, görsel ve işitsel uyarılma potansiyelleri üzerine etkisinin karşılaştırmalı olarak incelenmesi
Lamotrigine monotheraphy in childhood epilepsy, comparative evaluation of effect on visual and auditory evoked potentials
SERAP UYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLHİS DEDA
- Çocukluk çağı epilepsilerinde manyetik rezonans görüntüleme ce SPECT
Başlık çevirisi yok
M. CANTAY GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Radyoloji ve Nükleer TıpEge ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. R. NURİ ŞENER
- Çocukluk çağı epilepsilerinde antiepileptiklerin kardiyak etkileri
cardiac effects of antiepileptic drugs in childhood epilepsy
BEGÜM AVCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FİLİZ EKİCİ
DOÇ. DR. EBRU ARHAN