Geri Dön

Tip 2 Von Willebrand hastalarında Von Willebrand faktör geninin analizi

Von Willebrand factor gene analysis in type 2 Von Willebrand disease patients

PDF İndir

  1. Tez No: 284815
  2. Yazar: FUNDA PEHLEVAN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. M. BAKİ YOKEŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Haliç Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 51

Özet

Hemostaz, normal şartlar altında damar içinde kanın pıhtısız bir şekilde sıvı olarak akışını sağlarken, vasküler bir hasar olduğunda ise çok hızlı bir şekilde travma yerinde hemostatik bir tıkaç oluşturabilen mekanizmadır. Bu iyi kurgulanmış hemostaz sürecinin uygun bir şekilde fonksiyon göstermesi yaşamsal önem taşır. Trombositlerin kolajene bağlanmasında kofaktör görevi gören koagulasyon kaskadında önemli bir protein olan Von Willebrand Faktörün (VWF) eksikliği dünyada en sık görülen kalıtsal kanamalı hastalıktır. Von Willebrand hastalığı (VWH) klinik olarak trombosit sayısı normalken, kanama zamanında uzama, menoraji ve spontan mukozal kanamalar ile karakterizedir. VWH'nın klinik özelliklerine, genetik geçişine ve VWF'ün kalitatif ve kantitatif değişikliğine göre üç farklı alt tipi bulunmaktadır. VWF molekülünde kantitatif değişim gözlemlendiğinde Tip 1 ve Tip 3 olarak sınıflandırılırken, diğerlerinden farklı olarak miktar değil fonksiyon bozukluğu saptandığında ise Tip 2 VWH olarak tanımlanır.Bu çalışmanın amacı Tip 2 Von Willebrand hastalarında VWF geninin fonksiyonel bölgesiolan ekzon 28 için moleküler analiz sistemini oluşturmak ve Türk Tip 2 Von Willebrand hastalarında genetik tanının yapılabilmesidir. Bu amaçla 20 Tip 2 Von Willebrand hastasından alınan örneklerle yapılan dizi analizi sonucunda c.4453G/C, c.4500G/A, c.4503C/T, c.4508T/C, c.4517C/T olmak üzere beş adet polimorfizm ve daha önceden Tip 2B mutasyonu olarak tanımlanmış c.3922C>T mutasyonu bulunmuştur.

Özet (Çeviri)

Hemostasis is the mechanism which ensures clot-free flow of blood through veins under normal conditions, while rapidly inducing a homeostatic plug at the site of vascular damage. Propitious modulation of this well regulated process is vital. Von Willebrand Factor (VWF), a cofactor for binding of platelets to collagen, has a very important role in coagulation cascade and VWF deficiency or dysfunction is the most common hereditery hemorrhagic disease in the world. Von Willebrand disease (VWD) is characterized clinically by spontaneous bleeding from mucous membranes, menorrhagia, and a prolonged bleeding time in the presence of a normal platelet count. VWD is categorised in three subtypes based on clinical features, quantitative and qualitative changes on VWF and hereditery transmission. Quantitative changes in VWF protein are categorised as Type I or Type II VWD, whereas dysfunction of VW protein unlike other types is categorised as Type II.The aim of this study is to establish a system for molecular analysis of exon 28, the exon coding for the functional domain of VW protein, in order to diagnose Type II VWD patients in Turkish population. To achieve this, 28. exon of VW gene has been amplified and sequenced from DNA samples of twenty Type II VWD patients which resulted in detection of five polymorphisms (c.4453G/C, c.4500G/A, c.4503C/T, c.4508T/C, c.4517C/T) and a mutation (c.3922C>T) that has been previously defined as Type 2B mutation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    284813

    Tip 1 ve Tip 3 Von Wİllebrand hastalarında Von Willebrand faktör geninin analizi

    Von Willebrand factor gene analysis in Type 1 and Type 3 Von Willebrand disease patients

    ASLIHAN SEDA DAĞDEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. BAKİ YOKEŞ

  2. Tez No

    562059

    Disease gene identification using linkage and exome analyses

    Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi

    İLKER KARACAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    629567

    Behçet hastalarında ADAMTS-13 metalloproteaz ve von willebrand faktör düzeylerinin hastalık aktivitesi ile ilişkisi var mı?

    Is the relationship of ADAMTS13 metalloproteinase and von willerbrand factor levels with the disease activity in behçet patients?

    MERVE ERKEK TÜFEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    RomatolojiPamukkale Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    ÖĞR. GÖR. UĞUR KARASU

  4. Tez No

    38159

    Behçet hastalığında plazma von willebrand faktör antijen, doku plazminojen aktivatör, plazminojen aktivatör inhibitör ve antitrombin-3 düzeylerinin önemi

    Başlık çevirisi yok

    KÜRŞAT ÖZORAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    PROF.DR. NURŞEN DÜZGÜN

  5. Tez No

    230093

    Hemofili A, B ve von Willebrand hastalığı ile izlenen olguların demografik verilerinin ve eklem durumlarının belirlenmesi

    Demographic analyses and joints status of patients with hemophilia A, B and von Willebrand disease

    ŞEFİKA SELVİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    HematolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TUNÇ FIŞGIN

Geri Dön